TAR症候群

下 TAR症候群、英語 血小板減少症欠如半径症候群、医学は奇形症候群を理解しており、その主な症状にはスポークの障害と血小板減少症が含まれます。症候群の原因は遺伝性の遺伝子変異であると考えられています。人生の最初の数年間の治療は、主に血小板輸血で構成されています。

TAR症候群とは何ですか？

TAR症候群のすべての患者は血小板減少症を持っています。血小板の欠如は、出血する傾向の増加につながります。
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の TAR症候群 新生児に現れる複数の奇形の複合体です。遺伝性奇形症候群の主な症状は、スポークの両側性の障害と血小板の欠如です。症状のために、症候群は時々日付が付けられます 放射状無形成症-血小板減少症症候群 スピーチ。 TAR症候群は、100を少し超える症例で報告されています。正確な有病率は不明ですが、症状複合体は比較的まれであると考えられています。

この症候群は1929年に最初に説明されました。アメリカ人のH. M.グリーンウォルドとJ.シャーマンが最初に説明されたと考えられています。これまでの文書によると、女性は男性よりも奇形の影響を受けやすい傾向があります。その希少性のため、この症候群は完全には研究されていません。原因調査は部分的な成功をもたらしましたが、これまでのところ、複合体全体について十分な説明を提供することはできません。

原因

2007年に、遺伝的変異に対応するTAR症候群の考えられる原因が特定されました。複合体の部分的な症状は、q21.1遺伝子座の1番染色体の微小欠失によって引き起こされます。このコンテキストでは、1q21.1削除症候群について話しています。 1番染色体はこれまでに多くの遺伝性疾患に関連付けられています。

この遺伝子の位置の変異は、例えばアッシャー症候群、ゴーシェ病、アルツハイマー病を引き起こします。 1番染色体は、すべての体細胞に染色体ペアとして存在し、最大のヒト染色体に相当します。 TAR症候群に関連する変異は、すべての患者に必ず存在すると思われます。しかし、突然変異は症候群の個々の症状を十分に説明しません。

TAR症候群は遺伝性疾患と考えられています。これまでに記録された症例では家族性の蓄積が観察された。遺伝は常染色体劣性遺伝様式であり、症状の変動は比較的大きいようです。

症状、病気、徴候

TAR症候群のすべての患者は血小板減少症を持っています。血小板の欠如は、出血する傾向の増加につながります。特に人生の最初の2年間で衰退します。最初の数か月で頭蓋内出血が起こり、運動や精神遅滞につながる可能性があります。二国間では、この症候群のすべての患者にもスポークがありません。

冒された人の親指はそこにありますが、それは異常に機能するだけです。多くの場合、手の放射状のずれがあり、クラブの手の変形として現れます。すべてのTAR患者の尺骨は短く、部分的に曲がっています。患者の約3分の1は上腕骨を欠いています。上腕骨は、通常上腕骨も短縮され、異形成効果があります。肘、肩、手の関節の動きは制限されています。

場合によっては、血液にも変化があります。症例の3分の2では、白血球が大幅に増加します。多くの場合、下痢を促進したり、血小板減少症を悪化させたりする牛乳のアレルギーや不耐性があります。全患者の約半分で、症状は下肢の異形成に関連しています。

特に、股関節形成不全、外反母趾、膝関節亜脱臼または脱臼を伴う膝蓋骨異形成が一般的な症状です。膝が硬くなることがあります。足とつま先の位置はしばしば異常です。影響を受けた人々の多くは、ファロー四徴症または心房中隔欠損症という意味で、低身長または心臓欠損を患っています。眼にはしばしば下垂または緑内障があります。

診断と疾患の経過

生後数か月の間に、医師はTAR患者の出血傾向と血小板減少症を観察し、鑑別診断ではファンコニー貧血と区別する必要があります。 X線イメージングでは、TAR症候群は、両側のスポークの非整列と、その結果生じる整列不良で特に顕著です。

鑑別診断に関しては、ホルトオラム症候群とロバーツ症候群も考慮する必要があります。生後2年が経過するとすぐに、TAR症候群の患者の予後はかなり良好です。個々のケースでは、予後は心臓欠陥などの付随する症状に基づいています。

合併症

TAR症候群では様々な奇形が発生します。何よりもまず、奇形は出血する傾向を著しく増加させます。影響を受けた人々は、軽度の軽微な怪我でさえ、深刻な出血に苦しみ、簡単に止めることはできません。出血はしばしば歯茎や鼻で起こり、関係者の生活の質に非常に悪い影響を与えます。

さらに、TAR症候群が原因で精神遅滞が発生する可能性があります。患者さんの生活の中で、患者さんは他の人の助けに依存していることが多く、自分で多くの日常的なことをすることができません。上腕骨が欠落しているため、肩と手の動きも症候群によって著しく制限されます。さらに、それは心臓の欠陥や目に不快感をもたらす可能性があります。

この症候群は通常、平均余命の低下に関連しています。両親や親類はまた、しばしば心理的不満やうつ病に苦しんでいます。 TAR症候群の対症療法は通常合併症を伴わない。残念ながら、すべての苦情を完全に制限できるわけではありません。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、TAR症候群では、影響を受ける人は医学的評価と治療を必要とします。それは独立して治癒することができないので、この病気に罹った人は常に医学的診断に依存しています。症候群が早期に認識されればされるほど、病気の経過は通常より良くなります。遺伝性の病気なので、完治することはできません。症候群の影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、遺伝カウンセリングも使用できます。

TAR症候群の場合、関係者が重度の精神遅滞を患っている場合は医師に相談する必要があります。原則として、患者さんは他の人の助けを借りて生活しています。影響を受ける人の可動性はTAR症候群によっても制限される可能性があるため、医師の診察が必要です。内臓がさまざまな欠陥の影響を受けることは珍しくありません。 TAR症候群の診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。さらなる治療のために、専門家への訪問が必要です。

治療と治療

TAR症候群は因果的または特異的に治療することはできません。これまでのところ、利用できるのは対症療法のみです。出血傾向のため、最初の数年間は奇形の矯正を行うことができません。人生の後期には、再建的な外科的介入により、欠けているスポークと複数の位置異常を修正できます。すべての出血や出血の予防は、人生の最初の数年間で不可欠です。

初期治療の目的は、何よりも、疾患の重大な影響を軽減することです。人生の最初の数年間の重度の血小板減少症は、血小板輸血を必要とします。それ自体には運動発達障害はありません。神経学的制限もまれです。精神発達は目立ちません。したがって、すべての遅延はせいぜい頭蓋内出血の結果であり、輸血によって防ぐ必要があります。

血小板減少症がおさまったら、形成外科処置を行います。これらの措置には、[[[理学療法理学療法の治療ステップ]]が伴います。これは、完全な運動発達を確実にすることを目的としています。成人期では、患者は多くの場合、もはや治療手段に依存せず、生活の質に制限がなく、ほぼ正常な生活を送っています。

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防止

TAR症候群の決定的な原因はまだ解明されていません。このため、この症候群はまだ予防できません。しかし、すべてが遺伝的要因が症候群で役割を果たすことを示しています。したがって、影響を受けた人々のための遺伝カウンセリングは、主に予防策として説明することができます。

アフターケア

TAR症候群のフォローアップケアは、奇形の種類と重症度によって異なります。軽度の奇形の選択肢である外科的処置の後、患者は広範なフォローアップケアを必要とします。急性出血の場合には、クリニックでの迅速な治療が必要です。その後、患者は数日の休息を必要とします。

最終追跡調査は、さらなる治療法を決定することを目的としています。 TAR症候群に苦しんでいる人々は彼らの現在の健康状態を明らかにするために定期的に医師に相談しなければなりません。医学的合併症は、特に内出血の場合、患者に常に明らかであるとは限りません。重度の血小板減少症の場合、輸血が必要になる場合があります。輸血は診療所で行われ、通常は報告会に関連しています。

次に患者は休息と保護を必要とします。通常、入院が必要です。 TAR症候群に苦しむ患者は専門医を必要とします。担当医師は通常、すでに治療に関与している内科医または一般開業医です。長期の入院は慢性的な不満には理にかなっています。患者は理学療法士や他の専門家とも連絡を取るべきです。患者さんには心理的サポートも必要です。

自分でできる

TAR症候群は対症療法でのみ治療できます。患者は警告サインに注意を払い、輸血を早期に実施できるように医師に通知する必要があります。そのような輸血の後、体は衰弱します、そして血液を生産することで体をサポートするバランスの取れた食事を確保することは重要です。

奇形の外科的治療後、安静と安静が適用されます。炎症やその他の合併症を避けるために、患者は医師の指示に従って創傷をケアしなければなりません。手足の奇形の場合、理学療法による治療も必要になることがあります。罹患した人々は自宅で理学療法を行い、定期的な運動で罹患した四肢の協調を改善することができます。

これらの措置が望ましい結果を達成しない場合、医師に相談しなければなりません。 TAR症候群は非常にまれな状態であるため、専門の医師が治療を引き継ぐ必要があります。状態についての自助グループが少ないため、インターネットフォーラムで他の患者を探すことをお勧めします。最後に、深刻な合併症を避けるために、必要な医師の診察を受けることが重要です。輸血があるため、TAR症候群は注意深く監視する必要があります。