デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

の デュシェンヌ型筋ジストロフィー X染色体の遺伝的欠陥が原因の悪性筋疾患であり、この疾患は男性の子孫でのみ発生します。症状は、乳児期に骨盤および大腿筋の脱力という形で早く現れます。心臓と肺の筋肉の破壊により、成人初期には必ず致命的に終わります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは？

DMD遺伝子の変異は、一部（複数の塩基対）の損失（削除）、重複、または単一の核酸塩基のみが影響を受ける点変異である可能性があります。
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なので デュシェンヌ型筋ジストロフィー （DMD）は、「男性」のX染色体の遺伝的欠陥に基づく進行性の筋力低下です。遺伝的欠陥はX染色体にあるため、この疾患は男性の家族でのみ発生します。

ただし、これらは遺伝します。なぜなら、病気の元となっている突然変異の遺伝子は1回だけ発生し、2倍体の染色体セットの場合のように、2番目の遺伝子とバランスを取ることができないためです。これは、遺伝的欠陥が存在する場合、男性の子孫が確実にDMDを発症することを意味します。

DMDは、骨盤と脚の筋肉の筋力低下と筋破壊の結果として、1歳から6歳の早い年齢で現れます。病気自体は、タンパク質ジストロフィンの合成障害によって引き起こされます。ジストロフィンは、筋肉繊維（筋鞘）を囲む膜の重要で機能的に必要なコンポーネントです。 DMDは、すべての既知の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。

原因

タンパク質ジストロフィンのコード化に関与する、いわゆるDMD遺伝子はX染色体上にあります。 250万の塩基対をもつ、これはヒトゲノムにおける最大の既知の遺伝子であり、したがって、通常は完全にジストロフィンの合成を妨げる変異の影響を受けやすくなります。

DMD遺伝子の変異は、一部（複数の塩基対）の損失（削除）、重複、または単一の核酸塩基のみが影響を受ける点変異である可能性があります。突然変異はさまざまな形の筋力低下を引き起こしますが、その中でデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、最も一般的な症状です。

DMDの少年の約3分の1で、病気が新しい突然変異によって引き起こされ、母親から受け継がれなかったことは注目に値します。これは、DMDの発生頻度が大幅に減少しない理由を説明しています。

症状、病気、徴候

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、人生の最初の数年間に現れ、骨盤帯で始まります。幼児は歩行に問題があり、不安定に走り、旅行し、頻繁に転倒します。あなたは速く走ることができません。さらに、太ももの筋肉が弱くなっているため、自分でまっすぐに伸ばすことはできませんが、伸ばすときに太ももに手を当てて自力で支えます。

この特徴的な症状は、ガワー徴候としても知られています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の人は、特にふくらはぎの領域で、結合組織と脂肪組織の増加を示します。したがって、彼らの子牛は異常に強いように見えます。

医学用語では、肥厚した子牛はGnomwadenと呼ばれます。加えて、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患者は、足を尖らせ、腰部の脊椎の湾曲が顕著です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は急速に進行するため、大多数の患者は12歳までに車椅子と終日介護に依存しています。病気の進行した段階では、呼吸筋の弱さが呼吸困難を引き起こす可能性があります。さらに、影響を受けた人々は反射が減少し、感受性障害を患っています。患者の約3分の1にも知的障害があります。

診断と疾患の経過

最初の疑いが確認された場合、筋肉の神経学的検査と機能検査が示されます。 MRIや超音波などのイメージング方法も、詳細な情報を提供します。筋肉酵素クレアチンキナーゼのレベルの上昇は、血液中にしばしば見られます。究極の確実性は、筋ジストロフィーを既知の症状の1つに割り当てることを可能にする遺伝子診断によって提供されます。

DMDのコースは進歩的です。 5歳から7歳まで、影響を受ける人は通常、外からの助けなしに座ったり横になったりして起き上がることができなくなり、階段を上ることができなくなります。筋肉が消耗すると、関節が変形し、筋肉に脂肪組織が蓄積して筋肉組織に置き換わります。原則として、10〜12歳の子供は車椅子に依存しています。平均余命は約40年ですが、思春期の発症前の早期の死亡を必ずしも防ぐことはできません。

合併症

原則として、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは患者の死を引き起こします。死は非常に若い年齢で発生します。特に両親や親戚は、病気の結果として深刻な心理的不満や気分に影響を受けます。病気自体のために、患者はひどく弱った筋肉に苦しんでいます。

この弱体化は体全体で行われるため、内臓や心臓も弱体化します。最終的に心臓死が発生します。また、通常の活動は関係者にとって実行が困難であり、患者は非常に低いレベルの回復力に苦しんでいます。患者さんが日常生活の中で他の人の助けを借りることは珍しくありません。

関節と筋肉はしばしば変形し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは動きを厳しく制限します。この疾患はまた、心理的な不満を引き起こし、患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療は不可能です。

影響を受ける人々は、平均寿命を延ばすためにさまざまな治療法に依存していますが、それは大幅に短縮されます。ただし、治療に特別な合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

筋力障害、運動能力の低下、または筋肉の緊張が生じた場合は、医師の診察を受けてください。同業他社と直接比較して、開発と成長のプロセスにすでに不規則性がある場合は、医師の診察をお勧めします。患者の回復力が弱い、またはすぐに疲れる場合は、医師との相談が推奨されます。身体構造の変形、上半身の不正確な姿勢、または骨格系への一般的な不正確な負荷を調べて治療する必要があります。脊椎の湾曲はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴であり、直ちに医師と相談する必要があります。

呼吸障害、息切れ、または呼吸の中断が発生した場合、医師が必要です。急性呼吸障害または酸素欠乏の場合は、ただちに対処する必要があります。これの徴候は、唇と指の青い変色、意識の喪失と内的弱さです。深刻なケースでは、緊急サービスに警告する必要があります。患者が到着するまで、口から口への蘇生が必要です。 関係者が皮膚の感覚障害または知覚障害を患っている場合、これは既存の異常の兆候です。治療で症状を緩和できるように、それを明確にする必要があります。異常な知的能力、申し立てられている知的障害または学習障害の場合は、医師の診察をお勧めします。

治療と治療

これまでのところ、AMDの治療法はありません。これまでのところ遺伝子治療の試みはすべて成功しておらず、おそらく身体自身の免疫システムのために失敗した。数年前から、ジストロフィン合成における遺伝的欠陥の影響を緩和し、体がジストロフィンを再び合成できるように-少なくとも限られた範囲で-薬物は開発中であるか、すでに実験的試験を受けています。

現在臨床試験中の薬剤の1つはEteplirsenで、AVI-4658としても知られています。実験段階の別の薬はアタレンです。いわゆるナンセンス変異が存在し、いわゆる停止コドンが原因で塩基配列の転写が中止される場合、アタルレンは転写の中止を防止できるはずです。成功した場合、これは体がジストロフィンを再び合成することができ、それによって筋ジストロフィーを止めることを意味します。

現在使用されている治療法は症状を緩和することを目的としており、延命措置も含まれていますが、疾患の実際の原因には何の影響もありません。症状と闘うための対策のカタログは、医療、理学療法、作業療法の組み合わせ、患者とその親族へのケアと心理的サポートから構成されています。病気が進行するにつれて、酸素マスクを介した呼吸補助が必要になります。後期の段階では、アクティブな換気を行うために、通常、気管切開（気管切開）が必要です。

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見通しと予測

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法は、今日まだ不可能です。この疾患は特徴的な経過を特徴とし、通常、罹患したすべての人に対して同じ予後を示します。 3歳から5歳の間に、脚にわずかな筋力低下が見られます。その後、大腿と骨盤の筋肉が収縮し続け、結合組織と脂肪組織が次第に収縮する筋肉組織に取って代わります。その後、肩や腕の筋肉も筋ジストロフィーの影響を受けます。

5歳から7歳までの間、罹患した子供たちは、横になったり座ったりすることから立ち上がるための絶え間ない援助に依存しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患児の多くは、12歳になるまでに完全に歩く能力を失います。つまり、車椅子なしでは歩けなくなります。病気のさらなる経過において、影響を受けた人々は最初はまだ自分自身の世話をすることができますが、程度は限られています。ただし、ほとんどの場合、患者は18歳以上の家族からのフルケアに依存しています。

最終的に、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、影響を受ける人々の呼吸筋と心筋にも影響を及ぼし、その結果、余命が短くなります。病気が進行するにつれて、ほとんどの場合、窒息や心不全で死に至ります。

防止

筋ジストロフィーAMDは遺伝的欠陥によって引き起こされるため、病気の発症を防ぐことができる直接的な予防策は知られていない。ただし、可能であれば生後1年または2年で早期診断すると、さまざまな治療法によって症状に対処し、症状を遅らせることができます。ミネラル、アミノ酸、ビタミン、酵素、微量元素の栄養補給と体への供給に加えて、対象となる理学療法は、筋肉機能をできるだけ長く維持するために重要です。

アフターケア

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、通常、直接フォローアップケアのオプションは大幅に制限されるか、場合によっては患者が利用できないこともあります。このため、他の苦情や合併症の発生を防ぐため、関係者はなるべく早い段階で医師の診察を受けてください。

自己回復は起こり得ないため、通常は医師の診察が必要です。ほとんどの患者は、日常生活において自分の家族の助けとケアに依存しています。そうすることで、影響を受けた人々は解放されなければならず、それにより、一般的に、運動またはストレスの多い身体的な活動は避けられるべきです。

うつ病やその他の精神的混乱の発生を防ぐために、心理的サポートもしばしば重要です。さらに、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、症状を緩和および制限するために理学療法の対策が必要です。運動の多くは、症状をさらに緩和するために自宅で繰り返すこともできます。

通常、この疾患に罹患している人は、追加の追跡措置を利用できません。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、患者の平均余命を短くする可能性もあります。

自分でできる

エシェンはデュシェンヌ型筋ジストロフィーと一緒に住んでいる人にとって非常に重要です。彼らは生活の質を高め、日常生活をより簡単にし、社会への参加をサポートします。したがって、どの補助装置が適切であり、どの治療オプションが利用可能であるかについて十分に情報を提供されることが、なおさら重要です。歩行後期および非歩行期では、食事や飲酒などの日常的な状況や個人の衛生状態に対処するために、追加の補助器具が必要になる場合があります。

メーカーが自社製品を紹介する応援フェアは、情報を得るのに理想的です。そこで、どのエイドが適切であるかについての概要がわかります。さらに、デュシェンヌ型筋ジストロフィーまたは他の筋疾患に罹患している他の家族との接触も役立ちます。マッスルシックピープルのためのドイツ社会は、幅広いアドバイスを提供し、他の患者との接触を確立する上で両親をサポートします。

冒された子供が長い間車椅子に依存していなかった場合、車椅子の正しい使い方が学習される最初に車椅子のトレーニングが役立ちます。

筋肉の弾力性と関節の可動性の維持は、手足の機能をできるだけ長く維持するための重要な前提条件です。多くの場合、理学療法に加えて、家族のサポートを得て毎日ストレッチすることが不可欠です。