異染性白質ジストロフィー

生物におけるアリールスルファターゼAの欠乏は、 異染性白血病。これは脳の遺伝性代謝疾患であり、劣性遺伝し、外観に多数の変異や影響を特徴とするため、症状名やコースの形態や遺伝子型に違いがあります。

異染性白質ジストロフィーとは何ですか？

主に中枢神経系に影響を与える代謝性疾患は、医学では脂質蓄積症、より正確にはスフィンゴ脂質症と呼ばれています。それらはリソソーム蓄積症のグループに属し、遺伝し、しばしば特定の遺伝子に欠陥があります。このグループには、 異染性白血病.

アリールスルファターゼAは、スルファチドから硫酸塩を分解する酵素です。このプロセスは、細胞のリソソームで行われます。 これらは、動物と植物の両方の細胞の細胞小器官で、生体膜によって包まれた小胞を持ち、酸性のpH値が存在します。リソソームは消化酵素を含み、生体高分子をモノマーに分解します。

この酵素の活性がないか、活性が低い場合、脂肪細胞の沈着が体細胞と中枢神経系に徐々に発達します。スフィンゴ糖脂質は分離できなくなり、脂質はリソソームに変換できなくなります。したがって、スルファチドは保存されます。これにより、ミエリン鞘が急速に破壊されます。後者は神経細胞の軸索の周りの脂質に富む層であり、分解は白質ジストロフィーを引き起こします。

原因

この病気の名前はギリシャ語に由来し、「色」、「白」、「悪い」、「栄養」の両方の単語が含まれています。異染性白質ジストロフィーでは、脱髄、すなわち白質の変性があります。神経線維は骨髄を失い、神経細胞または軸索を保護するミエリン鞘が中枢神経系で破壊または損傷します。

症状、病気、徴候

病気の過程で、運動機能の障害があり、ますます悪化します。影響を受けた人々は彼らの精神能力も変化します。脳機能はどんどん低下しています。

疾患が早期に始まるほど、予後は良好になります。一般的なフォームは、乳児期の後半に発生し、その後呼び出され グリーンフィールド症候群 専用。症状は1〜2歳で現れますが、発達は最初は妨げられません。子供がすでに正常に話し、動くことができたとしても、歩行の問題が突然現れ、頻繁につまずきます。

同様に、言語で自分自身を表現する能力は、最初は低下します。構音障害が発生するだけでなく、呼吸や嚥下の困難も発生します。これらの問題は、しばしばこの問題に関連しています。

しばらくすると痙性麻痺の兆候も示すのは末梢神経疾患であるため、筋力低下と反射喪失が原因です。痛みを伴う筋肉の緊張と病理学的反射は、中枢神経系の障害の最初の兆候です。症状が定期的に安定したとしても、嚥下自体もますます困難になっています。

まもなく、聴力と視力も低下し、完全な失明が起こります。罹患した子供はもはや独立して動くことができず、介護と援助に依存しています。精神能力が低下し、認知症が発症します。

グリーンフィールド症候群は数年後に死に至りますが、それは遅くとも生後8年目に、脳の本体の硬直、つまり脳幹が遮断された昏睡状態の身体の硬直のために発生します。これは、手足と体幹の過度の伸張を示しています。

診断と疾患の経過

異染性白質ジストロフィーの別の形態はこれです ショルツ症候群。この少年の形は、主に4歳から12歳までの子供に発生し、学校の成績のゆっくりとした低下と通常の行動パターンからの逸脱を表しています。たとえば、子供はますます頻繁に空想を始めるようになります。

その他の障害には、異常な姿勢、歩行困難、振戦、視覚障害、言語障害、さまざまな発作、尿失禁などがあります。胆石はまた、疝痛や胆嚢感染症につながる生物で形成されます。子供はすぐに介護を必要とします。

病気の経過が成人である場合、より多くの心理的異常があります。これはうつ病につながる可能性がありますが、統合失調症にもつながります。この疾患の発症は思春期に低下する可能性がありますが、症状は老年期にのみ顕著になることもあります。人格の変化、パフォーマンスの低下、感情の不安定さの増加。

運動能力と精神能力の喪失は、何十年にもわたって段階的で進行性になる可能性があります。複数のスルファターゼ欠損症は症状を悪化させます。粘膜サルファチドーシスが発生し、それにより、沈着および貯蔵が中枢神経系だけでなく、脾臓、肝臓、リンパ節および骨格にも発生する。

合併症

ほとんどの場合、この病気はさまざまな種類の麻痺を引き起こします。また、患者は痙攣性の愁訴に苦しみ、てんかん発作を起こすこともまれではありません。これらは通常、激しい痛みに関連しているため、影響を受ける人々は日常生活の中でうつ病や過敏症にも苦しんでいます。

不随意の筋肉のけいれんが起こり、日常生活が困難になることがあります。いじめやいじめは、青少年や子供にも起こります。さらに、患者はしばしば集中力の低下と協調障害に苦しむ。それはまた、記憶喪失を引き起こす可能性があり、そのため、子供の発達はこの病気によって厳しく制限されます。

まれではありませんが、影響を受ける人々は、日常生活における他の人々またはその両親の助けに依存しています。親戚や親も、深刻な心理的不満やうつ病を経験することがあります。この病気の治療法はあり得ないので、症状のみを対症的に治療することができます。

通常、合併症はありません。薬物療法や治療法の助けを借りて、症状を緩和することができます。原則として、病気が平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

運動障害と不規則性は、医師が明確にすべき健康障害の兆候です。動きの症状がさらにひどくなる場合は、医師の診察を受けなければなりません。不安定な歩行、めまい、事故のリスクの増加、または正常な動きを調整できないことを調べて治療する必要があります。子供が発達障害、移動の問題、または頻繁な旅行を持っている場合、心配の原因があります。同じ年齢の子供たちと直接比較して、子供が特に遅く歩くことを習得したり、動作シーケンスに自信が持てなくなった場合は、観察について医師と話し合う必要があります。

呼吸の問題または嚥下の問題は、病気のさらなる兆候です。呼吸器疾患のために生物に酸素が十分に供給されない場合、生命を脅かす状態が脅かされます。したがって、皮膚の色が薄いか青色である場合は医師に助言します。発話能力が損なわれたり、関係者の表現力が妨げられたりした場合は、医師に説明してもらう必要があります。筋力の衰弱、筋肉が緊張したときの痛み、自然な反射の喪失などが発生したり増加したりする場合は、医師が必要です。感覚器官の機能障害も医師によって検査され治療されなければなりません。最悪のシナリオでは、視覚や聴覚障害は失明や聴覚障害につながる可能性があります。

治療と治療

異染性白質ジストロフィーの治療は非常に限られています。むしろ、緩和策は主に症状の治療、痛みと筋肉のけいれんの緩和、痙性発作に対する理学療法の処方に頼っています。抗てんかん薬は発作を減らすことを目的としています;特別な食事や食事は治療の前提条件の一つです。

幹細胞や骨髄を移植することで、症状を長期間持続させることもできます。ただし、この外科的処置は、発症前の段階で行われた場合にのみ効果があります。また、問題がないわけではなく、リスクと副作用があります。

病因を解明し、治療の一形態の新たな可能性を切り開くために、組織培養および動物に対して科学的実験が引き続き行われています。これは酵素補充療法かもしれません。

見通しと予測

疾患の予後は個別に評価する必要があります。あらゆる努力にもかかわらず、一部の患者は自分の健康にほんの少しの改善を示します。しかし、他のケースでは、症状のないより長い期間が医療によって達成される可能性があります。ただし、回復はありません。診断が下される時間と治療の開始は、主に疾患の経過に依存します。病気が早期に認識されるほど、予後は良くなります。

これまでのところ、最良の結果は発症前の段階で見られています。場合によっては、手術は状況を改善するのに大いに役立つことがあります。ただし、骨髄または幹細胞の移植に関連する多くのリスクがあります。さらなる妨害なしに操作が進行すると、通常、最良の結果が得られます。さらに、対症療法が開始されます。これは個々の苦情に基づいており、ほとんどの場合、時間の経過に伴う変化に適応しています。さらに、影響を受ける人は自助の一環として特別食を使用する必要があります。これはまた、既存の健康異常の緩和につながります。

医療の助けを求めなければ、症状の増加が予想されます。これは、認知機能の喪失、発作、または精神障害につながる可能性があります。これらの患者では、予後は著しく悪化します。

防止

遺伝性疾患なので予防策はありません。唯一の選択肢は、症状を早期に認識し、できるだけ早く治療を開始することです。

自分でできる

異染性白質ジストロフィーの患者は、通常、生活の質が大幅に低下し、日常生活、特に疾患の進行期における他の人々のサポートに依存しています。小児期でさえ、影響を受けた人々は、たとえば歩行または運動を調整するときに目立つ運動障害に苦しんでいます。

子供の社会的排除を防ぐために、特別な学校に通うことをお勧めします。多くの場合、患者の生活に対する態度を改善する役立つ社会的接触があります。一部のケースでは、影響を受ける人々は年齢とともに増加する学習困難に苦しんでいるため、特別な施設で適切な教育支援も受けています。

異染性白質ジストロフィーの身体的症状は、処方された薬物の訓練された摂取によって部分的に軽減されますが、これは通常、純粋に対症療法です。理学療法士と定期的に面会することは、患者の運動能力を向上させるために勧められます。そこでは、影響を受けた人々は、自分で実施することもできる理学療法の演習も学びます。

病気が進行すると患者の自立性が低下するため、日常生活の中で親族や介護者の助けが必要です。心理療法のサポートが必要な場合があります。