なので 急性間欠性ポルフィリン症 ポルフィリン症のサブフォームです。この遺伝性疾患では、生物は血液色素ヘムを正しく生成することができません。
急性間欠性ポルフィリン症とは何ですか？
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ポルフィリン症の急性型の合計4つのうちの1つを表します。他の3つのタイプは、 遺伝性コプロポルフィリア, ポルフィリアヴァリエガタ そして ドスポルフィリン症.
彼らは皆、突然数日間続く腹痛を突然経験するという共通点を持っています。最も一般的な形態である急性間欠性ポルフィリン症は、特に医学的関連性があります。それは主に女性に現れます。
原因
急性間欠性ポルフィリン症などのポルフィリン症は非常にまれにしか発生しないため、ほとんど知られていません。関連する代謝性疾患は通常、神経系と皮膚に影響を与えます。他のポルフィリン症と同様に、タンパク質を含む血液色素ヘムの生成も、急性間欠性ポルフィリン症では妨げられます。
このプロセスは、ヘム前駆体、いわゆるポルフィリンを体内に蓄積させ、不快感を引き起こします。ヘムは、ヘモグロビン、赤い血液の色素の成分です。体はヘムを生成するために特別な酵素を必要とします。
しかしながら、ポルフィリン症の場合には、少なくとも１つの酵素が欠損しており、それが今度はヘムの生成に悪影響を及ぼす。 急性間欠性ポルフィリン症は、ヘム合成経路の3番目の酵素の欠陥が原因で発生し、これにより生産が中止されます。ポルホビリノーゲンデアミナーゼの常染色体優性遺伝的欠陥がポルフィリン症の原因です。
常染色体優性とは、性染色体から独立していることを意味します。 しかし、急性間欠性ポルフィリン症の症状は、感染、アルコールの影響、または薬物の使用に関連してのみ発生します。これは、急性の病気の発症を引き起こします。ほとんどの場合、急性間欠性ポルフィリン症は20歳から40歳の間に現れます。
病気の最も一般的なトリガーは、避妊薬に含まれているスルホンアミド、バルビツール酸塩、エストロゲンなどの薬物、およびアルコール、タバコの消費、心理的ストレス、感染症や外科的介入による身体的ストレスです。他の理由としては、鉄分レベルの上昇、月経、空腹時やダイエットによる空腹などがあります。
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急性間欠性ポルフィリン症にはさまざまな症状があり、診断が困難です。しかし、全患者の約90％で症状はまったくありませんが、他のケースでは症状がひどくて麻痺を引き起こすことさえあります。 急性間欠性ポルフィリン症の主な不満は、急性腹痛です。
神経学的および精神医学的症状も珍しいことではありません。症状は1〜2週間続くエピソードに現れます。ただし、より長い苦情期間も考えられます。下腹部の激しいむずむずさせる腹痛に加えて、影響を受けた人々は慢性的な便秘、嘔吐、発熱、および部分的または完全な麻痺に苦しんでいます。
嗅覚、聴覚、視覚、味覚の感覚障害、高血圧、心臓の鼓動。もう一つの特徴は、赤みがかった尿で、進行すると暗くなります。下着に黒ずみが出ます。気分のむら、混乱や妄想などの心理的症状も考えられます。
診断とコース
経験豊富な医療専門家であっても、急性間欠性ポルフィリン症の診断は困難な場合があります。斑岩の典型的な症状は重要な特徴であると考えられています。親族がすでに同様の症状を示している場合、患者の病歴も役立ちます。 正確な診断を下すために、医師は尿、便、血液のサンプルを採取します。
これらは、実験室でポルフィリンについて検査されます。病気が進行するにつれて値が低下する可能性があるため、患者が症状に苦しんでいる場合は、検査を行う必要があります。 急性間欠性ポルフィリン症で尿を長時間放置すると、全患者の3分の2で赤から濃い赤色になります。
逆エールリッヒアルデヒドテストは、尿の液滴が1ミリリットルのエールリッヒ試薬に入れられるさらなるテストとして使用することができます。急性間欠性ポルフィリン症の場合、チェリーレッドの変色が起こります。ほとんどの場合、適切な治療が行われれば、AIPの経過は良好です。しかし、時折、息切れ、水分不足、肝臓や腎臓の損傷などの合併症があります。
合併症
急性間欠性ポルフィリン症は、男性よりも女性に影響を与えるまれな病気です。一時的な症状は、何らかの要因で明らかになるまで、体内で潜んで腫れます。遺伝的酵素の欠陥は、病因としてポルフィリン症の発生の原因であると考えられています。
これは、この症状にかかりやすいすべての罹患者に現れるわけではありません。最初の再燃は若年成人として発生します。集団発生は予測不可能であり、患者にかなりの、時には生命を制限する合併症を引き起こします。
ストレス、投薬、アルコール、月経周期、感染症、ニコチン、極端な食事などの外部の影響は、トリガー要素と見なされます。集団発生の症状の範囲はさまざまで、吐き気、疝痛、循環器系の問題、尿の変色、神経障害、心理的変化、幻覚などがあります。
症状が誤って解釈されたり、誤って処理されたりすると、さらに合併症が発生し、再燃が悪化する可能性があります。時には生命にかかわる呼吸麻痺のリスクがあります。さらに、影響を受けた人々は、二次的な合併症として肝臓癌と腎臓の損傷を発症する傾向があります。
誤診は、さまざまなトリガーとそれに伴う症状が原因で発生する可能性があります。したがって、集中治療室での完全な病歴が推奨されます。症状は治りません。戦略は、患者がバイパスすることを学ぶトリガーを見つけるために開発されます。
いつ医者に行くべきですか？
急性の胃腸の不調、心血管の不調、感覚障害が何度も発生する場合は、可能であれば直ちに医師の診察を受けてください。医師は、症状と一部の便または尿のサンプルを使用して、急性間欠性ポルフィリン症であるかどうかを判断できます。患者さんと話すことで診断が容易になります。症状が1〜2週間以上続いている場合、これは少なくとも監視すべき深刻な病気を示しています。
慢性便秘、嘔吐、発熱または麻痺などの症状の増加、ならびに視力、嗅覚、味覚および聴覚の問題は、急性間欠性ポルフィリン症の明確な警告サインです。これらの症状に基づいて疾患が診断された場合、常に治療を行わなければなりません。
物理的な障害が発生し、健康が著しく低下した場合は、遅くとも医師の診察をお勧めします。定期的にストレスにさらされている、薬を服用している、ニコチンやアルコールを飲んでいる、または極端な食事をしている人は、病気が発生したらすぐに医師の診察を受けてください。
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治療と治療
急性間欠性ポルフィリン症は遺伝的欠陥であるため、病気を治すことはできません。このため、不快感を和らげる対症療法が行われています。さらに、トリガー要素は回避する必要があります。
AIP再発が重度の場合、病院での集中治療が必要になることがあります。したがって、呼吸麻痺のリスクがあります。特定の薬物が再燃の原因である場合、それらは中止されなければなりません。患者はまた、注入を介してヘムアルギニンまたはブドウ糖を受け取ります。
このようにして、濃縮されたヘム前駆体を生物から排泄することができます。痛みを治療するためにモルヒネ誘導体とアセチルサリチル酸を投与することができます。レセルピンとベータ遮断薬は動悸の効果的な治療法です。さらに、患者はアルコールを控える必要があります。原因となる感染症がある場合は、これらを治療する必要があります。
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残念ながら、それは遺伝的欠陥であるため、急性間欠性ポルフィリン症を防ぐことはできません。ただし、タバコ、アルコール、強い日光、ストレスを回避することで、再燃を抑えるオプションがあります。
自分でできる
この形のポルフィリン症では、症状が非常に重症になる可能性があるため、肉体的にだけでなく精神的にも患者に負担がかかります。さらに、神経学的な不満がしばしばあります。これらの両方の要因により、付随する心理療法による治療が推奨されます。
ポルフィリン症のすべての形態と同様に、別の再燃を引き起こす可能性があるすべてのトリガーは回避する必要があります。したがって、急性間欠性ポルフィリン症の患者はアルコールを飲んではならず、特定の薬物療法を避けるべきです。主治医は、相談の後にこれらがどの薬物であるかを詳細に決定します。影響を受ける人々は、EPPドイツの自助ページ（www.epp-deutschland.de）で急性ポルフィリン症の薬物情報シートを見つけることもできます。
ニコチンはタブーである必要があり、急性間欠性ポルフィリン症の患者は、ストレスの多い状況をできるだけ回避する必要があります。代わりに、彼は定期的な毎日のリズムに注意を払い、十分な睡眠を取り、できるだけ多く動く必要があります。レイキ、ヨガ、ジェイコブソンの漸進的な筋弛緩などのリラクゼーション運動は、毎日のストレスを軽減するのに役立ちます。
極端な食事療法も不必要なストレスです。果物や野菜などの生鮮食品で構成され、脂肪と糖分をできるだけ含まないバランスの取れた健康的な食事の方が賢明です。この食事療法はまた、感染症との闘いに役立つ免疫システムを強化します。感染症が急性間欠性ポルフィリン症の引き金の1つであると考えると、これはなおさら重要です。
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