マチャドジョセフ病

の マチャドジョセフ病 脊髄小脳失調症のグループに属する神経変性疾患です。この疾患の原因は、常染色体優性遺伝様式で受け継がれる遺伝的変異です。これまでのところ、理学療法や作業療法などの支持療法しか利用できません。

マチャドジョセフ病とは？

マチャド・ジョセフ病患者のプルキンエ細胞は次第に変性するため、影響を受けた人の運動能力は特に妨げられます。中年期には、不特定の運動障害がますます発生します。
©designua-stock.adobe.com

神経変性疾患は、神経細胞の機能の喪失につながる神経系の病理学的プロセスによって特徴付けられます。神経変性疾患のグループは、さまざまなサブグループで構成されています。

それらの1つは 脊髄小脳失調症3、中枢神経系の変性を伴う疾患のグループ。脊髄小脳失調症3に対応 マチャドジョセフ病 (MJD）。病気の過程で、プルキンエ細胞は徐々に減少します。これらは小脳で最大の神経細胞であり、小脳皮質の神経節層に位置しています。

プルキンエ細胞は代謝調節型グルタミン酸受容体を備えており、運動性遠心性神経を調節および統合し、運動シーケンスの学習を可能にします。脊髄小脳性運動失調の有病率は、10万人あたり1〜9例として示されています。マチャドジョセフ病はドイツで最も一般的な形態です。

原因

マチャドジョセフ病は遺伝性疾患です。他のすべての遺伝性疾患と同様に、脊髄小脳失調症3の主な原因は遺伝子にあります。常染色体優性遺伝はマチャドジョセフ病に適用されます。したがって、これまでに記録された症例では家族性クラスターが観察された。

家族性の蓄積のない散発的な発生はかなりまれです。遺伝的変異はマチャドジョセフ病に遺伝します。遺伝物質のこの変化は、q24.3-32.1遺伝子座の14番染色体の変化に影響を与えます。そこに位置する遺伝子は、その生理学的に意図されたコーディングに対してもはや正義を行わず、変異によってポリグルタミン領域を拡張します。

これまでに、12種類以上の異なる遺伝子が脊髄小脳失調症の変異部位として同定されています。 MJDの過程では、他の形態の脊髄小脳性運動失調とは異なり、変異は欠陥のあるプルキンエ細胞の進行性変性を引き起こし、主に運動障害を引き起こします。

症状、病気、徴候

マチャドジョセフ病の患者は、運動調整センターの障害に苦しんでいます。この運動中心は小脳にあり、健康な生物では代謝型グルタミン酸受容体を介して運動信号の統合を制御するプルキンエ細胞に関連しています。

マチャド・ジョセフ病患者のプルキンエ細胞は次第に変性するため、影響を受けた人の運動能力は特に妨げられます。中年期には、不特定の運動障害がますます発生します。影響を受けた人々は、彼らのコントロールセンターがもはやモーター遠心性神経を賢く統合しておらず、運動計画をより困難にしているため、明らかに無意味な運動パターンを実行します。

MJDは通常、最初は論理的なパターンのない目の動きとして現れます。動きにより固定が難しいようです。病気が進行するほど、方向感覚が損なわれます。

重度の知覚障害が症状に加わります。症状は個々のケースでコースの重症度に依存しますが、通常、特定の時点で少なくとも中程度の障害があります。

診断と疾患の経過

マチャドジョセフ病の診断は、臨床症状に基づいて行われ、特徴的な目の動きが初期段階の主な決定要因です。家族歴は診断の重要なポイントです。他の脊髄小脳失調症からの疾患の鑑別診断鑑別は、一見すると簡単にはできません。

脳イメージングは​​、小脳内の典型的な変化を示しています。割り当てられた突然変異の証拠を提供する分子遺伝学的分析は、診断を確認し、鑑別診断に役立つために使用することができます。マチャドジョセフ病患者の予後は、個々の症例の症状と経過に依存します。

影響を受ける人々の平均余命は通常影響を受けません。ただし、多かれ少なかれ高レベルのケアに関連する特に重度のコースでは、複数の障害が予想されます。日常生活に中程度の障害がある軽い症例も記録されています。

合併症

マチャドジョセフ病の結果として、影響を受けた人々は主に様々な協調または集中の障害に苦しんでいます。影響を受ける人々の日常生活はこの病気によって著しく制限されているため、場合によっては他の人々の助けに依存しています。さらに、疾患の経過とともに患者の全身状態が悪化し、運動障害が発生し続ける。

患者の運動能力も低下し、運動計画に問題があります。オリエンテーションがマチャドジョセフ病に苦しむことは珍しいことではないので、影響を受けた人々はしばしば混乱し、彼らがどこにいるか知らない。しかし、正確な愁訴と合併症は、患者の重症度と全身状態に大きく依存します。原則として、マチャドジョセフ病は患者の知​​的障害につながります。

マチャドジョセフ病の原因を治療することはできません。このため、病気の経過は完全にポジティブになるわけではありませんが、症状と苦情のみを制限できます。しかし、影響を受けた人々の平均余命は病気によって減らされません。その後、患者さんは日常生活を楽にするさまざまな治療法に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

新生児が運動障害を示す場合は、健康診断が必要です。多くの場合、小児科医や看護師は、出産直後の動きの最初の異常に気付くことができます。ルーチンのプロセスで、医療に必要なステップを個別に開始します。最初の異常が子供の成長過程で発生した場合、小児科医に相談する必要があります。動作シーケンスが異常である場合、または両親によって無感覚であると解釈される場合、観察結果を医師に提示する必要があります。

眼球運動が正常を超えていると感じられる場合は、懸念の原因があります。それらが意味をなさず、数日または数週間続く場合は、健康診断をお勧めします。子供が動きの計画に目に見える困難がある場合、または方向障害が認識できる場合は、医療支援が必要です。

子供がオブジェクトの固定に問題を示し、同時に目標に到達する際の自分の動作シーケンスに問題がある場合、病気が発生しています。症状の原因を特定するためには、医師の診察が必要です。知覚障害、学習障害、発達遅延の場合は、医師の診察が必要です。同じ年齢の子供たちと直接比較して、記憶や運動の有意な違いを判断できる場合は、医師の診察を受けてください。

治療と治療

マチャドジョセフ病は不治の病の一つです。したがって、運動障害のある患者には因果療法は利用できません。因果療法は病気の原因を解決し、すべての症状を解消します。

脊髄小脳性運動失調の原因は遺伝子にあるため、遺伝子治療アプローチのみが原因となる治療とそれに関連する治療法を提供できます。遺伝子治療は現在医学研究の焦点です。ただし、アプローチはまだ臨床段階に到達していません。このため、マチャドジョセフ病の患者さんはこれまでのところ支持療法しか受けていません。

対症療法のアプローチは非常に限られていますが、これはとりわけ米国および中央ヨーロッパでのこの病気の希少性によるものです。支持療法には主に理学療法と作業療法が含まれます。特に作業療法では、影響を受ける人々は日常生活の中で病気に対処することを学びます。

さまざまなエイドやその他の補償戦略を使用することで、日常生活が楽になり、生活の質が向上します。さらに、影響を受ける人々は通常、心理療法を提供されます。彼らは経験豊富なセラピストと一緒に、病気に対処し、診断を処理します。

心理療法のサポートは、親族の治療においても有用なステップです。遺伝カウンセリングは罹患した家族にとって同様に重要です。病気の経過を遅らせるための薬物療法のアプローチはまだ存在していません。しかし、定期的な理学療法はコースを遅らせるかもしれないと推測されています。

見通しと予測

マチャドジョセフ病の人々の見通しは平凡です。マチャドジョセフ病の経過は人によって異なります。この病気は遺伝的に引き起こされます。これまでのところ、マチャドジョセフ病の症状を緩和するには、助けが必要です。さらに、遺伝性疾患は長年にわたって進行します。マチャドジョセフ病はかなりの障害を引き起こし、遅くとも中年までに移動制限が増加しています。人々が年をとるにつれて、症状のない人生の可能性は悪化します。

ただし、病気の経過の見通しは、存在する症状によって異なります。ほとんどの場合、マチャドジョセフ病は人々の平均余命に影響を与えません。しかし問題は、特に重篤な疾患に罹患している人がいることです。これらの患者には複数の障害があります。これらの結果、さまざまな程度で存在する可能性のあるケアが必要になります。これの理由は、運動協調の多かれ少なかれ重度の障害です。

全体的に平凡な予後にもかかわらず、影響を受けた人々に記録されたマチャドジョセフ病のマイナーなケースもあり、運動障害が日常生活に中等度から中等度の障害を引き起こしました。マチャドジョセフ病が進行するにつれて、方向感覚もますます乱されます。影響を受ける人々の状態が悪化するにつれて、障害の程度またはケアの必要性がその過程でしばしば増加します。最低でも、高齢者では中程度の障害が想定されます。

防止

他のすべての遺伝性疾患と同様に、マチャドジョセフ病は、家族計画段階の遺伝カウンセリングによってのみ予防することができます。リスクの高いカップルは、子供を産んで養子縁組をしないことを選択できます。

アフターケア

マチャドジョセフ病の治療は複雑で長期にわたるため、厳密な意味でのフォローアップ治療はありません。むしろ、それは病気の安全な取り扱いを達成するための付随する措置として現れます。苦しんでいる人は困難な状況にもかかわらず前向きな態度を構築しようとする必要があります。リラクゼーション運動と瞑想は、心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。

病気によって日常生活が著しく制限されているため、原則として、影響を受ける人は親戚の助けに永続的に依存しています。主治医は症状を制限し、影響を受けた人々が通常の生活を送ることが容易になるようにします。マチャドジョセフ病は治せません。病気の人は、日常生活を送るために、常にさまざまな治療を受けなければなりません。緊張にうまく対処するために、心理的なサポートを求めるのに役立ちます。

自分でできる

マチャドジョセフ病は、治すことができない遺伝病です。それは進行性であり、関係者の運動失調につながり、運動シーケンスが損なわれます。

この障害は、少なくとも部分的に理学療法で打ち消すことができます。理学療法が病気の進行を遅らせる可能性があることはすでに示されています。患者があきらめず、できるだけ動き続けることが一般的に重要です。 脳も部分的に病気の影響を受けます。話すことが障害されている場合、言語療法は改善につながります。

残念ながら、マチャドジョセフ病の進行は、現在利用可能な対策では不可能です。病気が進行するにつれて、身体的および精神的障害がしばしば発生します。これは関係者の感情的なストレスにつながる可能性があります。パートナー、家族、友人で構成される社会環境は、関係者に感情的なサポートを提供し、日常生活に対処するのに役立ちます。さらに、進行中の病気の間に専門的に影響を受けた人の面倒を見ることができるので、心理療法士の世話が役立ちます。関係者が家族を持っている場合、病気は遺伝的に受け継がれる可能性があるため、家族が遺伝子検査とカウンセリングを受けることが重要です。