外指症

の中に 外指症 手足の骨格の変形です。病気はしばしば遺伝性であり、出生以来罹患した人に存在しています。外陰部の状況では、病気の患者は指または足の切断を持っています。多くの場合、指または個々の足指がありません。これにより、いわゆるスプリットハンドまたはスプリットフットの外観が得られます。

外指症とは何ですか？

ほとんどの場合、冒された患者は、合指症と乏指症の組み合わせを持ち、足または手には中央の裂け目があります。
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多くの場合、外指症は遺伝的に引き起こされ、さまざまな症候群と関連しています。これは、例えば、眼の奇形、眼振、カルシュ・ノイゲバウアー症候群との関連を示しています。大腿骨の分岐と片側の手の外指症を伴うゴロップ-ウォルフガング症候群の状況では、外指​​症が一緒に発生することも可能です。

ジャンカル症候群やいわゆるADULT症候群との関連もあります。比較的まれなのは、足や手の骨格の解剖学的異常です。外陰部の有病率は、1：1,000,000から9：1,000,000の範囲です。病気の遺伝にはさまざまな種類があり、症候群とは関係のないさまざまな形の外陰部があります。

外指症は、単一の症状として発生することがあります。外陰部は、一部の医療専門家によって同義語として スプリットハンドスプリットフット奇形 専用。手足のいわゆる中心光線は、主に変形の影響を受けます。

原因

さまざまな引き金の結果として外指症が形成されます。患者によって、異常の発生にはさまざまな要因が関与しています。原則として、外指症は遺伝病です。これは、特別な遺伝子の突然変異が病気の発生の原因であることを意味します。

そのような場合、症状は出生後も持続します。医学研究の現状によれば、突然変異が外陰指症を引き起こす5つの遺伝子の場所が知られています。遺伝は常染色体優性またはX連鎖劣性のいずれかです。

症状、病気、徴候

外指症はさまざまな症状を示しますが、それらはすべてこの病気の非常に典型的なものです。ほとんどの場合、冒された患者は合指症と乏指症の組み合わせを持ち、足または手には中央の裂け目があります。このため、冒された人々の病気にかかった手や足は、カニの爪の視覚的な外観を思い起こさせます。

中央の列の隣の2つの部分は、互いに向き合うことができます。 典型的な奇形は、片手または片足にしか現れないことがあります。ただし、すべての四肢が奇形の影響を受ける場合もあります。

奇指症として知られているものと関連して合指症は、カニの爪の手になります。影響を受けた手または足に明確な中央裂け目があります。一部の例では、外指​​症は無虹彩症、難聴およびアルポート症候群に関連しています。

診断

病気の特徴的な兆候が原因で、外指症の存在が疑われる場合は、医学的アドバイスが必要です。影響を受ける人々はまず一般開業医に連絡します。彼または彼女は必要に応じて専門の医者に患者を紹介します。

診断を行う最初のステップは、常に良心的な既往歴であり、治療担当医師は病人と一緒に行います。患者は、症状と、症状ができるだけ正確に始まった状況と時間を説明するように求められます。さらに、医者は潜在的な危険因子のアイデアを得るために、一人一人のライフスタイルを分析します。

外指症などの遺伝性疾患の場合、家族歴も決定的な役割を果たす。家族ですでに病気の症例が出ている場合は、病気の疑いが強まります。患者の面接が完了するとすぐに、主治医が一連の臨床検査を行います。

外指症は骨格の変形であるため、画像診断法が主に使用されます。通常、医師は患部の手足のX線検査を行います。骨の解剖学的構造の特徴的な奇形は通常、すでにはっきりと認識できます。外傷の診断は、病気の人の遺伝子分析によって比較的確実に行うことができます。このようにして、既知の遺伝子座の変異を検出できるからです。

合併症

外指症患者は、主に足や指のさまざまな奇形に苦しんでいます。この奇形のために、特に子供たちはからかわれたりいじめられたりしています。患者さんの動きは厳しく制限されており、多くの場合、指を通常の方法で使用することは不可能であり、日常生活の制限につながります。

生活の質はまた、外指症によって大幅に低下します。ただし、すべての四肢が奇形の影響を受けるかどうかは予測できません。多くの場合、影響を受ける人々は難聴を患っているため、日常生活では補聴器に依存しています。重度の奇形の場合、患者が日常生活だけで対処することができないことがよくあり、そのため彼または彼女は他の人々の助けに依存しています。

運動の制限された自由は、多くの人々のうつ病につながる可能性があります。多くの奇形は、手術で矯正できます。プロテーゼを使用することも可能です。これは、さらなる合併症がなく、影響を受ける人の生活の質が再び向上することを意味します。療法は運動能力を回復させることもできます。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、外指症は出生前または出産直後に診断されます。このため、ほとんどの場合、追加の診断は必要ありません。しかし、骨格の奇形が患者の日常生活にさまざまな不満や制限をもたらす場合は、影響を受ける人は医師に相談する必要があります。症状が早い段階で治療される場合、通常は症状が限定されます。

子供の発達が外陰部によって妨げられているか、著しく遅れている場合は、医師の診察が特に必要です。残念ながら、この病気はしばしばいじめやいじめにつながるため、心理学者の訪問をお勧めします。さらに、患者が難聴の場合は医師に相談する必要があります。

原則として、症状は外科的介入によって緩和されます。これらは病院で行われます。難聴は通常、耳鼻咽喉科の医師が補聴器の助けを借りて治療できます。ただし、患者は依然として定期的な健康診断に依存しています。

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治療と治療

個々の症例に応じて使用される、外指症の治療にはさまざまなオプションがあります。手または足の典型的な奇形は、外科的介入の過程で修正できます。義足は、手足の機能を改善するためにも使用できます。

しかし、多くの場合、機能的な観点から外陰指骨を治療または矯正する必要はありません。外外指症にも関わらず、多くの患者は手足の高度な可動性と日常生活に独立して対処するのに十分な運動能力を持っているためです。原則として、健康診断は理にかなっています。

見通しと予測

外指症は通常、手術で治療できます。患者が必要な外科的介入を早期に実施すれば、回復の見込みは良好です。病気が青年期または成人期にのみ治療される場合、ミスアライメント、関節摩耗およびその他の合併症は通常すでに発症しています。

これらは対症療法で、例えば鎮痛剤や他の外科的介入で治療することができます。しかし、治療が遅れた場合、関係者の生活の質と健康を永続的に制限する苦情が常にあります。

平均余命は、単一の外陰部によって減少しません。しかし、奇形は血管、関節、骨の疾患、例えば循環障害や感染症のリスクを高めます。奇形はまた、影響を受ける人々によって視覚的な欠陥として認識され、心理的な不満を引き起こす可能性があります。治療により、抑うつ気分やその他の精神疾患を軽減し、予後を改善することができます。

カルシュノイゲバウアー症候群や大腿骨分岐などの他の奇形症候群と組み合わせて発症すると、予後は悪化します。多くの場合、臓器または関節のさらなる不満があり、それが次第に進行し、平均余命を減らします。担当医師は最終的な予後を立てることができ、病気の経過と危険因子を考慮します。

防止

ほとんどの場合、外指症は遺伝子変異によって引き起こされる先天性疾患です。原則として、病気を効果的に予防することはできません。現在、数多くの医学研究が、遺伝性疾患を予防する実用的な方法の研究に取り組んでいます。

アフターケア

ほとんどの場合、外陰部は医師の適切な治療が必要です。これは遺伝性疾患であるため、経過観察のための対策や選択肢は非常に限られています。したがって、関係者は主に疾患の迅速な検出と治療に依存しているため、これ以上の苦情や合併症はありません。

したがって、医師は外陰部の最初の兆候で診察を受けるべきです。患者が子供を産むことを望んでいる場合、外陰部が子孫に伝わるのを防ぐために遺伝カウンセリングまたは診断を行うこともできます。病気が影響を受ける人の平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

一般に、愛する人への愛情のこもったケアとサポートは、病気の経過に良い影響を与えます。ほとんどの患者は、日常生活の中で仲間の人間の助けに依存しています。他の影響を受ける人々との接触も有用であり、情報の交換につながります。さらに、理学療法は関節の可動性を再び高めるために有用であることが証明できます。

自分でできる

外指症は、ほとんどの場合先天性疾患です。患者は原因を治療するための行動を取ることはできません。影響を受ける人々は、彼らまたは彼らの子供が専門家によって世話されることを確実にするべきです。

手足の奇形を患っていても、被災者は日常生活に問題のないことが多い。しかし、奇形は見た目を損なう効果があり、心理的および社会的な問題を引き起こします。加えて、多くの患者は、可動性または握る能力が限られているため、日常の動きを実行したり、筆記を学ぶことができません。

これらのケースでは、影響を受けた人は、奇形が外科的介入によって修正できるか、少なくとも改善できるかどうかを専門家に明確に説明する必要があります。たとえ運動能力が損なわれていなくても、関係者が奇形とそれに関連する外観の悪さからひどく精神的に苦しんでいる場合は、純粋に美容的な介入が推奨されます。

心理療法もこれらの場合に役立ちます。仲間にからかわれたりいじめられたりしている影響を受けた子供の両親は、遅発性損傷を防ぐために適時に心理的サポートを求めるべきです。