ウィスコットアルドリッチ症候群

の ウィスコットアルドリッチ症候群 遺伝性の遺伝的欠陥であり、これまでのところ骨髄移植によってのみ治癒することができます。発生率は約1：250,000で、X連鎖劣性遺伝のために罹患するのは男子だけですが、この疾患はまれです。

ウィスコットアルドリッチ症候群とは何ですか？

なので ウィスコットアルドリッチ症候群 X連鎖劣性の方法で遺伝するまれな遺伝的免疫欠陥です。

遺伝性疾患は、免疫システムの障害、血小板減少症の出血傾向の増加（血小板数の減少および機能的に制限された血小板）、および湿疹の結果としての重篤な感染症の再発からなる3つ組の症状によって特徴付けられますが、個々の臨床像は影響を受ける人によって大きく異なります。

原則として、ウィスコットアルドリッチ症候群は、点状皮膚出血に基づいて、出生直後または新生児期に発症します（点状出血）。その後の経過において、血性下痢および内出血までの顕著な損傷関連出血ならびに凝固障害の結果としての脳出血が起こり得る。多くの場合、ウィスコットアルドリッチ症候群では二次性自己免疫疾患が観察されます。悪性リンパ腫のリスクも高まります。

原因

の ウィスコットアルドリッチ症候群 これは、症候群の原因である欠陥タンパク質（WASPとも呼ばれます）をコードするX染色体の短腕の特定の遺伝子の欠陥が原因です。影響を受ける遺伝子は、細胞骨格の正しい機能に重要です。これは、巨核球（前駆細胞）からの血小板の合成に重要な役割を果たし、免疫細胞間のコミュニケーションとシグナル伝達を調節します。

一方で、変異は血小板数の減少を引き起こし、さらに機能が限定されているため、同時に血液凝固障害を伴う出血傾向の増加につながります。一方、遺伝子の変化は異なる免疫細胞に異なる欠陥を引き起こし、シグナル交換の妨害、T細胞の機能の制限、および/または抗体の産生の障害につながります。

免疫系の障害の結果として、ウイルス、細菌、および真菌感染症が繰り返し現れ、ウィスコットアルドリッチ症候群では比較的重症になることがあります。

症状、病気、徴候

ウィスコット・アルドリッチの症状は免疫不全です。それは、皮膚の発疹、血小板数の減少、および再発性感染症を特徴とします。症状は、白血球と血小板の機能不全によって引き起こされます。これは機能不全の免疫システムにつながります。

発疹はしばしば神経皮膚炎と間違われます。この理由は、アトピー性湿疹との類似性です。神経皮膚炎とは対照的に、湿疹は、ウィスコット-アルドリッチ症状の最初の数週間で発生する可能性があります。場合によっては重症になり、湿疹は皮膚からの少量の出血を伴うことがあります（出血性湿疹）。ウィスコット-アルドリッチの症状により、治療および治癒された湿疹が再び現れることが起こります。

血小板の数が少ないと、自己免疫疾患を引き起こす可能性があります。これらは、赤血球の破壊（自己免疫性溶血性貧血）、皮膚または臓器の小血管の炎症（血管炎）、血小板の破壊（免疫性血小板減少症）または腎炎または大腸炎、すなわち腎臓または大腸の炎症が特徴です。

大腸の炎症は、血性または痛みを伴う下痢として現れます。最後に、それは感染症への感受性の増加につながる可能性があります。これらの疾患は、中耳炎、副鼻腔感染症などであり得る。

診断とコース

あ ウィスコットアルドリッチ症候群 通常、臨床症状（特に点状出血、湿疹、再発性感染症）に基づいて診断できます。

診断は、さらなる血液検査によって確認され、その過程で、血小板の数の減少およびサイズの減少を決定することができます。抗原の体内レベルも目立ちます（IgM値が低下したIgE、IgD、IgA濃度の増加）。高齢者では、Tリンパ球の機能が乱されることがよくあります。

さらに、WAS遺伝子の特定の遺伝的欠陥、したがってウィスコットアルドリッチ症候群の予想される症状は、出生前診断の一部として決定できます。骨髄移植が成功した場合、ウィスコットアルドリッチ症候群の予後は良好で、回復の可能性が高くなります。ただし、移植なしでは、平均余命は約10〜20年です。がんのリスクも高まります。

合併症

何よりもまず、ウィスコットアルドリッチ症候群は、皮膚の下で非常に激しい出血を引き起こします。これらは、影響を受ける人の審美性に悪影響を与える可能性があるため、多くの患者は症状を恥じ、不快に感じます。この症候群は、自尊心または劣等感の低下にもつながります。

出血は内臓でも起こります。その後、排便は排便や排尿によって排出されることが多く、血便や尿が出ます。時々患者はパニック発作を起こします。さらに、貧血が発生し、関係者の健康に悪影響を及ぼす。

永久的な疲労感と疲労感があります。同様に、感染に対する感受性が高まり、ウィスコットアルドリッチ症候群によって、影響を受ける人の免疫系がかなり弱まります。ウィスコットアルドリッチ症候群の治療は通常、個々の症状に基づいています。

これらは合併症なしで、薬物の助けを借りて制限することができます。クリームや軟膏の助けを借りて、皮膚の不快感を抑えることができます。原則として、患者の平均余命は病気によって悪影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

出産直後、産科チームが母親と新生児の健康状態をチェックします。異常や異常は文書化され、必要に応じて、さらに医学的検査が行われます。最適な条件下では、健康の特徴はこの段階ですでに認識され、診断されています。したがって、両親や親類はこれ以上の努力をする必要はありません。ただし、子供のさらなる発達で健康上の矛盾が生じた場合は、医師の診察を受けてください。

皮膚の出血や変色はすでに心配の種です。子供の排泄物に血が見られた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。乳児が行動上の問題、強い落ち着きのなさ、または生物の機能の障害を示す場合は、医師の診察が必要です。皮膚の発疹、異常な動き、体温の上昇がある場合は、健康診断が必要です。

診断を確定するには、苦情について医師と話し合う必要があります。摂食行動の特殊性、睡眠障害、および反応の不規則性も医師によって明確にされるべきです。湿疹および体の浮腫の発生は、既存の疾患の徴候です。子供が成長し続け、子供が腹部の痛みを訴えるときに、持続性または突然再発する下痢が観察される場合は、医療援助が必要です。

治療と治療

治療対策は1つを目指しています ウィスコットアルドリッチ症候群 一方では原因療法の状況で原因を取り除き、他方では存在する特定の障害に応じて症状を治療します。

ウィスコットアルドリッチ症候群に罹患している人の感染症は、早期かつ一貫して抗生物質で治療する必要があります。必要に応じて、予防的な抗生物質療法が有用です。抗体の合成が妨害された場合、免疫グロブリンの皮下または静脈内投与が推奨されます。血小板減少症は、コルチゾンまたは高用量免疫グロブリンによる薬物療法で治療できます。

血小板減少症を改善するための脾臓摘出術（脾臓の外科的切除）も考慮できます。大量出血の結果として生命を脅かす状態では、輸血された血小板濃縮物が必要になる場合があります。皮疹の皮膚の変化を最小限に抑えるため、コルチゾンを含む保湿クリームと短期クリーム、軟膏が使用されます。卵と牛乳を含む食品を避けるなどの食事療法は、湿疹の治療をサポートすることができます。

因果的に、ウィスコットアルドリッチ症候群は骨髄移植の一部として治療することができます。この場合、身体自身の骨髄が化学療法によって破壊され、その後、健康な注入された骨髄に置き換わります。最良の結果は、早期の介入（5歳以前）で達成できます。遺伝子または遺伝子置換療法は、ウィスコットアルドリッチ症候群のもう1つの原因となる治療法ですが、まだ臨床試験が行われています。

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防止

それ以来 ウィスコットアルドリッチ症候群 遺伝性疾患ですが、まだ予防することはできません。重症になる可能性のある感染症を防ぐために死のワクチンが推奨されますが、おたふく風邪、麻疹、ロタウイルス、水痘などの生ワクチンは、ウィスコットアルドリッチ症候群の存在下では避けられるべきです。

アフターケア

ウィスコットアルドリッチ症候群は、因果関係をもって治療できない遺伝性疾患です。因果療法はいくつかの研究でのみテストされていますが、このオプションはリスクがあるため、ほとんどの患者にとってオプションではありません。アフターケアの一環として、さらなる対策を開始するために症状の経過をチェックしています。コトリモキサゾールやペニシリンVなどの薬剤を投与する場合は、定期的な検査が必要です。

症状のいずれかが治癒したら、医師は回復後定期的に患者の健康を見直し、重度の内出血やその他の合併症のリスクを最小限に抑える必要があります。感染後、患者はまず病院で数日過ごさなければなりません。その後、フォローアップケアが必要です。

ウィスコットアルドリッチ症候群のフォローアップケアは、担当の内科医または別の専門家によって行われます。感染後は通常、複数回の経過観察が必要です。感染の重症度によっては、クリニックでの長期滞在が必要になる場合があります。さらに、患者の治療上のサポートも必要になる場合があります。ウィスコットアルドリッチ症候群に通常関連する予後不良のため、心理的支援は特に有用です。

自分でできる

ウィスコットアルドリッチ症候群は、最初に医学的な診断と治療を必要とします。状態の治療は、自宅でさまざまな対策によってサポートすることができます。

まず、病気の子供を注意深く観察することが重要です。痛みを伴う湿疹などの典型的な症状が発生した場合は、医師にすぐに通知する必要があります。感染症は通常、局所または全身ステロイドで治療されます。最も重要な自助措置は、病気の人を観察し、副作用や相互作用があった場合に医師に知らせることです。

ウィスコットアルドリッチ症候群はさまざまな経過をたどることができますが、家族はこのことを注意深く知る必要があります。少し年長の子供は自分の病気について知らされるべきです。医師は最も重要な情報資料と連絡先を提供できます。これと包括的な医療付随療法により、患者は比較的症状のない生活を送ることができます。

新しい治療法の定期的な研究も重要です。ウィスコット・アルドリッチ症候群に関しては、遺伝子療法が現在試験されており、数年で有効であることが証明される可能性があります。患者は検査プログラムに参加するか、対症療法に集中できます。どの自助策が理にかなっているかは、担当の専門家と話し合います。