コレステロールエステル蓄積症

の コレステロール蓄積症 リソソーム蓄積症であり、遺伝的基礎を持つ先天性代謝疾患です。この疾患は遺伝性であり、リソソーム酸性リパーゼをコードする遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。患者の対症療法は、薬物療法で、または酵素補充療法のステップを通じて、控えめに行われます。

コレステロールエステル貯蔵病とは何ですか？

コレレスチンエステル蓄積症の患者は、リソソーム酸性リパーゼの酵素欠損を患っています。この欠陥により、コレレストエステルの分解が減少します。
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リソソーム蓄積症のグループは、いわゆるリソソームの不十分または欠陥のある活動にさかのぼることができる多くの先天性疾患を含む。グループ内のすべての疾患は代謝性疾患です。そのような疾患の1つは、一般的に呼ばれるコレステロールエステル蓄積症です。 CESD 省略されます。

すべてのリソソーム蓄積症と同様に、CESDも特定のリソソームの活動の欠如が原因です。この疾患の活動の欠如は、リソソームの酸性リパーゼに関係しており、健康な人のコレステロールエステルとトリアシルグリセリドを分解します。コレレスチンエステル蓄積症は非常にまれな代謝性疾患であり、遺伝に関連しています。この文脈では、遺伝は常染色体劣性遺伝に対応します。

病気は先天性代謝疾患の一つです。ただし、最初の症状が出産直後に現れる必要はありません。病気の主な原因は遺伝子変異です。同様の遺伝子変異を持つ疾患はウォルマン病です。この疾患とは対照的に、リソソーム酸性リパーゼの残存活性が保持され、少なくとも肝臓の外側でコレステロールエステルの分解を引き起こす可能性があるため、コレステロールエステル蓄積症は著しく穏やかな経過を特徴とします。

原因

コレレスチンエステル蓄積症の患者は、リソソーム酸性リパーゼの酵素欠損を患っています。この欠陥により、コレレストエステルの分解が減少します。これにより、コレステロールエステルが蓄積され、分解されたトリグリセリドがほとんどなくなります。酸性リパーゼのコーディング遺伝子は、遺伝子座q23.2から23.3の10番染色体のDNAにあります。 10個のエクソンが遺伝子を構成しています。

コレレチンエステル蓄積症の原因は、関与するエクソンのナンセンスまたはミスセンス変異です。フレームシフトまたは特定のエクソンのスキップも原因となる可能性があります。変異した遺伝子産物は活性が低下しているため、リソソームの脂質はほとんど細胞質に侵入できません。これは、細胞内コレステロール濃度を調節するための制御ループを中断します。

細胞内低コレステロール濃度が発生し、内因性コレステロール合成とLDL受容体活性をアップレギュレーションします。その結果、リソソームはエンドサイトーシスされたコレステロールを取り込みます。コレステロールの内因性合成により、細胞が過負荷になり、脂質液胞が形成されます。空胞は、個々の細胞の機能の喪失をもたらし、線維症を引き起こし、細胞死を引き起こす。

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症状、病気、徴候

コレレスチンエステル蓄積症は、臨床症状の特徴的な複合体によって特徴付けられます。肝臓の異常は特に典型的です。肝臓は臓器としてコレステロールの代謝に関与しており、これは肝臓での疾患の最初の好ましい発現を説明しています。コレレスチンエステル蓄積症の患者では、ほとんどの場合、ウォルマン病の患者よりもかなり遅れて症状が現れます。

後者では、最初の症状は通常、出生直後に多かれ少なかれ現れます。対照的に、コレレスチンエステル蓄積症の患者は長期間無症状のままである可​​能性があります。主な症状は肝腫大です。沈着が進行すると、肝臓が腫れて脂肪肝に発達します。さらに、ほとんどの場合、高コレステロール血症が発生します。

この高コレステロール血症は、血中のコレステロール値の上昇による脂質代謝障害に相当します。これらの症状は通常、高脂血症とHDL濃度の低下に関連しています。肝臓の腫れと機能の喪失に加えて、ほとんどの症状は実験室での診断によってのみ診断可能です。

診断

コレレスチンエステル蓄積症の診断には、変化した脂質パターンを検出し、発生した泡沫細胞を記録できる検査室血液分析が必要です。さらに、診断の一環として肝生検を行うことができ、大量のリソス状の蓄積が見られます。

鑑別診断に関しては、疾患は診断の枠内で他のリソソーム蓄積症と区別されなければならない。この区別は通常、酵素活性テストのコンテキストで行われます。変異を特定するための遺伝子検査が鑑別に使用されることはほとんどありません。

合併症

コレステロールエステル蓄積症は、主に疾患の重症度に依存するさまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があります。しかし、ほとんどの場合、肝臓が影響を受けます。多くの患者では、出生直後にコレステロールエステル蓄積症の最初の兆候が現れるため、たとえば、肝臓が腫れたり、後でいわゆる脂肪肝に発展したりします。

ほとんどの場合、患者はまた、腫れによる痛みや刺痛を経験します。診断は通常、血液検査で比較的簡単なので、診断が遅れることはありません。残念ながら、コレステロールエステル蓄積症の原因となる治療と治療は不可能であり、そのため、とりわけ症状を制限する必要があります。

これにより、コレステロールの吸収が低下します。しかし、患者は彼の残りの人生のために薬を服用することに依存しています。それ以外の場合は、コレステロールエステル蓄積症はそれ以上の苦情や合併症を引き起こすことはありません。平均余命はまた療法と減らされません。患者さんの日常生活が病気によって制限されることはめったにありません。子供を計画するとき、しかし、病気を崇拝する可能性を検討する必要があります。

いつ医者に行くべきですか？

コレステロールエステル蓄積症は通常、出生直後に診断されます。病気を指摘し、明確にして治療する必要がある典型的な兆候は、腫れた肝臓であり、病気が進行するにつれて、脂肪性肝疾患の兆候です。子供が肝臓の鋭い痛みを訴える場合、小児科医はすぐに相談する必要があります。これは、コレステロールエステル蓄積症を示す追加の苦情がある場合は特に当てはまります。

深刻な合併症が発生した場合は、救急医療サービスに常に連絡する必要があります。生命にかかわる症状がこの疾患で発生することはまれですが、慢性肝疾患が発症する可能性があります。したがって、コレステロールエステル蓄積症の最初の兆候では、医師に相談する必要があります。

家族にすでに既知の病気の症例がある場合、出生直後の検査が推奨されます。特定の状況下では、病気は出生前に診断されることもあります。その後、医師は、治療の一部としてどのようなさらなる措置が可能かを両親と話し合います。

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治療と治療

コレレスチンエステル蓄積症は、遺伝的欠陥によるものです。したがって、患者を治療するための原因となる治療ステップは現在のところ利用できない。因果療法は、遺伝子治療アプローチの文脈でのみ可能です。遺伝子治療はまだ臨床段階に達していません。したがって、ストレージ病は今日でも不治であると考えられており、対症療法のみで治療されています。対症療法は、コレステロールの取り込みの減少に焦点を当てています。

この目的のために、患者の腸内コレステロール吸収は薬物療法により保存的に抑制されます。コレスチラミンやエゼチミブなどの薬は抑制に適しています。さらに、患者は通常、HMG-CoAレダクターゼを阻害するスタチンを投与されます。最近、新しい治療オプション、特に酵素補充療法も確立されました。

コレレスチンエステル蓄積症の患者にとって、酵素セベリパーゼアルファが大きな役割を果たします。この酵素による酵素補充療法は現在臨床試験で使用されており、昨年欧州医薬品庁により承認され、積極的に評価されました。

見通しと予測

コレステロールエステル蓄積症は予後不良です。この病気は不治であると考えられており、合併症を引き起こす可能性があります。法的な理由で人間の遺伝学への介入は現在許可されていないため、劣性遺伝性疾患は対症的に医師によって治療されます。

疾患の重症度は個人差があるため、患者ごとに異なります。したがって、一律の治療計画もない。肝臓が損なわれると、健康改善の見込みは劇的に低下します。肝臓の腫れや脂肪性肝疾患は他の疾患につながる可能性があります。多くの場合、肝臓の炎症や肝硬変があります。この段階では、症状を緩和することはほとんど不可能です。病気の人は肝不全に脅かされているため、早死になっています。

肝臓が損傷していない患者は、健康状態が大幅に改善されています。彼らが医師のガイドラインに従い、薬物療法に加えてコレステロールを含む製品の摂取を避けている限り、彼らは貯蔵病にもかかわらず良好な生活の質を体験します。

長期治療のため、服用をやめるとすぐに健康状態が悪化します。不健康なライフスタイルはまた、患者の健康にすぐに悪影響を及ぼします。

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防止

コレレスチンエステル蓄積症は遺伝病です。原因となる要因として知られている外的要因はないため、家族計画段階での遺伝カウンセリングによってのみ、病気を予防することができます。ただし、これも新しい突然変異を除外することはできません。

アフターケア

ほとんどの場合、コレステロールエステル蓄積症に罹患している人が利用できる特別な追跡措置はありません。患者は主に迅速な診断に依存しているため、自己治癒に至らないため、症状は適切に緩和されます。したがって、症状の悪化を防ぐために、最初の症状と苦情が現れたらすぐに、影響を受ける人は医師に連絡する必要があります。

これは遺伝性疾患ですので、コレステロールエステル蓄積症の再発を防ぐために、子供をもうけたい場合は、必ず遺伝子検査とカウンセリングを行ってください。ほとんどの場合、病気は薬で治療されます。

影響を受ける人は、それらが定期的に服用されていること、および症状が永久に緩和されるように投与量が正しいことを確認する必要があります。不明な点がある場合や質問がある場合は、まず医師に相談してください。コレステロールエステル蓄積症では、多くの患者が友人や家族の助けとサポートに依存しています。病気に罹患している他の人々との接触も非常に有用です。

自分でできる

コレステロールエステル蓄積症は遺伝性疾患です。したがって、現在、疾患の原因を治療する従来の方法も代替の方法もありません。したがって、因果的に病気と闘う利用可能な自助策はありません。

しかしながら、患者は依然として、疾患の進行および特に肝臓への重大な結果的損傷を回避するために重要な貢献をすることができる。低コレステロール食は非常に重要です。患者は、コレステロールエステル蓄積症の特別な食事要件について、包括的で適切な情報を取得する必要があります。

栄養の問題は依然として医師の訓練にほとんど役立たないので、主治医が常に最良の連絡先であるとは限りません。したがって、影響を受ける人々は栄養士または生態栄養学者に相談するべきです。

一般に、コレステロールは動物由来の食品にのみ含まれています。したがって、ビーガン食への切り替えは、影響を受ける人々にとって理にかなっています。いずれにせよ、特にコレステロールが高い動物由来の食品は避けるべきです。

これらには、特に、脂肪肉、ソーセージ製品、臓物、卵、バター、クリーム、および全乳が含まれます。卵はしばしば隠されて消費されます。患者は、多くの種類のパスタ、特にパスタやペストリーだけでなく、調理済みの食事やマヨネーズにも、大量の卵とそれに対応する大量のコレステロールが含まれていることを知らないことがよくあります。