ローター症候群

の ローター症候群 遺伝性疾患に割り当てられているビリルビン代謝の障害です。主な症状は黄疸と直接ビリルビンの血中濃度の上昇です。患者は通常黄疸以外の症状を示さないため、この疾患は通常治療されません。

ローター症候群とは何ですか？

ローター症候群は主に黄疸が特徴です。したがって、患者は黄疸を患い、皮膚、目、または内臓にまで現れることがあります。
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ヘモグロビンの分解産物はビリルビンとして知られており、脾臓と肝臓の古い赤血球が分解すると放出されます。ヘムオキシゲナーゼとビリベルジンレダクターゼはヘムをビリルビンに変え、ビリルビンではアルブミンに結合します。これらのプロセスは、ビリルビン代謝という用語にもまとめられています。

ICD-10は、ポルフィリンおよびビリルビン代謝のさまざまな障害を認識します。その一つはこれです ローター症候群、 とも呼ばれている ローター-マナハン-フロレンチン症候群 というタイトルです。それは、ビリルビン代謝に影響を与える、まれな、良性の常染色体劣性疾患です。病気の主な症状は、異常に高いビリルビン値と黄疸です。

これまでのところ、この症候群はその希少性とほとんど関係がないため、西洋社会ではほとんど研究されていません。それにもかかわらず、調査が肝臓の輸送プロセスへの洞察を提供することを望んでいるので、より多くの西側の科学者はこの障害に関心を示しています。

フィリピン人の医師であるフローレンティン、マナハン、ローターは最初にこの障害について説明し、最初はそれをデュビンジョンソン症候群と同一視した。ウォルコフと同僚は、ローターとデュビン・ジョンソン症候群が異なる臨床像であることを1970年代に証明しました。

原因

高ビリルビン血症およびローター症候群の結果として生じる黄疸は、結合型および非結合型ビリルビンの細胞内貯蔵障害によって引き起こされます。ローター症候群は両方の性に影響を与える可能性があります。この症候群は主にフィリピンで発生し、遺伝性です。これまでに記録された症例では家族性の蓄積が観察された。

したがって、主に遺伝的原因は明らかです。しかし、ローター症候群がほとんどフィリピンに影響を与えるという事実は、特定の状況下での症候群の発生を促進する可能性のある外因性の要因に関連している可能性もあります。遺伝的原因は、とりわけ、共役ビリルビンの輸送をより困難にし、肝細胞から胆管の領域に物質を除去することをより困難にする可能性がある欠陥について推測されています。

この症候群はおそらく、突然変異による遺伝性MRP-2チャネル欠損に基づいています。元の変異はまだ特定されていないため、チャネルコンポーネントのコーディングに関与するすべての遺伝子に影響を与える可能性があります。また、どの外因性因子が病気の発生をさらに促進するかも不明である。 おそらく、西洋の科学が現在この疾患の研究に大きな関心を示している後、今後10年間は​​より明確になるでしょう。

症状、病気、徴候

ローター症候群は主に黄疸が特徴です。したがって、患者は黄疸を患い、皮膚、目、または内臓にまで現れることがあります。さらに、高ビリルビン血症があります。ビリルビン濃度が1.1 mg / dlを超える場合がそうです。

これらの症状は他の苦情と関連している可能性がありますが、これはかなり不特定であり、必ずしも存在する必要はありません。一部の患者は、右上腹部の不特定の愁訴や痛みについても訴えます。上腹部の痛みの症状は比較的まれであるため、診断基準として使用することはできません。

それにもかかわらず、右上腹部の痛みは、残りの症状に基づくローター症候群の診断を裏付ける可能性があります。同じことが、発熱攻撃などの付随する可能性のある症状にも当てはまります。通常、高ビリルビン血症と黄疸は孤立した現象として現れます。酵素活性の低下または分解に関与する酵素の欠乏は、ローター症候群の症状ではありません。

診断と疾患の経過

高ビリルビン血症は、ローター症候群の主要な診断症状であると考えられています。高濃度の分解生成物は、実験室での試験によって血中に示されます。直接ビリルビンが3〜10 mg / dl増加します。溶血の兆候は見られません。同じことが細胞壊死を伴う肝障害に当てはまる。

トランスアミナーゼ値は常に正常範囲にあり、アルカリホスファターゼも正常な活性を示しています。鑑別診断では、医師は患者の黄疸と新生児および乳児の黄疸を区別する必要があります。したがって、溶血性貧血、肝炎、ビリルビンの接合障害と区別する必要があります。

クリグラー・ナジャー症候群またはギルバート・ムーレングラハト病との鑑別診断の区別を超えて、黄疸の原因としての胆道の奇形は、ローター症候群の診断のために除外されなければなりません。

合併症

ほとんどの場合、ローター症候群は深刻なまたは有害な症状を示さないため、特別な治療は必要ありません。患者の平均余命は通常、制限も短縮もされていません。この病気では、影響を受けた人々は主に重度の黄疸を患っています。この苦情は、特に子供や青年の間でいじめやいじめを引き起こす可能性があるため、これらの年齢層は、うつ病や他の心理的苦情に悩まされることがよくあります。

ただし、成人は劣等感や自尊心の低下を引き起こすこともあります。上腹部に痛みがあるかもしれませんが、これは通常、食物摂取とは関係ありません。この症候群では発熱も起こり、影響を受ける人の生活の質に悪影響を及ぼします。

通常、これ以上の合併症や苦情はありません。苦情は影響を受ける人々の生活を損なうことはなく、このため治療されません。発熱でのみ治療できます。残念ながら、ローター症候群の予防も不可能です。

いつ医者に行くべきですか？

ローター症候群の場合は、常に医師に相談してください。この疾患はそれ自体は治癒せず、ほとんどの場合、疾患が適切に治療されないと症状が悪化します。したがって、治療が不可欠です。関係者が上腹部の非常に激しい痛みに苦しんでいる場合は、医師の診察を受けてください。痛みは、身体の隣接する領域にも広がり、患者の生活の質に非常に悪い影響を与える可能性があります。

ほとんどの場合、人々は重度の熱とインフルエンザや風邪の通常の症状も持っています。ローター症候群により生活の質が大幅に低下します。黄疸も病気を示すことができます。これらの症状が長期間にわたって現れ、自然に治まらない場合は、医師に相談する必要があります。 原則として、ローター症候群は一般開業医が比較的簡単に認識して治療することができます。

治療と治療

ローター症候群の正確な原因はまだ確定的に確立されていないため、依然として推測の領域にあります。この理由だけで、病気の原因となる治療は行われません。原則として、対症療法も必要ありません。

付随する症状として激しい上腹部の痛みがある場合は、鎮痛薬で症状を緩和できます。解熱薬は発熱を伴う場合に使用できます。しかしながら、ほとんどの場合、ローター症候群は患者にほとんど影響を及ぼさないので、治療ステップは必要ありません。

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防止

ローター症候群の原因は明確に解明されていないため、この現象を未然に防ぐことはできません。明らかに遺伝性の病気の基礎があるため、影響を受けた人たちは理論的には自分の子供を持つことを予防的に決定できます。しかし、ローター症候群は影響を受ける人々の生活に深刻な影響を与えないため、そのようなアプローチはあまりにも過激に思えます。

アフターケア

ローター症候群の患者は通常、広範なフォローアップケアを必要としません。この疾患はまれにしか発生しないため、特定の追跡方法はありません。フォローアップケアは、症状が発生する程度に基づいています。病気の症状は通常無害であり、影響はありません。

回復後、医師は患者の健康状態を評価する必要があります。発熱、腹痛、皮膚の黄変などの典型的な症状は、二次症状を排除できるように医師が検査する必要があります。重度の発熱がある場合は、医師がさらに回復策についてアドバイスすることができます。腹痛が続く場合は、X線検査で考えられる原因を明らかにできます。

このようにして、例えば、内出血を検出することができる。ローター症候群の症状が発生した場合、診断されていない肝疾患がある可能性があります。フォローアップケアはかかりつけの医師または内科医によって提供されます。慢性肝障害がある場合は、定期的な医師の診察が必要です。

基礎疾患に応じて、医師の診療所または専門クリニックでフォローアップケアが行われます。ローター症候群が再発した場合は、医師に通知する必要があります。因果関係の治療も必要になる場合があります。専門医は適切な対策を挙げ、黄疸が治癒した後、患者に適切な鎮痛剤を処方することができます。

自分でできる

ローター症候群を患っている患者は、定期的な医者の診察に出席しなければなりません。合併症を排除できるように、肝臓の機能は3〜6か月ごとにチェックする必要があります。肝臓の機能不全のため、食事を変える必要があります。栄養計画は、苦情が発生しないように厳守する必要があります。

加温パッドや軽食などの家庭薬は、胃の痛みを和らげます。カモミールまたはレモンバームを含むハーブティーも典型的な不満を緩和し、迅速な回復に貢献します。症状が続く場合は、担当のかかりつけの医師または胃腸科専門医に相談することをお勧めします。激しい発熱や痛みの反応などの合併症が発生した場合は、医師の診察も推奨されます。 肝梗塞の兆候がある場合は、救急医を呼ぶ必要があります。その後、患者は静かに置かれなければなりません。必要な医療措置をすぐに開始できるように、到着した救急隊に状態を通知する必要があります。

休息や休息などの一般的な対策は、入院後に適用されます。影響を受けた子供の両親は、彼らが再び子供を産むことを望むなら、必要な検査が行われるべきです。これにより、病気のリスクを評価でき、医師は必要に応じてさらに対策を提案できます。