ダウン症候群（21トリソミー）

の ダウン症候群 または トリソミー21 伝統的な意味での病気ではありません。それは先天性染色体異常または染色体変化として見られる可能性が高いです。残念ながら、ダウン症は予防することも、この「病気」を治すこともできません。影響を受ける人々とその親族は、21トリソミーと一緒に暮らすことを学ばなければなりません。それにもかかわらず、影響を受ける人々が彼らの生活をできるだけ自然にするのを助けることができます。

ダウン症候群（トリソミー21）とは何ですか？

ダウン症候群または21トリソミーは遺伝物質の欠陥であり、さまざまな程度の知的障害を引き起こします。したがって、知的能力は限られています。これは、たとえば言語発達の遅れや運動能力から明らかです。

視覚的に、ダウン症候群の人はいくつかの特徴を特徴としています：彼らは平らな顔、斜めの目、小さな耳、短い指で広い手を持っています。これにより、元の名前「モンゴロイド」が生まれ、現在は使用されていません。

ダウン症候群の人は平均を下回っており、思春期後には太り過ぎになる傾向があります。彼らは病気、特に気道や耳に影響を与える病気になりやすいです。非常に多くの人が心臓に欠陥があります。したがって、ダウン症は多くの問題を抱えています。

原因

ダウン症候群の原因は、ほとんどの場合、細胞内の第21染色体の3つの存在です。ダウン症候群の人は通常、46染色体ではなく47染色体を持っています。最も一般的な原因である遊離21トリソミー、転座トリソミー21とモザイクトリソミーは区別されます。遊離トリソミー21は、卵細胞または精子細胞のいずれかに21番染色体が追加されている場合に発生します。

トリソミー21は、卵または精子細胞が形成されるときに染色体21のペアが分離されない場合に発生します。この場合のルールはありません。通常、チャンスが決定的です。ただし、21トリソミーは母親が年をとるにつれてより可能性が高くなります。 40歳の母親では、80人に1人の子供が罹患しています。母親が若いほど、ダウン症になる可能性は低くなります。

まれな転座トリソミーは、21番染色体の一部のみが3倍になる場合です。追加の染色体部分が別の染色体に接続されています。そのような染色体物質を持っている人々は健康制限なしで生きます。ただし、子供が欲しい場合は、この遺伝子構成の変化が伝わり、ダウン症候群を引き起こす可能性があります。

いわゆるモザイクトリソミーでは、影響を受ける人々の制限が少なくなります。その理由は、これらの人々は正常な染色体物質を持つ細胞と47染色体を持つ細胞を持っているからです。

症状、病気、徴候

ダウン症候群は、さまざまな身体的および認知的症状に関連しています。身体的症状は出生直後に現れますが、出生前の検査で判断することもできます。 出生前に、影響を受けた人の多くは、太ももの骨の短縮、小さすぎる頭、心臓の欠陥、時折、腸閉塞とサンダルの溝（親指と隣りの足の指の間の距離）などの機能をすでに示しています。

ダウン症候群の兆候と症状は数多く、さまざまです。典型的な特徴は、通常、小さな耳と平らな顔、広い手と短い指、小さな体格と思春期の発症による肥満です。さらに、多くの人々は筋力低下、甲状腺機能不全、視覚障害、難聴に苦しんでいます。

3番目のフォンタネルは、出産後に観察されることがよくあります。さらに、目は目頭の角に皮膚のひだがあり、ややアーモンドの形をしています。ダウン症候群の人の筋肉の緊張は通常より低く、舌の可動性の低下、鼻呼吸、吸引の問題を引き起こす可能性があります。

影響を受ける人々の精神的および運動発達は、程度は異なりますが、損なわれています。知的には、障害の程度は重度からほとんど存在しません-サポートと個々のケースによって異なります。ダウン症候群の人は通常何が言われているのかを理解できますが、明確に表現する能力はしばしば制限されます。

反応能力は通常低下しますが、これは人生の最初の数年間ですでに明らかです。感情は表現できますが、表現自体はあまり制御できません。考えられる多くの合併症のため、平均余命はわずかに短縮されます。ただし、ダウン症候群の症状は必ずしも無力を意味するものではありません。むしろ、影響を受けた人々の多くは、ほとんど助けを必要としない日常生活を習得しています。

コース

ダウン症候群の人は通常、心臓の欠陥など、多くの先天性奇形を持っています。以前は、これは影響を受けた人々の約4分の3が思春期前に死亡したことを意味していました。 25歳までに最大90％。その後、予後は大幅に改善しました。

奇形の個別の治療と対象を絞ったサポートにより、ダウン症候群で50歳以上になることは可能です。医療開発は、健康な細胞の割合が高いモザイクトリソミーの患者にとって特に有利です。ただし、治療できるのはダウン症候群の副作用のみです。

いつ医者に行くべきですか？

ダウン症候群の子供は常に医師の診察と監督が必要です。 21トリソミーの子どもを持つ親は、早い段階で支援策と心理的支援を見出すようにすべきです。障害について質問や質問がある場合は、医師の診察もお勧めします。

これについては、担当医師または最寄りの救急車の緊急電話番号のいずれかに連絡できます。 DS-InfoCenterは、影響を受けた親に医学的および心理的アドバイスのためのさらなるオプションを提供します。ダウン症候群に関連して異常な症状や不快感が発生した場合は、常に医師の診察を受けてください。

たとえば、子供の聴覚障害や頻繁な胃腸感染症に気づいた親は、これを明確にしておくべきです。甲状腺機能低下または先天性心不全の兆候が認められた場合は、担当の医師に直接相談することをお勧めします。膝や股関節の問題、ねんざ、骨折などの関節合併症が発生した場合は、救急医療サービスに連絡する必要があります。晩年になると、アルツハイマー型認知症の症状が現れることがあります。その後、医師に相談してください。

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治療と治療

ダウン症候群自体は治癒も治療もできず、多かれ少なかれ重度の知的障害を取り消すことはできません。しかし、影響を受けた人々を個別に支援し、彼らに個人的に成長する機会を与えることは可能です。これは、たとえば、スキルが開発され、既存の才能がサポートされる、保護されたワークショップで発生します。

影響を受ける人々は、手動の活動と感情的な愛情を通じて「通常の」生活について多くを学び、運動と精神的なスキルを発達させ、社会的スキルを実践することができます。良い家族環境はこれにも有益です。医学的な観点から、既存の奇形（心臓、消化など）を治療する必要があります。好条件では、ダウン症の人はほとんど自立して生活することができます。

見通しと予測

先天性遺伝性疾患として、ダウン症候群はそれ自体では改善も治癒もできません。関係者の精神的発達は確かに進歩しますが、ダウン症の人は21トリソミーなしでは仲間のレベルに到達できず、同じスキルを発達させることはできません。ダウン症候群に関連する身体的異常は、一生影響を受けるものにも見られます。

これは、ダウン症の人が精神的に発達できないという意味ではありません。対象と適応の精神的および肉体的サポートにより、能力と可能性に応じて成長し、スキルを学び、経験を積み、感情を表現し、障害者に優しい日常生活に統合することができます。

ダウン症の人の多くは、大人の仕事に就くことができます。できればできることはありますが、パートナー同士が交流し、多くの人が貴重な友情を築きます。ダウン症候群の人の発達の見通しは、当然、環境が提供できるサポートに大きく依存しています。

早い時期にダウン症候群の子供に対処することを学ぶ親は、子供の発達に非常に有益な効果をもたらすことができます。成人後期であっても、21トリソミーの人は定期的に能力を専門的に発達させる必要があり、健康な人と同じように、定期的に練習し、訓練する必要があります。

自分でできる

21トリソミーの影響を受ける人々の身体への悪影響を抑制する治療法に加えて、影響を受ける人々が日常生活を改善するための幅広い可能性があります。これには特に彼らの社会環境が含まれます。

開発の初期の段階では、ダウン症候群の子供たちに、仲間が持っているすべての機会への適切なアクセスを提供することが重要です。一部のタスクは、支援を得て完了する必要がある場合があります。

定期的に言語ゲームや唇の練習（シャボン玉を吹くなど）を練習することは、その後の言語開発において小さな利点があります。両手での細かいモーター手仕事は、因果関係の感覚を促進し、運動技能を練習します。全体的な運動能力を促進するための運動ゲームは、影響を受ける人々と一緒に実行されるべきです。

後年、タスクの関連性が高まります。 21トリソミーの人も、社会で自分の役割を果たしたいと考えています。彼らも成長し、興味を持ち、物事を学ぶことができます。ここで彼らを真剣に受け止め、彼らに同行することは、彼らが人生について心地よく感じるのに役立ちます。 ダウン症候群のほとんどの人は、自分の限界を認識しています。 自分の可能性や、関係者が取り組みたいことを伝えることは、必ず環境とともに行われるべきです。このようにして、多くの場合、成功につながるパスを作成できます。

さもなければ、影響を受ける人々の幸福のために、彼らはケアとサポート措置以外の人と同じように扱われることも必要です。