球状細胞貧血

の 球状細胞貧血 貧血を主症状とする遺伝性疾患です。貧血は、赤血球膜の欠陥が原因で赤血球の寿命が短くなるためです。治療は脾臓を取り除くことです。

球状細胞貧血とは何ですか？

遺伝性膜の欠陥により、赤血球は本来の形を失います。扁平な両凹形状で、表面張力の低い球形になります。
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溶血性貧血は、赤血球の寿命が大幅に短縮される貧血の一種です。溶血性貧血もです 球細胞貧血。病気も 遺伝性球状赤血球症 呼ばれ、したがって、赤血球の構造的欠陥に基づく遺伝性貧血です。

この形の貧血は、中央ヨーロッパで最も一般的な貧血性疾患です。有病率は、2000歳未満の1人の罹患者として与えられ、それに応じて高い。専門家によると、この疾患の報告されていない症例の数はおそらくはるかに多いです。ほとんどの場合、球細胞貧血は遺伝します。ただし、場合によっては、特定の遺伝子の散発的な新しい突然変異にも対応します。

ヘモグロビン症であり、異常なヘモグロビンの形成によって引き起こされる鎌状赤血球貧血は、球状細胞貧血と区別する必要があります。鎌状赤血球貧血と同様に、球形細胞貧血は赤血球溶血性貧血です。これらの形態の貧血は、赤血球成分の1つにおける遺伝的欠陥に主に基づいています。球状細胞性貧血では、欠陥は細胞骨格のスペクトリンまたはアンキリンにあります。

原因

常染色体劣性および常染色体優性の形態の球状細胞性貧血があります。常染色体劣性遺伝では、因果的欠陥は膜タンパク質スペクトリンに関連しています。しかし、常染色体優性遺伝様式では、欠陥は膜タンパク質アンキリンにあります。言及されたタンパク質は赤血球の主要な構成要素であり、したがって細胞骨格の構造に関与し、特に透過性を調節します。

遺伝性膜の欠陥により、赤血球は本来の形を失います。扁平な両凹形状で、表面張力の低い球形になります。これにより、血液の粘度の重要な要素である微小球の変形能が低下します。膜の欠陥は膜透過性の増加も引き起こします。これにより、解糖系とATPの変換が増加します。

変化の結果、脾臓内の貪食作用の増加に屈するため、微小球細胞の寿命は大幅に短くなります。球状細胞性貧血の最も一般的な形態は、遺伝の一部または新しい突然変異のいずれかとして発生する第8染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。

症状、病気、徴候

球状細胞性貧血は、多くの臨床的に特徴的な症状で構成されています。それらが脾臓を通過するとき、スフェロサイトはすでに代謝的に損傷を受けています。これにより、細胞の部分的または全体的な溶解が起こります。患者の脾臓は通常ひどく腫れています。写真は脾腫に相当します。細胞が肝臓を通過するとビリルビンが蓄積します。

血球が分解されると、排泄システムが過負荷になり、黄疸が発生します。病気が重くなるほど、貧血とそれに伴う黄疸が高くなります。多くの場合、胆汁色素が過剰であるため、患者は胆石にも苦しんでいます。鉄は赤血球の分解の一部としてますます変換され、続いて肝臓での鉄の貯蔵につながる可能性があり、これはしばしば組織の硬変リモデリングに関連しています。

患者の貧血は通常、疲労、疲労、パフォーマンスの低下、青みや頭痛に関連しています。さらに、呼吸困難、集中困難または激しい動悸が発生する可能性があります。病気の早期発症により、精神的および身体的発達障害も発症する可能性があります。

骨髄における赤血球の複製が大幅に減少するため、特定の感染症の状況における溶血性危機は、球状細胞性貧血の患者にとって生命を脅かす可能性があります。溶血性の危機は、主に発熱、悪寒、循環器系の虚脱、痛みに現れます。

診断と疾患の経過

医師は、臨床検査の助けを借りて球状細胞性貧血を診断します。血球数は、正常色素性貧血と、高ビリルビン血症やハプトグロビンの減少、LDH値の増加などの溶血の兆候を示します。ヘモロビンの平均血球濃度は増加を示します。さらに、赤血球の光学顕微鏡検査を行うことができます。赤血球では、その球形のために中心部が明るくなりません。

浸透圧が低下している溶液を使用して医師が溶血行動をテストすると、病的赤血球の浸透抵抗が低下します。現在、有望な治療オプションが利用可能であるため、球状細胞性貧血の患者の予後は比較的良好です。

合併症

ほとんどの場合、スフェロイド細胞貧血は脾臓に損傷と不快感を引き起こします。患者の脾臓は明らかに腫れて腫れており、まれに痛みはありません。肝臓の症状も患者の黄疸につながる可能性があります。胆石も発生し、患者にとって非常に重度で不快な痛みにつながります。

患者は疲れて疲れ果て、もはや日常生活に積極的に参加することができなくなります。影響を受ける人の回復力も、球状細胞貧血のためにかなり減少します。集中力の障害と比較的激しい頭痛もあります。動悸が珍しくないように心拍数が増加します。球細胞貧血はまた、子供の発達障害につながる可能性があります。

影響を受けた人々はまた、悪寒と発熱に苦しんでおり、それは患者が意識を失う循環器系の崩壊につながる可能性があります。転倒するとけがをする恐れがあります。最悪の場合、スフェロイド細胞貧血はさまざまな臓器の機能不全を引き起こし、したがって死にも至ります。治療は薬物の助けを借りて行われます。病気のさらなる経過は、スフェロイド細胞貧血の原因に大きく依存します。

いつ医者に行くべきですか？

スフェロイド細胞貧血は必ずしも治療する必要はありません。専門的な診断と治療は、溶血性の危機が発生した場合にのみ必要です。貧血を示す特徴のない症状が現れた場合、医師は1〜2週間以内に診察を受けなければなりません。軽い運動でも息切れ、めまい、心臓の鼓動が見られる場合は、同じ週に医師に相談することをお勧めします。球細胞貧血は急速に進行する遺伝性疾患です。

治療を早期に開始すれば、長期にわたる精神的および身体的影響を回避できます。治療が行われない場合、この疾患は循環の問題、発達障害、そして最悪の場合は死につながります。特定の感染症は、溶血性の危機を引き起こす可能性があり、生命を脅かす可能性があります。そのため、疑いがある場合は医師の診察を受けてください。合併症が発生した場合、応急手当者は市民救急隊を呼ぶ必要があります。同時に、応急処置を行う必要があります。症状の重症度と形態に応じて、かかりつけの医師、内科医、または心臓専門医がさらに治療を行います。

治療と治療

球状細胞貧血は、すべてのケースで治療ステップを必要としません。溶血性の危機が発生しない限り、治療は絶対に必要というわけではありません。溶血性発作が再発した場合は、脾臓摘出術を行うことができます。この手順は、脾臓を摘出する外科的手順に相当します。脾臓摘出後、赤血球の平均寿命は通常正常化します。

脾臓を切除するための外科的介入は、6歳未満の子供には行わないでください。これらの子供たちは、脾臓摘出の合併症として知られているOPSI症候群のリスクが高いです。合併症は深刻な敗血症の臨床像であり、多臓器不全や昏睡状態を引き起こす可能性があり、極端な場合には致命的となる可能性があります。

この合併症のリスクを最小限に抑えるには、肺炎球菌、インフルエンザ菌B型、髄膜炎菌などの疾患に対する事前のワクチン接種が必要です。極端なケースでは、6歳未満の子供でも手術できますが、脾臓の部分的な切除のみを求める必要があります。

また、患者の脾臓を摘出する前に、副脾臓の存在を除外する必要があります。副脾が存在し、脾臓摘出術中に除去されない場合、患者の臨床症状は持続します。

見通しと予測

治療法を使用すると、通常、発生した健康上の異常が緩和されます。全体として、疾患の予後は良好であると説明できます。個々の状況に応じて、医師が使用できるさまざまな治療アプローチがあります。さらに、すべてのケースで集中的かつ広範囲な治療を開始する必要はありません。その結果、スフェロイド細胞貧血と診断された一部の患者には、それ以上の医療措置は必要ありません。彼らは問題なく病気で日常生活に対処する機会があります。

しかし、発生した問題や不快感の増加の可能性は、医学的監督なしでは増加します。したがって、患者が定期的に医師の診察を受けることが予後を良好にするために重要です。これは、適切なタイミングで変化に対応する唯一の方法です。

特に重症の場合、罹患した人の脾臓が摘出されます。外科的処置中に合併症が生じない場合、患者は通常、創傷および治癒プロセスが完了した後に回復したまま治療から退院することができる。ただし、手術は通常6歳未満の患者には行われません。ここで健康状態は薬を服用することによってのみ向上します。最小年齢に達したときにのみ、脾臓を摘出できます。

防止

球状細胞性貧血は、遺伝病であるため、狭義には予防できません。

アフターケア

ほとんどの場合、これらは非常に限られていますが、ほとんどの場合、球状細胞性貧血に罹患している人は、利用可能な追跡措置がないか、ごくわずかです。何よりもまず、包括的な診断と治療を実施して、それ以上の合併症やその他の苦情が発生しないようにする必要があります。場合によっては、完全な治癒が行われないこともあります。

影響を受ける人のほとんどは、症状を緩和できるさまざまな外科的介入に依存しています。罹患した人は、そのような手術の後に休息し、ベッドにとどまるべきです。いずれにせよ、不必要に体に負担をかけないようにするために、激しいまたはストレスの多い活動は避けるべきです。

同様に、多くの場合心理的サポートも必要ですが、影響を受けた人々の多くは自分の家族の助けとサポートを必要とします。脾臓を摘出した後、罹患した人は健康的な食生活で健康的なライフスタイルを守る必要があります。栄養計画も医師が作成できます。多くの場合、球状赤血球性貧血の他の患者との接触も有用です。これは、情報交換につながる可能性があるためです。

自分でできる

回転楕円体細胞貧血の患者は、疾患の症状により日常生活が厳しく制限されています。病気の人は子供が多いので、苦情の適切な治療は両親の責任です。疲労とパフォーマンスの低下は患者の健康を制限し、しばしば彼らの仕事や学校への出席を妨げるため、緊急の行動が必要です。

病気の経過を監視するには、定期的な医師の診察が不可欠です。運用上の対策は必ずしも必要ではありません。頭痛や動悸などの苦情は医薬品で治療できる場合があるため、患者は専門家の処方された投与量の指示に厳密に従います。

場合によっては、疾患に溶血性の危機が伴い、影響を受ける人々の生活に深刻な危険をもたらすため、社会環境に疾患の存在と種類を知らせる必要があります。これにより、緊急時には患者は適切な応急処置を受けることができ、患者は緊急医療を迅速に受けることができます。重症例では、脾臓の除去が必要であり、医師は入院中に臓器を摘出します。手術後しばらくの間、患者は依然として彼らの身体能力に障害があり、激しい身体活動を避けています。