Ablepharonマクロストミー症候群

の Ablepharonマクロストミー症候群 主に顔に影響を与える複数の奇形のまれな先天性複合体です。病因についてはほとんど知られていませんが、遺伝は常染色体優性であるようです。奇形の多くは、治療的に矯正することができます。

Ablepharon Macrostomy Syndromeとは何ですか？

遺伝的要因は、Ablepharon巨人造形症候群を引き起こす可能性があります。この病気は常染色体優性遺伝が原因である可能性が高いです。

先天性奇形症候群の疾患群には、多くの異なる奇形複合体が含まれており、重症度に応じてさらに細分化されます。 Ablepharonの巨人造傷症候群は、主に顔を伴う先天性奇形症候群の1つです。

100万人あたり1ケース未満の有病率で、症状複合体の頻度は非常に低いと想定されます。最初の執筆は1977年に行われました。イギリスの医師であるジリアン・マッカーシーとキャロリン・ウェストが最初にそれを説明したと考えられています。この症候群は、出生直後の顔のひどく変形する奇形に現れます。

まぶた、まつげ、眉毛の欠如は、耳、口腔、性器の異形成に関連しています。有病率が低いため、研究は困難です。これまでに報告されているのは男性で14例、女性で1例のみであり、研究の根拠は非常に限られています。このため、疾患間のすべての関連が決定的に研究されているとは限りません。

原因

Ablepharon巨瘻造設症候群は散発性ではないようです。これまでに文書化された15のケースでは、研究者は家族性の蓄積に向かう傾向を理解することができました。したがって、遺伝的要因は明白です。この病気は常染色体優性遺伝が原因である可能性が高いです。

疑わしい遺伝的要因に加えて、妊娠中の毒素または栄養失調への曝露などの外的要因が疾患の発症に関与するかどうかはまだ明らかにされていません。男性の性別の明らかな好みも原因の研究に関連しているようです。

病気は突然変異によって引き起こされるかもしれません。どの突然変異が症候群を引き起こすかは不明です。関与する遺伝子も特定されていません。分子基盤は現在、まれな症候群に関連して最も重要な研究トピックです。

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症状、病気、徴候

アブレファロン巨瘻症症候群患者は、臨床的に異なる症状の複合体に苦しんでいます。最も重要な臨床基準には、まぶたの機能不全、まつげや眉毛の欠如が含まれます。眼では、症候群は斜視の形で現れます。

これらの顔の症状は、深部異形成耳介と平らな鼻の根を持つ異常な鼻孔に関連しています。口蓋裂を伴う異常な形状の口も症候群の患者で報告されています。さらに、ほとんどの患者は巨人造瘻を持っています。

小さな、発達していない歯もいくつかのケースで報告されています。罹患した人の皮膚は、通常、荒く乾燥しています。苔癬の形成は、皮膚症状に好まれます。指と足指の間に膜性合指症があるかもしれません。指の関節は伸びが抑制されており、乳首はしばしば低形成です。

患者の性器は通常、インターセックスになるように設計されています。加えて、例えば、頬骨弓の欠落という形で、骨格異常があるかもしれません。多くの場合、開発の遅れは後で発生します。特に、患者の言語発達はしばしば損なわれます。同じことが一般的な成長にも当てはまります。さらに、部分的または全体的な難聴は、時間の経過とともに現れます。

診断とコース

カブレファロン巨瘻症候群の診断は、かなり難しい仕事です。臨床的特徴により、医師は視覚診断を通じて最初の疑いを疑う場合がありますが、疑わしい診断を確認するために利用できる分子遺伝学的検査はありません。

しかし、鑑別診断に関しては、彼はこの症候群を、フレーザー症候群、とりわけバーバーセイ症候群などの臨床的に類似した疾患と区別する必要があります。外斜視と減毛を伴う理容室症候群は、Ablepharon巨視的瘻孔症候群と非常によく似ています。

この場合のまぶたの完全な欠如は、Ablepharon巨視的瘻孔症候群を示唆します。性器の異常もはるかに顕著です。カブレファロン巨瘻症候群の患者の予後は、個々の症例の重症度によって異なります。

合併症

Ablepharon巨瘻症症候群は、非常にまれな先天性の多発性奇形です。症状はさまざまな異形成を引き起こします。顔と性器が影響を受けます。患者のほとんどはインターセックスです。さらに、まぶた、まつげ、眉毛、さらには頬骨まで失われている可能性があります。

足指と指が奇形で、歯が発達していないことがあります。皮膚はざらざらしており、苔癬になりやすいです。病気は遺伝的欠陥によって引き起こされると考えられています。妊娠中の毒性の高い物質への曝露と栄養失調による遺伝子変異についても言及されています。

影響を受けた人にとって、これは生涯を通じて発生する誕生からの一連の合併症を意味します。小さな子供たちは最初から注意深い医療を必要とします。さまざまな成長と開発の遅れは、長年にわたって顕著になる可能性があります。また、完全な難聴のリスクもあります。

臨床診断は徹底的な検査と分子遺伝学的検査によって行われます。病気自体は不治であり、症状のみです。整形手術は、指と足の指、顔、そして必要に応じて乳首を修復するために使用されます。視覚、聴覚、運動、言語の障害は、治療手段で治療されます。これらの対策は、患者が診断に関連する合併症のほとんどを軽減するのに役立ちます。

いつ医者に行くべきですか？

Ablepharon巨視的ストーマ症候群は通常、その明確な症状に基づいて、罹患した子供の出産直後に診断することができます。しかし、医師は目で正確な診断を下すことができず、必要な分子遺伝学的検査は通常開業医には利用できません。子供がAblepharon Macrostomy Syndromeを持っていると疑っている親は、関連する専門クリニックに個別に連絡し、検査を手配する必要がある場合があります。

これは、症候群が明らかに疑われる場合に役立ちます。特徴は、もちろん、多くの異なる奇形と位置異常（まぶたの欠如、異常な形の鼻孔、小さな発達していない歯、苔癬の形成を伴う乾燥肌）だけでなく、性交器とその後の言語障害です。これらの症状が1つ以上ある場合、それはおそらくAblepharon巨瘻症候群ですが、明らかにする必要がある深刻な状態です。診断に加えて、両親は医学的アドバイスも求めるべきです。包括的な教育と治療措置により、病気への対処が容易になります。

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治療と治療

因果療法は、まだ可能なファラロン巨視的症候群の患者には利用できません。これは主に、症候群の原因が確定的に特定されていないためです。分子研究が関与する遺伝子を特定するまでには、研究対象としての遺伝子治療は臨床段階に達している可能性があります。

それほど遠くない将来に原因療法があるかもしれませんが、これまでのところ、影響を受けた人々の治療は純粋に対症療法的でした。複数の奇形を矯正するための早期の外科的介入は、この治療の一部として示されます。整形手術は、たとえば再建手術で、失われたまぶたを修復することができます。

外耳と口も再建できます。皮下補綴物は、頬骨弓を修復するために使用できます。合指症は、影響を受ける人の移動能力を著しく制限する場合にのみ外科的に矯正されます。皮膚の異常は皮膚科学的に治療されます。乳首の発育不全は、美容外科的介入によって矯正されます。

斜視は、長期にわたる目の覆いなどの治療手段で治療できます。聴覚障害は補聴器またはインプラントで補うことができます。言語発達に問題が生じた場合は、言語療法が適応となります。理学療法は運動発達の困難に使用できます。

見通しと予測

Ablepharon巨瘻症候群は通常、主に顔に影響を与えるさまざまな奇形を引き起こします。多くの場合、これらの奇形は患者の自尊心の低下につながり、まれに劣等感につながることはありません。

この症候群では、まぶたとまつげは通常失われています。耳介も奇形の影響を受け、さまざまな聴覚障害を引き起こす可能性があります。まれではありませんが、患者はいわゆる口蓋裂も患っています。苔癬の形態と指の関節は適切に伸ばすことができません。

さらに、Ablepharon巨人造設症候群の子供は発達遅延に苦しんでおり、これも成人期の精神障害につながる可能性があります。 音声の問題も発生します。病気が進行するにつれ、聴力が完全に失われ、聴覚障害が生じます。生活の質は、このようにAblepharon巨瘻造設症候群によって厳しく制限されています。

通常、カブレファロン巨瘻症候群の原因となる治療法はないため、症状のみを治療できます。手術介入が主に使用されます。場合によっては、関係者は日常生活において他の人の助けに依存しています。

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防止

これまでのところ、Ablepharon巨瘻造設症候群の外的要因も分子的要因も明確に解明されていません。原因と病因はまだわかっていないため、現在、この症候群の予防策はありません。遺伝カウンセリングもまだ可能ではありません。

アフターケア

アブレファロン巨瘻造設症候群は先天性疾患であるため、因果的に治療することはできず、症候性としてのみ治療できます。このため、この疾患のフォローアップ治療の選択肢は厳しく制限されています。患者が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリングは、アブレファロン巨瘻造設症候群が子孫に伝わるのを防ぐためにも有用である可能性があります。

原則として、患者の平均余命は症候群によって悪影響を受けません。苦情は通常、外科的介入によって解決されます。通常、合併症やその他の苦情はありません。皮膚の不満も比較的よく治療できます。

手術後、患者は自分の体の面倒を見て休む必要があります。その際、身体に不必要にストレスをかけないように、激しい活動やスポーツ活動は避けるべきです。理学療法も必要であるため、ご自宅でいくつかのエクササイズを行って治癒を早めることができます。

難聴の場合、影響を受ける人は、耳へのさらなる損傷を避けるために、常に補聴器を使用するようにしてください。アブレファロン巨視的症候群の他の患者との接触は、情報の交換につながる可能性があるため、疾患の経過にプラスの影響を与える可能性もあります。

自分でできる

身体的症状の永続的な治癒のために、影響を受ける人は彼が独立して自分の責任で実行できるオプションはありません。必要に応じて、外科医と協力して、美容処置を通じて永続的な変化を達成するオプションがあります。

日常生活の中で、患者は肉体的欠陥の程度に応じて美容補助器具を使用できます。個々の顔の領域は、さまざまなメイクアップ製品で視覚的に変えることができます。彼らはあなた自身の美意識を最適化するのに役立ちます。ただし、この方法の可能性には限界があります。同様に、さまざまなアクセサリーまたは適切なヘアスタイルを使用すると、不快と感じられる顔の一部の領域を適切にカバーできます。

さらに、感情の安定と精神的健康も重要です。複数の奇形のある生活は、影響を受ける人々とその親族の両方にとって焦点となるはずです。病気の受容とその視覚的および物理的副作用は、幸福の改善につながります。安定した自信と信頼できる社会環境により、一般的な生活満足度が向上します。他の病人との交流や彼らの社会環境は有益であると考えることができます。セラピストの助けは精神的なサポートのために使用することができます。さらに、緩和手順を使用する可能性があります。