ヘルマンスキー・プラック症候群

で ヘルマンスキー・プラック症候群 それは非常にまれに発生する遺伝性疾患です。病気はまた多くの場合に省略されます HPS 専用。 Hermansky-Pudlak症候群は、影響を受ける人々が主に典型的な皮膚の異常や異常に苦しんでいるという事実によって特徴付けられます。

ヘルマンスキー・プラック症候群とは何ですか？

基本的に、ヘルマンスキーパドラック症候群は、人口の非常に低い頻度でのみ発生する病気です。このため、現在のところ、この疾患とその疫学に関する信頼できるデータはほとんどありません。これまでに知られているのは、この病気が世界中で散発的に発生することだけです。

病気の発生には地理的な特徴があります。ヘルマンスキー・プラック症候群はプエルトリコの北西でより頻繁に発生するためです。この理由は現在のところほとんど不明です。時間の経過とともに、ヘルマンスキー-プドラック症候群に罹患している、または罹患している400人がすでにこの場所で登録されています。

これは、この地域でこの疾患の頻度が1：8,000であることを意味します。ヘルマンスキープドラク症候群の頻度に関する対応するデータは、ドイツ語圏の国ではまだ利用できません。基本的に、物質のセロイドは、病気の一部として血小板内のいわゆるメラノサイト、リソソームおよび漿液性顆粒に沈着します。

ヘルマンスキー・プラック症候群は、1959年にプドラクとヘルマンスキーによって最初に説明されました。これらの著者に敬意を表して、この病気はヘルマンスキー・プドラク症候群と呼ばれました。

原因

Hermansky-Pudlak症候群とその発達は、いくつかの要因の相互作用によって特徴付けられます。まず第一に、リソソームと関連する小胞は病気の形成に関連しています。開発の初期には、これら2つの物質は同様のプロセスを経ます。

これらの物質には、様々なオルガネラ、例えば顆粒、漿膜性顆粒またはリソソームが含まれる。これらの小胞とリソソームは、ヘルマンスキーパドラック症候群の典型的な症状と症状の原因です。とりわけ、これらの物質の欠陥のある機能は、病気の発症に重要な役割を果たします。

ヘルマンスキー・プドラック症候群の状況における典型的な白皮症は、メラニンの誤った合成によるものです。メラニンはメラノソームで形成されます。出血傾向は、出血した場合にいわゆる血小板がくっついて塊を形成しないという事実の結果です。

これにより、通常の状況で出血が止まります。漿液性顆粒もこのプロセスで重要な役割を果たします。最後に、肺の線維症は、いわゆる肺胞細胞内の特別な欠陥によって引き起こされます。

症状、病気、徴候

ヘルマンスキーパドラック症候群は、疾患を示す多くの兆候と症状が特徴です。個々の症状は、個々のケースに応じて、その強度と重症度が異なります。一部の症状は、他の症状よりも顕著である場合があります。

罹患した人の皮膚に現れる白皮症は、特にヘルマンスキー・プラック症候群の典型です。白皮症は結膜にも発生することがあります。さらに、ヘルマンスキーパドラック症候群の患者は通常、肺線維症と出血傾向の増加に苦しんでいます。

診断とコース

ヘルマンスキープドラク症候群の診断の一環として、病歴をとることが最初に不可欠です。主治医は、以前の病気、個人的なライフスタイルの特徴、および考えられる遺伝的素因について、会話中に患者に尋ねます。このようにして、医師は診断を下すのに役立つ関連情報を受け取ります。

さらに、臨床的外観は診断において重要な役割を果たします。 Hermansky-Pudlak症候群の特徴的な症状は、この疾患が存在するという疑いを強めます。特に皮膚と髪の色素沈着低下が病気を示しています。

さまざまな遺伝子検査を行うオプションもあります。特定の遺伝子の変化は、ヘルマンスキー・プドラク症候群の発症につながります。そのような遺伝子は、プエルトリコでの病気の発生の増加の原因であると考えられており、実験室での検査によって特定することができます。

合併症

Hermansky-Pudlak症候群は、主に患者のさまざまな皮膚領域に影響を与えます。実際の苦情や合併症はすべての患者で異なるため、この場合、一般的な予測は不可能です。ただし、白皮症は多くの場合、ヘルマンスキー・プドラク症候群が原因で発生します。

これは通常、患者の身体に特別な悪影響を与えることはなく、健康被害に関連する必要はありません。ただし、一部のケースでは、白皮症は出血傾向の増加につながります。非常に軽い怪我でも重度の出血を引き起こし、内出血のリスクが高まります。最悪の場合、患者は失血および関連する症状に苦しむ。

Hermansky-Pudlak症候群が患者の精神に悪影響を及ぼすことは珍しくありません。多くの場合、自尊心が低下し、劣等感が継続します。これらの苦情は通常、合併症なしに心理学者が治療できます。

Hermansky-Pudlak症候群の直接治療は不可能です。ほとんどの場合、炎症を防ぐために予防接種が行われます。平均余命は、ヘルマンスキープドラク症候群の影響を受けたり、減少したりしません。

いつ医者に行くべきですか？

白皮症の患者は直ちに医師の診察を受けてください。通常、ヘルマンスキーパドラック症候群は出生直後に認められ、すぐに治療されます。それほど深刻ではないケースでは、病気の人は自分で症状を明らかにしなければなりません。医師の診断と治療が間違いなく必要な典型的な症状には、顕著な皮膚の変化、出血傾向の増加、肺線維症などがあります。

肺線維症は、とりわけ、息切れ、息切れ、乾いた咳によって現れます。これらの苦情が発生し、遅くとも1週間経っても自然に解決しない場合は、医学的アドバイスが必要です。深刻な病気の他の兆候がある場合は、すぐにかかりつけの医師に相談することをお勧めします。

深刻な苦情が発生した場合、救急医を呼ぶか、影響を受ける人をすぐに最寄りのクリニックに連れて行く必要があります。かかりつけの医師に加えて、皮膚病の専門医や遺伝性疾患の専門クリニックも訪れることができます。疑わしい場合は、救急医療サービスが適切な連絡先です。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

Hermansky-Pudlak症候群の治療に関しては、現在のところ原因療法はないことに注意すべきです。様々な研究は、糖質コルチコイドも疾患の予後や進行に有意な影響を及ぼさないことを示しています。このため、ヘルマンスキー・プドラク症候群の対症療法の選択肢しかありません。

肺線維症は、禁煙がプラスの影響を与える可能性があります。さらなる合併症を回避するため、またはそれらの可能性を減らすために、たとえば肺の炎症に対する適切なワクチン接種が推奨されます。

肺炎球菌やインフルエンザウイルスに対するワクチン接種も多くの医師によって行われています。ヘルマンスキープドラク症候群の疑いがある場合は、できるだけ早く医師の診察を受けることが重要です。

防止

現在のところ、ヘルマンスキー・プラック症候群の発症を効果的に防止するための効果的な対策や可能性は知られていない。これは主に、その状態が遺伝性疾患であるという事実によるものです。このため、原因に影響を与えることはできません。

Hermansky-Pudlak症候群が存在する場合は、疾患を迅速に診断し、他の疾患と区別して適切な治療を開始することが非常に重要です。このようにして、罹患した患者の生活の質を高めることができ、ヘルマンスキー・プドラク症候群の予後に良い影響を与えることができます。

アフターケア

ヘルマンスキーパドラック症候群は遺伝性疾患であるため、フォローアップケアの対策や選択肢は非常に限られています。関係者は、子供にシンドロームが再発しないように子供が欲しい場合は、常に遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。一般に、患者は不快感を和らげるために生涯にわたる治療に依存しており、完全な治癒は達成できません。

ヘルマンスキーパドラック症候群は通常、薬物療法によって治療されます。これを服用するときは、正しい投与量を常に確保する必要があります。これにより、もちろん医師の指示に従う必要があります。子供の場合、特に両親は、薬が正しく定期的に服用されていることを確認する必要があります。

病気や感染症を予防するために、さまざまな予防接種も行われるべきです。ヘルマンスキーパドラック症候群は重篤な合併症を引き起こす可能性があるため、親は病気の最初の症状または兆候が現れたらすぐに医師に相談する必要があります。影響を受けた人々は、しばしば自分たちの生活の中で自分の家族の助けとサポートを必要とします。心理的な動揺やうつ病を防ぐために、愛情のある集中的な会話も重要です。

自分でできる

Hermansky-Pudlak症候群の場合、患者は残念ながら自己治療の選択肢がほとんどありません。ほとんどの人が出血傾向に悩まされているため、怪我や危険な作業は避けなければなりません。

これにより、大量の失血による合併症を回避できます。外科的介入や通常の診察の場合でも、関係者がヘルマンスキープドラク症候群に苦しんでいることを医師に常に通知する必要があります。

関係者が白皮症または他の色素障害に苦しんでいる場合、これは直接治療することはできません。ただし、心理的な不満や劣等感は、他の罹患者と話すことや、友人や親戚のサポートを得ることで改善できます。何よりも、あなた自身のパートナーが患者をサポートすることができます。

さまざまなワクチン接種によって症候群の症状を緩和することもできるため、たとえば、肺の炎症を回避することができます。影響を受ける人々は、様々な病原体から身を守るためにワクチン接種を行うべきです。この症候群は肺線維症にもつながる可能性があるため、喫煙は絶対に避けてください。これにより、患者の平均余命も長くなります。