中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

の 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 (MACD欠乏症）は、中鎖脂肪酸の分解が不十分な遺伝的代謝障害です。特定の条件下では、危険な代謝の不均衡が発生する可能性があり、特定の状況では致命的となる可能性があります。早期に治療を開始すれば、病気を簡単にコントロールできます。

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症とは何ですか？

で 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 中鎖脂肪酸の分解は、遺伝的原因により妨げられます。これらはもはやエネルギーを生成するのに十分に使用することができません。したがって、体は炭水化物とアミノ酸をより多く分解することを余儀なくされます。

身体的ストレス、成長過程、または感染症が原因でエネルギー所要量が増加すると、身体の炭水化物の蓄積と身体自身のタンパク質がエネルギー生産に使用されます。同じことはより長い期間の無食生活にも当てはまります。通常、これらの条件下では、脂肪酸の分解はベータ酸化を余儀なくされます。

ただし、これは MACD欠乏症 十分に可能ではありません。結果として生じるグルコースの分解の増加は、危険な低血糖につながります。アミノ酸の強制分解により、血中のアンモニア濃度が同時に上昇します。エネルギー代謝に重要なカルニチンは、蓄積する中鎖脂肪酸と化合物を形成するため、減少します。

これらの化合物は脂肪酸分解の中間生成物であり、中鎖脂肪酸のさらなる分解は、アシル-ヒドロゲナーゼ複合体の欠陥酵素によってブロックされるため、二次カルニチン欠乏症が発症します。対応する値からの大きな逸脱は、生命にかかわる合併症につながる可能性があります。治療せずに放置すると、この障害によって引き起こされる代謝の不均衡の約25％が致命的です。

全体として、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症は、最も一般的な代謝性疾患の1つであり、新生児スクリーニングのコンテキストでの検査の一部です。効果的な治療には、原因となる遺伝的欠陥をタイムリーに判断することが必要です。この病気は適切な治療法で簡単に治療できます。

原因

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の原因は、MCAD酵素の機能不全に見られる。染色体1にあるMCAD遺伝子の常染色体劣性変異により、酵素のフォールディング特性が損なわれます。その結果、誤って折りたたまれた酵素が除去され、タンパク質の品質管理の一環として分解されます。

その結果、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼが十分ではありません。中鎖脂肪酸は、分解が不十分です。前述のように、MCAD遺伝子の常染色体劣性突然変異がこの疾患の原因です。常染色体劣性遺伝の場合、罹患した患者には2つの欠損遺伝子があり、その1つのコピーが両方の両親から移入されました。

突然変異した遺伝子が1つしかない人は病気にかかりません。したがって、この病気は代々受け継がれません。両方の親がそれぞれ欠陥のある遺伝子についてヘテロ接合性である場合、子孫はMCAD欠乏症を発症する可能性が25％あります。

症状、病気、徴候

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症は、低血糖、けいれん、昏睡状態になる傾向があることを特徴としています。最初の症状は通常、生後2ヶ月から生後4年の間に現れます。それらは、感染または長期にわたる摂食の禁断によって引き起こされ、下痢、嘔吐、意識障害および発作として現れます。

肝臓が腫れることがあります。すべての代謝異常により、血糖値が低下し、血中のアンモニア値が増加し、カルニチンレベルが低下します。偏差が大きいほど、生命を脅かす昏睡に陥るリスクが高くなります。ただし、MCAD欠乏症には、症状がはるかに穏やかなものもあります。

症状がまったくない場合もあります。ここでは、臨床検査のみが対応する遺伝的欠陥を示しています。より重症の患者でさえ、代謝の不均衡の間には常に症状のない段階があります。

診断と疾患の経過

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、タンデム質量分析を使用した新生児スクリーニングのコンテキストで検出できます。この方法では、アシルカルニチンの断片が決定されます。オクタノイルカルニチンの濃度は、ここで重要なパラメーターです。レベルが上昇している場合、DNA分析は診断の確認に役立ちます。

疾患の急性期では、低血糖症、アンモニア濃度の上昇、ジカルボン酸の形の中鎖脂肪酸の濃度の上昇が尿中に検出されます。高尿酸血症（尿中の尿酸値の上昇）と肝機能障害の兆候もあります。尿中ミオグロビン値も上昇することがあります。

合併症

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、最悪の場合、患者にとって致命的となり得る。深刻な合併症および結果として生じる損傷を回避するために、この疾患の早期治療を行わなければなりません。ほとんどの場合、影響を受けた人々は、痛みにも関連する重度のけいれんを患っています。

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症はまた、昏睡または意識喪失を引き起こす可能性があり、その結果、影響を受ける人の日常生活は、苦情によって著しく制限されます。意識障害が起こり、影響を受けた人々は下痢と嘔吐に苦しみます。多くの場合、肝臓も肥大し、これも痛みと関連しています。

関係者が昏睡状態にある場合、この状態は親族または親と子供の精神にも悪影響を及ぼし、うつ病や他の精神障害を引き起こす可能性があります。通常、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、早期に診断されれば比較的よく治療できます。

特定の合併症はありません。診断と治療が遅れた場合にのみ、さまざまな合併症が発生する可能性があるため、影響を受ける人は、たとえば手術に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

食欲と吐き気や嘔吐などの関連する症状は、健康上の問題の兆候です。集中力障害、倦怠感、またはパフォーマンスレベルの低下がある場合は、医師が必要です。痛み、けいれん、発作障害が発生した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。意欲の喪失、食欲の喪失、または感染症に対する感受性の増加を検査し、治療する必要があります。この病気は6ヶ月から4歳の間に最初の症状を示すため、特に小さな子供が病気を発症するリスクがあります。影響を受ける人の体重に顕著な変化が見られる場合、無関心または行動上の問題がある場合は、医師の診察を受けてください。

意識障害が発生した場合は、警戒の強化が必要です。関係者の意識低下により、事故やけがのリスクが高まるため、対応が必要です。昏睡状態が発生した場合、または意識が失われた場合は、救急車サービスに警告する必要があります。同時に、到着するまで応急処置が必要です。上半身の腫れ、疲労感、疲労感、内部の落ち着きのなさ、刺激性の増加は医師に提示する必要があります。この疾患は、すべての症状が段階的に後退することを特徴とします。無症状期間にもかかわらず、健康障害の兆候が繰り返し現れたらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。

治療と治療

診断が早期に行われる場合、疾患の予後は非常に良好です。その後、困難でストレスの多い状況でも代謝危機を防ぐために、予防措置を適切なタイミングで開始できます。食べ物や感染症からの長期間の禁欲を避けることが重要です。

食事休暇は2時間を超えてはなりません。この病気の知識は、手術の準備にも必要です。したがって、絶対に必要ではない多くの操作を実行しないでください。手術が避けられない場合、グルコース溶液による人工栄養は代謝の不均衡を防ぐために不可欠です。

急性の代謝不均衡でさえも、グルコース溶液の注入によってのみ克服することができます。カルニチンがないので、カルニチンの経口投与も理にかなっています。さらに、リボフラビンは脂肪酸の分解における補酵素であるため、リボフラビンの投与は脂肪代謝の改善につながります。

見通しと予測

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の存在下では、診断ができるだけ早く行われる場合、予後は良好です。ただし、特定の状況下では、この先天性の代謝異常は致命的な結果を伴う深刻な代謝の不均衡を引き起こす可能性があります。

問題は、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症が臨床像で変動することです。したがって、誤診を除外することはできません。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の症状は、新生児ですでに顕著です。影響を受ける人々の見通しを改善するために、代謝スクリーニングは通常、今日、新生児に対して行われます。

関係者が長期にわたる冷静さや飢えを避けている限り、生活環境は良好です。彼は十分な量の炭水化物を含む低脂肪食を摂るべきです。さらに、カルニチン欠乏症には注意が必要です。差し迫った代謝の不均衡を防ぐために、ブドウ糖電解質注入の投与も考慮できます。

緊急事態および差し迫った代謝の不均衡は高いリスクを表すため、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症の影響を受けた患者は、すぐに入院治療に紹介する必要があります。 MCADの影響を受ける人は、緊急用IDカードを携帯しています。これにより、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の患者として識別されます。

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の人々は、感染症にかかったり、断食したりすると、見通しが悪くなります。手術前の飲酒も大きなリスクを伴います。代謝の不均衡は低ケトン性低血糖症または代謝性アシドーシスを引き起こす可能性があります。低血圧や嗜眠などの神経症状が発生すると、意識喪失や死亡が発生する可能性があります。

防止

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は遺伝的であるため、その予防についての推奨はありません。家族が2人以上いる場合、子供が欲しいという願いがあれば、遺伝カウンセリングが役立ちます。欠陥のある遺伝子はDNA検査で検出できます。

両方の親が突然変異した遺伝子を持っている場合、子孫には中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症のリスクが25％あります。新生児スクリーニングでMCAD欠乏症が発見された場合、感染を防ぐために包括的な健康診断が必要です。食事は、高炭水化物および低脂肪食に調整する必要があります。

アフターケア

ペルオキシソーム疾患は遺伝的欠陥に基づいているため、治療では疾患を完全に治すことができず、いくつかの症状しか軽減できません。このため、この意味で実際のアフターケア治療はありませんが、一部の病気を緩和するための集中的な症状治療があります。

一般的に、影響を受ける人々とその親族は、免疫システムをサポートするためにバランスの取れた食事で健康的なライフスタイルをリードするようにアドバイスされています。 彼はまた、安定化のための特定のリラクゼーションとメンタルテクニックを提案し、できるだけ多くのレジャー活動についてアドバイスします。精神的平衡は、病気への対処を容易にし、時には回復を促進することができます。既に罹患している両親が子供をもうけることを望んでいる場合、詳細な遺伝子検査が別の病気の子供の可能性を前もって決定するために推奨されます。

自分でできる

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、早期に発見されれば治療できる代謝性疾患です。重要な自助措置は、食事と十分な運動を通して代謝を調節することです。定期的に薬物を服用している人や、代謝に悪影響を及ぼす活動に従事している人は、かかりつけの医師に相談してください。適切な治療は代謝を最適化でき、MCADDも適切に治療できます。

治療に加えて、代替療法も可能です。バレリアンやセージなどの自然療法は、痛みを和らげる効果や他のプラスの効果により、治癒過程に良い影響を与えることができます。リスクや副作用を最小限に抑えるために、そのような製剤の使用については、まず担当医師と話し合う必要があります。

MCADDで子供が亡くなった親は、外傷治療を求めるべきです。新たな妊娠が発生した場合は、スクリーニングを早い段階で行う必要があります。これにより、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の可能性を特定し、乳幼児の突然死を防ぐことができます。影響を受けた子供は常に監視する必要があるため、合併症が発生した場合はすぐに医療緊急サービスまたは救急サービスに連絡できます。