エルドハイム・チェスター病

の中に エルドハイム・チェスター病 それはいわゆる非ランゲルハンス型の組織球症です。これは、例えば、骨の不調や骨の痛み、尿崩症などに関連する多系統疾患です。さらに、心血管症状に関連する腎臓や中枢神経系の損傷も考えられます。 Erdheim-Chester病は、略語ECDでしばしば呼ばれます。

エルドハイム・チェスター病とは？

一般に、いくつかの臓器系はECDの疾患の影響を受けるため、症状は重症度によって大きく異なります。症例の約半分では、冒された患者は骨格系の不満に苦しんでいます。
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Erdheim-Chester病は組織球症の非常にまれな形態であり、1930年以来の医学の歴史において、約500例のECDしか知られていない。小児期に発生した症例は15件未満でした。病気が始まったとき、平均して、影響を受ける人は53歳です。

しかしながら、疾患の家族性の蓄積はないので、現在の知識に基づいて、エルドハイム・チェスター病が遺伝することは想定されていません。 ECDは、20世紀初頭にオーストリアの病理学者であるJakob Erdheimによって発見されました。発見時、エルドハイムはウィーンで研究滞在をしていた。この疾患は、1930年にイギリスの心臓病医であるウィリアムチェスターによって最初に説明されました。

原因

医学研究の現状によると、エルドハイム・チェスター病の発症原因はまだわかっていません。しかし、病気の潜在的な原因として、反応性と腫瘍性の両方の原因が議論されています。エルドハイム・チェスター病に罹患した患者では、インターロイキン、インターフェロンアルファ、単球走化性タンパク質1のレベルの上昇が見られました。

同時に、IL-4レベルの低下が示されています。全体として、調査結果は、疾患が全身性かつTh-1指向の免疫障害であることを示しています。さらに、BRAFプロトオンコジーンの変異は、影響を受けた患者の半数以上で発見されました。これは、エルドハイム・チェスター病の原因が非常に複雑であることを示す別の指標となります。

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症状、病気、徴候

Erdheim-Chester病に関連して発生する可能性のある症状と苦情は非常に多様です。一般に、いくつかの臓器系はECDの疾患の影響を受けるため、症状は重症度によって大きく異なります。症例の約半分では、冒された患者は骨格系の不満に苦しんでいます。

最も一般的な症状は、長い管状の骨の対称的な骨硬化性変化に関連する骨の痛みです。後腹膜腔、肺および腎臓の症状も観察された。ほとんどの場合、エルドハイム・チェスター病は40歳から60歳の成人期に始まります。

この病気は、男性と女性の3倍の頻度で発生します。経過は、患者と疾患の重症度によって大きく異なります。 いくつかのケースでは、特に病気の発症時には、まったく症状がありません。しかし、重症の場合、症状は複数系統になり、生命を脅かすようになります。 ECDの特徴の1つは、長い管状の骨で発生する骨硬化症です。

これは、特に下肢に影響を与える骨の痛みにつながります。下垂体が疾患の一部として浸潤すると、尿崩症が通常続きます。ゴナドトロピンの欠乏と高プロラクチン血症も、それほど頻繁には起こりません。エルドハイム・チェスター病の一般的な症状は、重度の体重減少と衰弱感です。

他の臓器への浸潤は、頭蓋内圧亢進、乳頭浮腫、眼球外、または副腎不全につながる可能性があります。中枢神経系が関与している場合、頭痛、認知機能障害、発作が発生する可能性があります。

感覚障害や脳神経の麻痺も発生する可能性があります。さらに、いわゆるコーティングされた大動脈などの心血管の変化は、多くの場合、ECDの一部として発生します。

診断

エルドハイム・チェスター病は、他の疾患ではこの形態では発生しない典型的な症状の組み合わせに基づいて診断されます。組織学的検査により、組織球性泡沫細胞に関連して黄色肉芽腫性または黄色腫性組織の浸潤が明らかになった場合、ECDの診断は確認されたと見なされます。

X線では、長い管状の骨の対称的で両側性の皮質性骨硬化症がこの疾患を示しています。腹部CTスキャンを行うと、罹患した人の約半数がいわゆる毛深い腎臓を示します。この場合、生検が推奨されます。鑑別診断の一部として、たとえばランゲルハンス細胞の組織球症、高安動脈炎および原発性下垂体炎は除外する必要があります。

いつ医者に行くべきですか？

骨や関節の持続的な痛みは、医師が検査して治療する必要があります。痛みが全身に広がる場合、または痛みが強くなる場合は、医師が必要です。鎮痛薬を服用する前に、医師に相談して、リスクと副作用について話し合い、明確にする必要があります。不満が体の悪い姿勢や片側のストレスにつながる場合は、医師の診察が必要です。

修正がなければ、骨格系に永久的な損傷を与える危険があります。運動協調の障害と不安定な歩行は医師と相談する必要があります。予期せぬ予期しない体重減少や​​全身の衰弱が起こった場合は、医師の診察を受けてください。けいれん、頭痛、またはパフォーマンスの低下は、数日間続く場合、心配と見なされます。

集中力の問題や注意欠陥が繰り返し発生する場合は、医師に相談してください。腎臓領域の症状は異常と見なされ、数日間持続する場合は医師が説明する必要があります。尿の変化や排尿の問題については医師に相談してください。発熱、病気の感じ、個々のシステムの機能障害がある場合は、医師の診察を受けてください。皮膚の変化や骨の構造の変化に気づいた場合は、これも懸念材料であり、医師に相談する必要があります。

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治療と治療

エルドハイム・チェスター病の治療では、ステロイドとシクロホスファミド、ビスホスホネートとエトポシドが使用されます。特にビスホスホネートは、骨の痛みを軽減することができます。すでにECDに対してある程度の成功を収めているvemurafenibとinfliximabの使用が現在調査されています。

エルドハイム・チェスター病の回復と予後の可能性は、疾患の重症度と内臓への影響度によって異なります。治療が効果的でない場合、診断の約2〜3年後に、大多数の患者が肺炎、うっ血性心不全、または腎不全で死亡します。基本的に、平均寿命は臓器の損傷の程度に依存します。

見通しと予測

エルドハイムチェスター病は非常にまれな病気の一つです。病気の原因は不明です。世界中で約500人が影響を受けています。エルドハイム・チェスター病は、特定の症状の集中につながります。それは症状の重症度と、関係者に予後が与えられる結果として生じる臓器損傷に依存します。

Erdheim-Chester病の結果は通常深刻です。いくつかの臓器系は、損傷と病気の影響の影響を受けます。損傷の程度に応じて、生活の質と平均余命は多少なりとも減少します。治癒への医療の進歩は、より穏やかな形で行うことができます。進歩は薬物治療に基づいています。

難しいのは、マルチシステム疾患としてのエルドハイム・チェスター病には非常に多くの側面があることです。要するに、これらはしばしば深刻な臨床像をもたらす。これを個々のコンポーネントで処理することは困難です。したがって、エルドハイム・チェスター病の予後は大きく異なる可能性があります。一般に、中枢神経系が関与している場合、予後はさらに悪化します。

患者は、エルドハイム・チェスター病をたった1年半しか生き残っていませんでした。現代の治療アプローチのおかげで、この期間は現在延長されています。影響を受けた人々の4分の1は、診断されてから19ヶ月以内に死亡します。影響を受けた人々のほぼ70％が、今後5年間生き残るでしょう。しかし、あなたは深刻な症状を扱っています。

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防止

エルドハイム・チェスター病はまだ十分に研究されていないため、この病気を予防する効果的な方法は知られていない。病気の最初の兆候が見られたらすぐに医師の診察を受けてください。

アフターケア

非常にまれなエルドハイム・チェスター病は、通常50歳以降に発生します。さらにまれなケースでは、それは子供や青年に見られます。遺伝子変異が病気の原因であると想定されている-これはフォローアップケアを困難にします。現在、回復を目的とすることはできませんが、多くの症状を緩和および監視することのみを目的としています。

臓器の損傷は、重症度が異なる疾患の経過中に発生する可能性があるため、治療の頻度は疾患の経過に依存します。これらには、激しい骨の痛みと骨の変化、発熱、尿崩症、激しい体重減少、臓器の損傷または中枢神経系への損傷が含まれます。したがって、エルドハイム・チェスター病は多系統の病気です。

エルドハイム・チェスター病の医学的フォローアップケアは、可能な限り最高の生活の質を保証するはずです。これは主に薬物の投与によってのみ可能です。これらは深刻な副作用を持つことができます。エルドハイム・チェスター病はまれであるため、治療も困難です。ただし、治療を行わないと、臓器を含む組織が線維化します。冒された器官の機能不全の危険があります。

抗生物質やその他の製剤の長期投与は、アフターケアに役立ちます。理学療法や作業療法、スピーチや嚥下療法も有効です。時々影響を受けるそれらは車椅子に依存しています。

自分でできる

エルドハイム・チェスター病（ECD）は、骨格症状を伴う多系統疾患です。病気は非常にまれであり、その原因はこれまでほとんど研究されていません。したがって、患者は因果関係のある対策を講じることはできません。自助への最大の貢献は、できるだけ早く障害を特定し、治療することです。病気の経過の予後と患者の生存の可能性は、治療の開始時にすでにどの臓器が冒されているか、そして損傷がどこまで進行しているかに大きく依存します。

ECDの症状と臨床像は非常に不均一であり、影響を受ける臓器に依存します。多発性臓器障害のある人は、症状が最初は無害であるように見え、再び治まったように見えても、すぐに医師に相談してください。患者自身はECDの治療に大いに貢献することはできませんが、逆効果的な行動を中止することができます。

肺炎は、ECDの一般的な副作用です。したがって、影響を受ける人々は、不必要に肺に負担をかけるべきではなく、特に喫煙をやめるべきです。健康状態を改善し、免疫システムを強化する健康的なライフスタイルは、医学的に処方された治療をサポートし、回復の可能性を高めます。