エルシュニグ症候群

で エルシュニグ症候群 それはまぶたの先天性奇形を伴う非常にまれな遺伝性疾患です。ただし、症状の重症度はしばしば大きく異なります。治療は対症療法であり、発生する奇形に依存します。

Elschnig Syndromeとは何ですか？

外斜視は、口唇口蓋裂でも発生する場合があります。これまでのところ、この関連付けはほぼ50人の患者で説明されています。
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Elschnig症候群は、主に下眼瞼の位置異常によって特徴付けられます。まれなケースでは、口唇口蓋裂や他の奇形などの他の症状も現れます。 Elschnig症候群は、1912年にオーストリアの医師、Anton Elschnigによって最初に説明されました。

このような病気のいくつかの同義語があります ブレファロ・ケイロドンティック症候群 (BCD症候群), 外反, 下-口唇裂および/または口蓋裂, Lagophthalmus-口唇口蓋裂 または 口蓋裂-外反-円錐歯。これらの同義語は、まぶたの主な症状外反に加えて、考えられる二次症状をすでに示しています。

この状態は非常にまれであり、100万人に1人しか影響しません。病気のすべての特徴は誕生から存在しています。しかし、それは生命を脅かす病気ではありません。

原因

Elschnig症候群の原因は、P63遺伝子の変異に見られます。 P63遺伝子は第3染色体にあります。遺伝は常染色体優性です。同様の症状を持つ他の2つの遺伝性疾患も、この遺伝子の変異によって引き起こされます。

これらは、一方ではヘイウェルズ症候群であり、他方ではEEC症候群です。これらの疾患では、外胚葉の欠損と口唇口蓋裂が大きな役割を果たします。 P63遺伝子は、胚形成における上皮と間葉の間の相互関係を担っています。

これは、臓器の円滑な発達（形態形成）を保証する転写因子の1つです。この遺伝子が変異している場合、このタスクは完全に実行できなくなります。さまざまな奇形が発生します。 Elschnig症候群は主に目に影響を与えます。常染色体優性遺伝により、病気は罹患した親から子孫に直接伝染します。子供たちはこの症候群に罹患する可能性が50％あります。

症状、病気、徴候

すでに述べたように、Elschnig症候群は主にまぶたの奇形が特徴です。下まぶたが下向きに回転すると、まぶたの亀裂が横方向に長くなります。この現象はectropionとしても知られています。下まぶたの外反は、エルシュニッヒ症候群の主な症状です。

いくつかのケースでは、外斜視は唇裂や口蓋裂とともに現れます。これまでのところ、この関連付けはほぼ50人の患者で説明されています。ハイパーテロリズム、合指症、円錐歯または肛門無孔性も観察されます。

ハイパーテロリズムは、大きすぎるアイレリーフが特徴です。指症は指または足指の指節の奇形であり、それにより個々の指または足指が一緒に成長した可能性があります。歯は円錐形にすることもできます。肛門開口部の奇形は肛門無孔性と呼ばれます。

まぶたは非常に大きく開いていることもあり、これはユーリブレファロンとして知られています。いわゆるlagophthalmosも可能です。目を閉じることはできません。まれなケースでは、上まぶたにdistichiasis（2列目の毛）が発生します。

診断

Elschnig症候群の疑いのある診断は、症状が適切な場合に行われます。ただし、鑑別診断では、グレイグ症候群、フランチェスケッティ症候群、アパート症候群、ゴールデンハール症候群、EEC症候群、ヘイウェルズ症候群、ファンデルウーデ症候群など、他のさまざまな疾患と区別する必要がありますなる。

ファンデルウーデ症候群はエルシュニッヒ症候群とよく似ています。 2つの疾患を区別するには、エルシュニッヒ症候群の遺伝子P63とファンデルウーデ症候群のIRF6の遺伝子変異を調べる必要があります。 Hay-Wells症候群とElschnig症候群のようなEEC症候群の両方は、P63遺伝子の変異によって引き起こされます。

遺伝子のさまざまな領域が影響を受けるので、これらは互いに簡単に区別できる病気でもあります。他の疾患では、個々の症状が重なっています。遺伝的分析に加えて、家族性の蓄積がある場合、エルシュニッヒ症候群の明確な診断も行うことができます。

合併症

エルシュニッヒ症候群では、患者は主にまぶたの不快感と奇形に苦しんでいます。まぶたは異常な形と長さを持ち、異常な外観につながる可能性があります。これはしばしばいじめやいじめにつながり、特に子供に起こります。

影響を受けた人々は自尊心の低下に苦しみ、魅力を感じなくなります。また、他の心理的な不満を引き起こす可能性があります。いくつかのケースでは、唇の奇形もありますが、これらは非常にまれです。歯は、ミスアライメントや異常な傾きによっても影響を受ける可能性があります。

さらに、Elschnig症候群の影響を受けている人は、一緒に成長した指や足の指に悩まされています。これらはまた、患者が自分自身を美しく感じないことにつながります。最悪の場合、まぶたの奇形により、影響を受けた人は目を完全に閉じることができなくなります。これは睡眠障害を引き起こす可能性があります。

Elschnig症候群の直接治療は不可能です。ただし、さまざまな奇形を修正して、患者の外見に満足させることができます。このようにして、結膜炎も回避することができます。これは、目が完全に閉じられていない場合に起こります。治療はそれ以上の合併症にはつながりません。原則として、Elschnig症候群によって平均余命が減少することはありません。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、エルシュニッヒ症候群の医師の診察は、奇形と奇形の重症度によって異なります。奇形によって患者の日常生活が著しく困難になった場合は、常に医師に相談してください。しかし、多くの場合、シンドロームは出生前または出産直後に診断されるため、通常、追加の診断は必要ありません。患者がまぶたの不快感に苦しんでいる場合、医者への訪問が行われます。

つま先または指の奇形もエルシュニッヒ症候群を示している可能性があります。したがって、子供が奇形のために日常生活に問題を抱えている場合は、医師の診察が必要です。症候群のために患者が完全に目を閉じることができない場合も、検査を行う必要があります。

通常、この症候群は小児科医が診断できます。その後、外科的介入によりさらなる治療が行われます。奇形も心理的不満やうつ病につながる可能性があるため、エルシュニッヒ症候群の場合は心理学者にも相談する必要があります。

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治療と治療

Elschnig症候群は遺伝性であるため、因果関係をもって治療することはできません。ただし、対症療法は必要に応じて行うことができます。外斜視の外科的矯正が可能です。下まぶたの場合は、まぶたの端を含める必要があります。

まぶたの位置を正しく矯正するために、いくつかの操作が必要になることがよくあります。口唇裂や口蓋裂も外科的に矯正できます。ずれた歯は同時に治療されます。そのような手術の後には言語療法（言語療法）が続くべきです。

ユーリブレファロン（まぶたの広い開口部）は、外科的処置によって完全に取り除くこともできます。ユーリブレファロンはラゴフタルモス（完全に閉じることができない目）につながる可能性があるため、これが必要です。これは、常に再発する結膜炎の原因となる可能性があります。

発生する可能性のあるハイパーテロリズムが患者に非常に有害である場合、外科的処置により瞳孔間距離を短縮することもできます。 Syndactylyは3歳になる前に修正する必要があります。これにより、足首または手首のさらなる不正確な成長と変形が防止されます。無孔肛門に対して人工肛門を作成する必要がある場合があります。 Elschnig症候群が軽度の場合、外科的介入は必要ありません。

見通しと予測

Elschnig症候群は、手足や目の奇形の数に関連付けられています。完全回復の予後は示されていない。早期治療を行っても、通常は長期的な損傷が残り、視力は通常永久に低下します。さらに、外部の異常は心理的不満の原因にもなり、治療が行われないと増加し、重度のうつ病に発展する可能性があります。

エルシュニグ症候群を包括的に治療すれば、奇形を外科的に矯正し、目の損傷を修復することができます。合指症がある場合は、3歳までに外科的に矯正する必要があります。さもなければ、それは生涯にわたって持続し、したがって患者にとって永久的な障害となります。

胃腸管が影響を受ける場合、人工肛門を配置する必要があることがよくあります。これは、永続的な負担を意味し、生活の質を大幅に低下させます。影響を受ける人は、綿密な医療監督が必要です。この症候群は必ずしも平均余命を短縮するわけではありません。しかし、奇形は特定の状況下でさらなる疾患を引き起こす可能性があり、最終的には患者の平均余命も短縮します。

防止

エルシュニッヒ症候群は遺伝性であり、常染色体優性遺伝を受けやすい。家族性の疾患の蓄積の場合、子供が欲しい場合の子孫のリスクを推定できるようにするために、遺伝カウンセリングが役立ちます。遺伝子検査も行うことができます。

アフターケア

Elschnig症候群では、影響を受ける人々が利用できるフォローアップケアの選択肢はほとんどありません。原則として、この症候群は遺伝性疾患であるため、この疾患を完全に治療することもできません。したがって、純粋に対症療法であり、原因となる治療は不可能であり、そのため、ほとんどの場合、罹患者は生涯にわたる治療に依存している。

患者が子供を産むことを望む場合、遺伝子検査とカウンセリングも実施することができます。これにより、シンドロームが子孫に渡されるのを防ぐことができます。ほとんどの苦情と奇形はそれぞれの専門家によって治療され、比較的よく緩和することができます。これは通常手術を必要とするので、患者はそのような手術の後に確実に休息し、彼の体の世話をする必要があります。

不必要な運動や身体への負担を避けるために、運動やストレスの多い活動は避けるべきです。あなた自身の家族からのサポートと助けも有用で、エルシュニッヒ症候群の経過に良い影響を与えることができます。症候群が影響を受ける人の平均余命を短くするかどうかは、一般的に予測できません。

自分でできる

Elschnig症候群またはそれに関連する症状は、あなた自身の自己治癒力または家庭療法では治癒できないため、奇形に対処するための代替オプションがあります。

患者は、日常生活の中でまぶたの視覚的な欠陥から、アクセサリーと独自のファッションスタイルで気を散らすことができます。窓ガラス付きのメガネや、前髪が長いヘアスタイル、体の別の部分に注目を集めるスタイリングが可能です。

強い自信と自信に満ちた態度で、病気の人はいじめやいじめの犠牲者になる可能性が低くなります。人生に対する前向きな姿勢と病気へのオープンなアプローチは、患者を大いに助けます。

さらに、リラクゼーション技術は、毎日のストレスを減らすのに役立ちます。自己訓練、ヨガ、または瞑想により、患者は自分にとって重要な人生の事柄について考えます。光学的欠陥が後退する意識の拡大があります。

さらに、奇形の処理を訓練することができます。セミナーでは、対象を絞った自助演習が行われ、日常の対決状況がシミュレートされます。このようにして、患者は自分の行動を最適化して試すことができます。焦点は人々の強みにあるべきです。結果として、この病気は人生においてそれほど重要ではありません。