トリソミー18 または エドワーズ症候群 18番染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされる病気です。通常はペアになっている代わりに、この病気は三重染色体を持っています。これまでのところ、治療は不可能であり、子供たちは通常、生後数日または数週間しか死にません。
18トリソミーとは何ですか？
の トリソミー18 遺伝病です。通常、すべての人は23ペアの染色体セット、または46の個別の染色体を持っています。受精の間、母と父のペアは分裂し、それぞれの染色体は再び結合して新しいペアを形成します。
18トリソミーでは、18番染色体の1つのペアは分裂しません。これにより、各セルの新しい接続に3つの染色体が作成されます（18トリソミー）。すべての機能を備えた人体の設計図は染色体上にあるため、誤ったシステムは対応する障害や奇形を引き起こします。
遊離トリソミー18に加えて、染色体のトリプルセットが一部の細胞にのみ存在するモザイクトリソミー18や、18番目の染色体の断片のみがトリプルである転座トリソミー18など、他の稀な疾患のバリアントがあります。病気トリソミー18は、発見者である人間の遺伝学者ジョン・ヒルトン・エドワーズにちなんで、エドワーズ症候群とも呼ばれています。
原因
の出現の原因 トリソミー18 不明です。自由でモザイクの18トリソミーでは、18番染色体のペアの1つが分裂せず、子供の細胞内で3重に存在することが偶然に起こります。
エラーは、細胞分裂中に明らかな原因なしに発生します。しかし、母親が高齢であるほど、自由トリソミー18の可能性が高いことが知られています。転座トリソミー18では、父親または母親が欠損の保因者です。これは、病気が家族内でより頻繁に発生する可能性があり、18トリソミーの素因が子孫に受け継がれる可能性があることを意味します。
症状、病気、徴候
18トリソミーは、遺伝性疾患の徴候をすぐに示すことができる典型的な症状を特徴としています。多くの身体的奇形と精神障害が特に顕著です。エドワード症候群の子供たちの平均余命は大幅に短縮されます。
影響を受けるのは約5〜10％だけが1年以上経過しています。ただし、一部の子供はすでに10歳に達しており、10歳を超えています。子宮の身体的発達がすでに遅れているため、低体重で生まれます。目立つのは耳が深い、耳介が大きくなりすぎている、頭の後ろに突き出ている、小さなあご、そしておそらく口唇裂と口蓋です。
骨奇形は、肋骨、椎骨、骨盤にも発生します。心臓、胃腸管、腎臓などの多くの内臓も変形することがよくあります。同じことが脳にも当てはまります。患者はしばしば呼吸困難も抱えています。膨らんだ額と短いまぶたの裂け目も典型的です。変形した足（クラブフィート）がよく見られます。
目の奇形や指の奇形も起こります。人差し指は、多くの場合、3本目の指と4本目の指に重なっています。脳の奇形のために、冒された子供の精神的および運動発達はひどく遅れます。子供たちはずっと後に座って這うことができるだけです。原則として、話すことを学ぶことはできません。
診断とコース
のコース トリソミー18 非常に目立ちます。子宮の中でさえ、子供たちは発達に遅れをとっています。体重が少なすぎ、頭が小さすぎます。頭蓋骨の形も標準から外れています。頭は後ろで非常に広大です。
また、顎が小さすぎる、目の奇形、口唇口蓋裂など、顔面に多くの異常があります。臓器は正常に配置されていません。心臓、胃、腸、腎臓にも欠陥があり、正常に機能しないことがよくあります。骨格も発達が不十分であり、椎骨や肋骨が欠落していたり、変形していることがよくあります。
18トリソミーは子宮内で診断できます。妊娠中の定期健診中、医師は通常、成長の遅れと体の不調に気づきます。 18トリソミーが疑われる場合、通常、遺伝子検査が行われます。この目的のために、カニューレによる羊水穿刺が腹壁を通して行われ、検査されます。
羊水の中に胚の細胞があるので、それらを用いて染色体の決定を行うことができます。この検査により、18トリソミーを確実に診断し、疾患のどの形態が存在するかを判別することができます。
合併症
18トリソミーは様々な障害や不満を引き起こします。原則として、身体的および精神的障害が発生し、影響を受ける人の日常生活がかなり困難になります。患者は重度の発達障害と成長障害を患っています。したがって、多くの場合、彼らは日常生活において他の人々の助けに依存しています。
18トリソミーによって引き起こされる目の奇形は、影響を受ける人の視力に悪影響を及ぼす可能性があります。さらに、口蓋裂が発生し、食物や水分を摂取するときに不快感を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々の多くはまた、心臓の欠陥を患っています。治療せずに放置すると、患者が死亡する可能性があります。内反足は動きを制限できます。
多くの子供はまた、18トリソミーの結果としていじめやからかいに苦しみ、結果として身体的不満やうつ病を発症することがよくあります。両親はまた、心理的な不満の影響を受ける可能性があります。 18トリソミーの直接的かつ因果的な治療は不可能であるため、合併症はありません。原則として、影響を受ける患者は比較的早く死亡するため、患者の平均余命は非常に限られています。
いつ医者に行くべきですか？
関係者は間違いなくエドワーズ症候群の医師に診てもらう必要があります。自己治癒は起こり得ないので、いかなる場合でも医療処置を行わなければなりません。病気が早期に認識されるほど、通常は経過が良好になります。遺伝性疾患のため、完治は不可能です。子供をもうけたい場合は、エドワーズ症候群の再発を防ぐために遺伝カウンセリングも実施する必要があります。
関係者がさまざまな奇形や奇形に苦しんでいる場合は、医師に連絡する必要があります。それらは主に顔に発生し、日常生活や影響を受ける人の生活を著しく困難にする可能性があります。多くの場合、知能の低下はエドワーズ症候群を示している可能性があり、医師による評価が必要です。両親や親類はまた、心理的治療に依存していることが多く、うつ病やその他の精神的混乱を防ぐことができます。
治療と治療
そのための治療法はありません トリソミー18。損傷と奇形は非常に深刻で、治療は不可能です。ややマイルドなモザイクトリソミー18を使用すると、手術と治療を通じて子供たちを少し長く生かし続けることが可能な場合があります。モザイクトリソミー18の子供が思春期にさえ達している少数の孤立したケースさえあります。一方、18トリソミーは常に致命的です。子供たちは通常、数日または数週間しか生き残れません。 18トリソミーの診断が確実である場合、罹患した両親は妊娠中に妊娠を終了するように助言されることがよくあります。
防止
に対して トリソミー18 病気は遺伝的欠陥によって引き起こされるため、予防することはできません。
アフターケア
18トリソミーのフォローアップケアは主に緩和的な性質のものです。目的は、子供たちが通常短い人生の間に無痛または無痛の生活を送ることを可能にすることです。エドワーズ症候群の患者は、定期的に健康状態を評価するために検査されるべきです。既知の生理学的欠陥は主治医によって変化がないか定期的にチェックされます。
必要に応じて、状態が悪化した場合に対策を開始できます。 18トリソミーのほとんどすべての子供が生後数か月または数年の間に死亡するため、親の心理的ケアも優れたアフターケアの一部です。専門的な家族のサポートと子供たちの緩和ケアにより、関係者全員がストレスの多い状況に対処しやすくなります。
影響を受ける家族は通常、医師だけでなく、心理学者、牧師などの他の専門家グループも同行します。子どもが死んだ後も、関係者の望む限り続けるべきである。再発のリスクが低いため、新たな妊娠に対して特別な予防策を講じる必要はありません。多くの親は依然として人間の遺伝学者に相談し、それによって疑念や恐れを減らすことができます。
自分でできる
18トリソミーは通常非常に深刻な病気であるため、生まれた子どもの大多数は生後数週間で死亡します。治療を受けても、10歳になるまで生きる少女は約15％にすぎず、成人になることは非常にまれです。したがって、主な焦点は症状の緩和と子供に対する家族のサポートです。自助グループとトピック関連のフォーラム（例：Leona e.V.）により、他の影響を受ける人々と経験を交換することができます。
日常生活に対処するための具体的なオプションは、障害の種類と重症度によって異なります。重症の場合、すなわち予後が不良な場合、親をサポートするために利用できる子供のための専門の緩和ケアスタッフがいます。 主要な症状（例、臓器損傷）の治療は医療スタッフに任されていますが、そこから生じる症状（例：食事の困難）は、ケア部門に残されない傾向があります。一部の施設（「Berliner Sternschnuppen」など）は、障害児の親を対象とした無料のケアコースを提供しています。専門の外来ケアサービスは、在宅ケアについて保護者にサポートとアドバイスを提供できます。
言及されたオファーに加えて、可能であれば、早期サポート（理学療法、作業療法）のオファーを使用する必要があります。彼らは緊張を和らげ、運動能力や認知能力を向上させるのに役立ちます。
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