マッキューン・オルブライト症候群

の マッキューン・オルブライト症候群 カフェオレスポットや骨代謝障害として現れる神経皮膚症候群です。遺伝性疾患の原因は、cAMPのレギュレーターをコードするGNAS1遺伝子の遺伝子変異です。治療はビスホスホネートの投与に焦点を当てています。

マッキューン・オルブライト症候群とは何ですか？

GNAS1遺伝子の変異は、全患者の半数で見つかりました。この遺伝子は、DNAの特定のポリペプチドをコードし、遺伝子座20q13.2の20番染色体に位置しています。
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神経皮膚症候群は遺伝性疾患であり、その主な症状は神経外胚葉性間葉異形成である。古典的なphakomatosesは病気のグループに属しています。これらの疾患とは別に、いくつかの症候群は、中枢神経系に真皮で同時に発現するグループに属します。それも マッキューン・オルブライト症候群 神経皮膚症候群です。

この非常にまれな疾患は、骨代謝の障害に関連するカフェオレ斑点の兆候です。アメリカの小児科医、ドノバンジェームズマッキューンと内分泌学者のフラーオルブライトは、20世紀にこの病気について最初に説明しました。最も広い意味で、オーストリアの病理学者カール・スタンバーグはこの病気を最初に説明した人の一人です。

このため、症状複合体も時々vomです。 マッキューン-オルブライト-スタンバーグ症候群 スピーチ。さらに同義語は名前です 骨炎性線維性嚢胞症, レオンティアシスオセア, ワイル・オルブライト症候群 そして 骨異栄養症線維症.

原因

McCune-Albright症候群の有病率は、100万人に1人から9人の患者として与えられています。女の子は男の子より影響を受けることが多い。これまでに記録されたケースでは、家族性クラスターが観察された可能性があります。したがって、この症候群は散発性ではないようです。相続についてはまだ知られていない。 McCune-Albright症候群の原因は、遺伝子変異であると思われます。

GNAS1遺伝子の変異は、全患者の半数で見つかりました。この遺伝子は、DNAの特定のポリペプチドをコードし、遺伝子座20q13.2の20番染色体に位置しています。とりわけ、遺伝子は、cAMP調節タンパク質であると考えられているタンパク質Gs-アルファをコードしています。遺伝的変化は、タンパク質の機能の喪失をもたらし、したがって、調節の欠如をもたらす。

変化は接合後の突然変異であり、このためモザイクの形でのみ見つけることができます。遺伝子の自然突然変異により、アデニル酸シクラーゼがオンになり、その結果、患者のcAMPレベルが上昇します。これらのプロセスは、制御とは無関係にシグナル伝達メカニズムを活性化します。自律制御ループが作成されます。

症状、病気、徴候

MAS患者は、孤立した症状または骨格の複数の領域に症状を示します。多くの場合、痛みを伴うしびれがあります。時々病気はまた病的な骨折の形で現れます。多くの場合、患者は進行性側弯症に苦しんでいます。

膣出血は女性に起こります。乳腺は異常に早く発達します。男性の場合、精巣または陰茎の肥大があり、早い年齢で性的活動を引き起こします。これらの症状は、機能亢進を伴う内分泌障害に対応しています。内分泌障害も甲状腺機能亢進症として現れ、成長ホルモンの放出の増加と関連している可能性があります。

クッシング症候群の症状に加えて、腎臓を介してリン酸塩が失われることがよくあります。この症候群は通常、新生児のカフェオレ斑の形で現れます。患者の頭蓋骨はしばしば異常の影響を受けます。同じことがスケルトン全体に適用できます。先端巨大症または低身長を含む偽思春期前胸部は特に一般的です。場合によっては、罹患した人は視力の進行性の悪化に苦しみ、病気が進行するにつれて悪性腫瘍も発症します。

診断と疾患の経過

McCune-Albright症候群のそれぞれの程度は、変異した細胞の増殖、移動および生存率に依存します。診断は、臨床症状に基づいて医師が行います。多くの場合、X線は診断に十分です。疑わしい場合は、診断を確認するために生検を行うことができます。患者を検査および診断するとき、特定のテストでは、MASに関与している可能性のあるすべての臓器が考慮されます。

現在のところ、GNAS変異の診断を確認するための分子分析はありません。それにもかかわらず、遺伝カウンセリングが推奨されます。診断では、神経線維腫症、骨線維性異形成および非骨化性筋腫を除外する必要があります。鑑別診断では、特発性中枢性思春期早発症と卵巣腫瘍も鑑別する必要があります。治療と予後は、影響を受ける組織と関与の重症度によって異なります。

合併症

マッキューンオルブライト症候群は、患者にさまざまな不満や症状を引き起こします。ほとんどの場合、この症候群は人の動きを大幅に制限し、足のしびれやその他の運動障害を引き起こします。多くの女性はまた、症候群の結果として膣出血の増加と痛みに苦しんでいます。

気分のむらが発生することは珍しくありません。その結果、患者の生活の質が大幅に低下します。患部の皮膚には茶色の斑点があり、患者の美学に非常に悪い影響を与えます。これにより、自尊心が低下し、恥ずかしさを感じることがよくあります。同様に、マッキューンオルブライト症候群の症状が原因で、子供がいじめられたりいじめられたりすることがあります。

さらに、低身長が発生し、影響を受けた人々は視覚的な問題に苦しみ、さらに日常生活を制限する可能性があります。 McCune-Albright症候群の個々の不満は、さまざまな治療法によって緩和することができます。ただし、完全な修復は行われません。さらに、関係者はまた、皮膚を保護するために高レベルの日焼け止めに依存しています。原則として、平均余命は病気の影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

骨格系の異常や運動障害は医師に提示されるべきです。運動シーケンスに不規則性、関節活動の制限、運動の不一致がある場合は、医師が必要です。悪い姿勢や傾いた姿勢、体を動かすときの痛みや曲がった姿勢は、既存の健康障害の兆候です。診断と治療ができるように検査が必要です。

マッキューンオルブライト症候群の女性は、しばしば不随意の膣出血を経験します。あなたは治療を求めるべきです。さらに、可能な複製の計画にこれ以上の複雑さが生じないように、彼らは特別な注意を払うべきです。 罹患した少年と男性は、病気になると外部の性的特徴が拡大します。原因を解明し、性機能障害を発症しないように医師の診察を受けることをお勧めします。睾丸と陰茎の視覚的変化により精神的な問題が発生した場合、医師も必要です。

成長障害、低身長、またはその他の視覚的な欠陥がある場合は、医師に相談してください。頭の形の変化は、マッキューンオルブライト症候群の特徴です。 皮膚の全体的な外観に変化や異常が生じた場合、関係者は医師を必要とします。皮膚の斑点やその他の変色は、既存の疾患を示すものであるため、医師に提示する必要があります。

治療と治療

現在、マッキューンオルブライト症候群の患者に対する因果療法はありません。これは、この症候群が今日でも不治の病と見なされていることを意味します。因果療法は、遺伝子治療アプローチが臨床段階に達した場合にのみ利用できます。治療は主に対症療法であり、定期的な支持的コントロールが含まれます。発生する可能性のある悪性腫瘍を考慮した予防策として、一貫してUV曝露を回避することをお勧めします。

同じことが光安定剤の一貫した使用にも当てはまります。これらの予防措置に加えて、患者は色素沈着過剰の美容治療を受けることがあります。線維性異形成を治療する目的は、安定化です。保存的薬物療法はこの目的に使用できます。たとえば、ビスホスホネートがよく使用されます。

MAS関連の内分泌障害は、外科的介入が必要な場合があります。悪性腫瘍についても同様です。ほとんどの場合、患者は骨のすぐ近くの筋肉を強化し、骨折の一般的なリスクを減らす追加の筋力トレーニングを行うことをお勧めします。筋力トレーニングは通常、理学療法の監督下で行われます。それぞれの臓器の関与に応じて、言及された治療ステップは、臓器固有の治療手段によって補足することができます。

見通しと予測

マッキューン・オルブライト症候群は予後不良です。この病気は遺伝的素因に基づいています。これまでのところ、健康障害の治療法を提供する治療法の選択肢はありません。科学者は人間の遺伝学を変更することはできません。その結果、原因となる治療は行われません。法的要件は、医師が治療中に既存の症状を緩和することに集中することを意味します。

開始された措置の終了は症状の再発に関連するため、長期治療が必要です。薬は、十分なビスホスホネートが体内で利用できるように投与されます。さらに、影響を受けた人の筋骨格系は、理学療法の手段でサポートされています。

顔色の変化を早い段階で記録するために、定期的な検査が必要です。異常が現れたらすぐに、さらなる治療措置が必要です。皮膚がんが発生した場合、患者は早期死亡のリスクがあります。

関係者が予防策を講じれば、さらなる発展は改善します。光の影響からの十分な保護は、あなた自身の責任で理学療法運動ユニットを実行するのと同じくらい必要です。

疾患の視覚異常および運動シーケンスの障害のため、この疾患では続発性疾患のリスクの増加が予想されます。影響を受ける人々の一部にとって、日常生活における感情的ストレスは非常に強いため、心理的障害が発症する可能性があります。

防止

マッキューンオルブライト症候群は、遺伝的に自然発生した突然変異であるため、これまでのところうまくいっていません。せいぜい、この状況では遺伝カウンセリングが役立ちます。

アフターケア

McCune-Albright症候群の治療は比較的複雑で長期にわたるため、フォローアップケアは状態を安全に管理することに重点を置いています。苦しんでいる人は、逆境にもかかわらず、前向きな癒しのプロセスに集中しようとするべきです。適切な姿勢を構築するために、リラクゼーションエクササイズと瞑想は、病気の緊張に苛立ってきた心を落ち着かせ集中させるのに役立ちます。瞑想的な演習は、強い気分のむらにプラスの影響を与えることができます。 患者または家族環境でうつ病またはその他の心理的気分が生じた場合は、心理学者と話し合う必要があります。治療は、精神的バランスを取り戻し、病気への対処をより容易にするより前向きな態度を築くのに役立ちます。このようにして、状況にかかわらず生活の質を向上させることができます。

自分でできる

マッキューンオルブライト症候群の個々の症状は、罹患した人によって緩和されることがよくあります。ただし、最初に、重度の経過と重篤な合併症を除外するために、症候群を明確にし、医師が治療する必要があります。

診断後、出血の領域での炎症を避けるために、厳格な個人衛生を維持することが重要です。膣出血のある女性は婦人科医に相談してください。成長障害が発生した場合、影響を受ける人またはその両親は治療上の助けを求める必要があります。 紫外線を避けることも重要です。これは、個々の症状を強め、特定の状況下では長期的な損傷を引き起こす可能性があるためです。日焼け止めや同様の製品も避けるべきであるか、担当の医師と相談してのみ使用してください。 さらに、バランスの取れた食事、十分な運動、ストレスの回避を伴う健康的なライフスタイルが推奨されます。その結果、そして予防策を通じて、多くの場合深刻な結果を回避することができます。

言及された自助措置が何の効果もないか、新しい症状が現れた場合は、医師に相談する必要があります。マッキューンオルブライト症候群に加えて、明確にして、必要に応じて治療する必要がある別の疾患が存在する場合があります。