シルバーラッセル症候群

の シルバーラッセル症候群 (RSR）は非常にまれな症候群であり、低身長を伴う出生前の成長障害をすでに特徴としています。これまでのところ、この疾患の記録は約400例にすぎません。外観は非常に多様であり、それは均一な疾患ではないことを示唆しています。

シルバーラッセル症候群とは何ですか？

最近の研究によると、シルバーラッセル症候群の発症にはさまざまな原因が考えられます。しかし、すべての形態に共通するのは、病気の遺伝的基礎です。
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の シルバーラッセル症候群 によって特徴付けられます 子宮内低身長 でる。子宮内とは、子宮内で低身長が発生することを意味します。子供の成長は、まだ正確にはわかっていない理由で発育が妨げられます。この病気は、イギリス人のヘンリーラッセルとアメリカ人のアレクサンダーシルバーによって1953年と1954年にさらに詳しく調査されました。

英語圏の国では、この症候群は ラッセルシルバー症候群 (RSS） 専用。ヘンリー・ラッセルとアレクサンダー・シルバーは主にこの病気の原因に興味を持っていました。そうすることで、彼らは、均一な疾患ではなく、遺伝的に決定されるが異なる遺伝的欠陥に基づく複雑な症状があることを決定することができました。

この病気の主な特徴は、栄養失調を伴う子宮内低身長です。記録された症例に基づいて、2人の医師は散発性および家族性の疾患を特定することができました。このことから、彼らはその時に遺伝病があったと結論しました。

原因

最近の研究によると、シルバーラッセル症候群の発症にはさまざまな原因が考えられます。しかし、すべての形態に共通するのは、病気の遺伝的基礎です。いわゆる母性の片親性二染色体7（UPD（7）マット）が、影響を受けたすべての人々の15％で発見されました。母性染色体7番の2つのコピーは、各患者から受け継がれました。

対応する父方の染色体がないか、損傷しています。この状況は、インプリンティングとして知られていることを物語っています。ここでは、1つの母性染色体7のみがアクティブです。ただし、どのメカニズムが低身長につながるかはまだわかっていません。この二重母性染色体7に加えて、シルバーラッセル症候群の別の形態は、染色体11のメチル化が不十分であることに起因する40％です。

11p15の父方の対立遺伝子H19-DMRが影響を受けます。メチル化が不十分な対立遺伝子は、操作不能なRNAをエンコードします。通常、父方のH19遺伝子は十分にメチル化されており、対応する母方の対立遺伝子はそうではありません。父方の対立遺伝子のDMR1領域がメチル化されると、成長因子IGF2が生成されます。ただし、父方の対立遺伝子のメチル化が不十分な場合、この因子はもはや十分に生成されません。

示されているシルバーラッセル症候群の2つの主な原因に加えて、他の構造的染色体変化が見つかりました。 7番染色体の短腕での延長、または17番染色体の長腕での短縮が見られた。

症状、病気、徴候

シルバーラッセル症候群は、さまざまな症状を特徴とします。主な症状は、栄養失調を伴う子宮内低身長です。子供は通常、出生時の体重が2キログラム未満です。頭は体に比べて比較的大きいです。額はしばしば高くて膨らんでいます。顔は三角形で、深いセット耳が後ろにセットされています。

さらに、尖ったあご、まぶたに折り目があり、口の隅が垂れ下がっていないことは、シルバーラッセル症候群の患者の特徴です。ずれた歯が目立ちます。皮膚は薄く、白から茶色がかった斑点が含まれています。指と足の指のずれがあります。骨の成熟は大幅に遅れ、長さの成長の減少を説明します。成長は不均一です。

大人のサイズは、病気の3分の2で平均を下回っています。ただし、サイズの3分の1は正常です。重量は平均を下回っています。口蓋裂、非常に高い声、難聴、低血糖症、円錐角膜などの他の症状が発生することがあります。全体として、影響を受けるすべての人がすべての症状を発症するわけではないことに注意する必要があります。精神的なパフォーマンスは制限されていません。

診断と疾患の経過

さまざまな症状の発現により診断が困難になります。特定の重要な症状が存在する場合、それはシルバーラッセル症候群であると考えられます。しかしながら、どの形態の疾患が存在するかはまだわかっていません。

これを行うには、11番目の染色体の対立遺伝子H19-DMRのメチル化の程度を最初に決定します。これが低すぎる場合、患者はこの欠陥を患っている人の40％に属しています。確認されない場合は、遺伝物質の根本的な検査を行う必要があります。

合併症

シルバーラッセル症候群はさまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があり、そのすべてが関係者の生活の質を大幅に低下させ、制限します。原則として、これは低身長と様々な奇形をもたらします。影響を受ける人々の頭は過度に大きいです。

この不満は、特に子供や青年期のいじめやいじめにつながり、うつ病やその他の心理的不満につながる可能性があります。顔も奇形の影響を受けるため、審美性が大幅に低下します。さらに、Silver-Russell症候群は、歯の位置ずれや骨の不快感を引き起こします。

これらは簡単に壊れる可能性があるため、患者は怪我や骨折に苦しむ可能性が高くなります。病気がさらに進行すると、通常、聴覚および視覚の問題が発生します。精神遅滞も発生し、関係者の日常生活を困難にする可能性があります。彼らはしばしば他の人々の助けに依存しています。

シルバーラッセル症候群の直接の原因となる治療は不可能です。ただし、個々の奇形は治療できます。ほとんどの場合、影響を受ける人の平均余命は症候群によって制限されたり、減少したりしません。

いつ医者に行くべきですか？

シルバーラッセル症候群は通常、常に治療を必要とします。この病気はそれ自体治癒することができないため、患者は常に医師による治療に依存しています。シルバーラッセル症候群は遺伝性疾患であるため、さらに合併症や症候群の遺伝を防ぐために子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングも実施する必要があります。

関係者が体のさまざまな奇形に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。その結果、頭が特大になり、通常、出産直後はかなり体重が減ります。シルバーラッセル症候群は、歯の重度のミスアライメントによっても認識されます。そのため、影響を受ける人のほとんどは、難聴または口蓋裂も患っています。

場合によっては、低身長はシルバーラッセル症候群を指し、医師による検査が必要です。 症候群の最初の診断は通常、出産直後の病院で行われます。シルバーラッセル症候群の場合、罹患者は余命を縮めないために生涯治療に依存しています。この症候群はまた、心理的な不満を引き起こす可能性があるため、心理的治療も実施する必要があります。

治療と治療

シルバーラッセル症候群の遺伝的原因により、この疾患の原因となる治療は不可能です。主な目的は、成長ホルモンを投与して成長を刺激することです。これが非常にうまく機能する場合もあります。このようにして、長さの増加が大幅に増加する場合があります。他の患者では、この治療法はほとんどまたはまったく成功しないことがあります。

多くの病人も低血糖に苦しむことが多いため、低血糖を避けるためにあらゆることを行う必要があります。それ以外の場合、SRSの患者さんの生活の質は通常制限されません。ただし、考えられる症状が多数あるため、特定の制限が発生する可能性があります。低血糖症に加えて、円錐角膜の可能性が視覚障害につながる可能性があります。

ここで目の角膜は円錐形に湾曲し、時にはメガネまたはコンタクトレンズの絶え間ない調整が必要になります。に 口蓋裂が発生した場合は、矯正手術を行う必要があります。

防止

シルバーラッセル症候群は散発性であることが多いため、予防は非常に困難です。家族性の症例では、遺伝的状態を決定するために人間の遺伝子検査を実施する必要があります。子孫のリスクは、人間の遺伝カウンセリングの一部として議論されるべきです。

アフターケア

ほとんどの場合、シルバーラッセル症候群に罹患している人が利用できる特別なフォローアップオプションはありません。このため、影響を受ける人は理想的には早い段階で医師に連絡して治療を開始し、その後の経過で合併症やその他の不満がないようにする必要があります。

シルバーラッセル症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。したがって、子供を産みたい場合は、遺伝カウンセリングと検査を確実に行い、この病気が再発しないようにする必要があります。影響を受ける人々のほとんどは、日常生活における自分の家族の助けとサポートに依存しています。

これにより、影響を受ける人々の日常生活がはるかに楽になり、うつ病やその他の精神的混乱を防ぐことができます。多くの場合、症状を緩和するために外科的介入も必要です。そのような手術の後、影響を受ける人は休息し、自分の体の世話をする必要があります。運動やストレスの多い身体的な活動は控えてください。場合によっては、シルバーラッセル症候群は影響を受ける人の平均余命を縮めますが、一般的な予測は不可能です。

自分でできる

妊娠中の女性は、妊娠中に提供されるすべての予防および健康診断に参加することをお勧めします。子孫の健康状態がチェックされ、さ​​まざまなテストおよび画像化手順で文書化されます。異常が発生した場合、このフェーズで、どの障害が存在するかを確認することはすでに可能です。これは、親になることを早い段階で状況に反応し、適切な決定を行い、予防策を講じる機会を与えます。

日々の病気の対処には、安定した自信が必要です。社会環境は、障害とそれに対応する苦情について通知されるべきです。これは、誤解や対立を防ぐのに役立ちます。患者さんのメンタルパフォーマンスは限られているため、サポート対策は早い段階から始めるべきです。状況を改善するためのトレーニングやエクササイズも、治療の外で独立して実施されると役立ちます。これで患者が治癒するわけではありませんが、症状は緩和されます。日常生活への対応が容易になり、幸福感が高まります。

怪我人の怪我や骨折のリスクが高まるので、動き回ったりスポーツ運動をするときは、これを考慮に入れなければなりません。余暇活動は、生物の要件に合わせて調整する必要があります。