しわのある皮膚症候群

の しわのある皮膚症候群 おそらく、先天性皮膚弛緩型デブレの一種であり、しわのある皮膚、骨格異常、顔面奇形に関連しています。原因として遺伝性突然変異が同定され、これも皮膚弛緩症の原因と考えられています。これまでのところ、治療の選択肢は対症療法のみでした。

しわのある皮膚症候群とは何ですか？

結合組織のさまざまな疾患は、さまざまな付随する症状に関連し、原因としてさまざまな変異を有する皮膚弛緩症候群として要約されます。いわゆる しわのある皮膚症候群 組織のより深刻な変化、成長遅延、骨格異常に関連するデブレ型の皮膚弛緩症との重要な類似点があります。

このため、しわのある皮膚症候群は現在、特殊な形の皮膚弛緩症であると考えられています。一部の科学者は、Cutis laxaDebréとWrinkly Skin Syndromeが同じ状態の2つの症状であるとさえ信じています。これまでのところ、WSSによって報告されたのは30ケースのみです。症状複合体は遺伝性疾患に割り当てられています。 Cutis laxaとの接続は現在、主要な研究領域の1つです。

原因

しわのある皮膚症候群は散発的には発生しないようです。これまでに説明した30のケースでは、明らかに常染色体劣性遺伝に基づく家族性クラスターが観察されました。この遺伝は、皮膚弛緩症候群型デブレの遺伝の形でもあります。皮膚弛緩症候群については、突然変異もシワ皮膚症候群の実際の引き金であると考えられています。

原因遺伝子はまだすべての患者で特定されていません。遺伝子座12q24.31のATP6V0A2遺伝子の変異は、一部のWSS患者で発見されています。 Cutis laxaDebréは、同じ遺伝子の変異にさかのぼることもできます。他の患者は、軌跡17q25.3のPYCR1遺伝子に変異を示しました。これは、ARCL2、GO、またはDBSの典型的な原因です。

これまでに記録された少数のケースのために、突然変異が原因である正確な関連はまだ決定的に明らかにされていません。突然変異は、例えば妊娠中の毒素への曝露から生じる可能性がありますが、バランスの取れていない食事や同様のつながりからも生じる可能性があります。

症状、病気、徴候

しわのある皮膚症候群の臨床症状は通常、新生児に現れます。症状は遅くとも幼児期までに全範囲に達します。皮膚弛緩症と同様に、しわのある皮膚症候群は主に、手と足の裏側のしわの多い皮膚が特徴で、老化前の外観を引き起こします。影響を受けた人は、平均よりも手掌と足底の溝の数が多いです。

腹部の皮膚にもしわが寄ることがあります。皮膚の症状に加えて、複数の骨格異常の形で骨の症状があります。例えば、患者の関節は過伸展する可能性があります。先天性股関節脱臼が一般的です。頭蓋骨の前方フォンタネルは遅く閉鎖します。これはしばしば小頭症に関連しています。出生前の段階でも成長が遅れます。

発育遅延は出生後も続き、発達の遅れと関連しています。多くの場合、顔の異形症の付随する症状があります。これらの異型症には、鼻の広い橋、下向きのまぶた、および催眠症が含まれます。症状複合体の臨床像は、皮膚弛緩症患者よりもやや穏やかですが、それでも有意な重複を示しています。臨床的には、しわ皮膚症候群は、骨形成異常症またはDe Barsy症候群の患者の症状に似ていることもあります。

診断と疾患の経過

しわのある皮膚症候群の診断は、分子遺伝学的検査によって行うことができます。疑いのある診断は、すでに目視診断により医師を追い越しています。遺伝子座12q24.31のATP6V0A2遺伝子に変異がある場合、診断は証明されたと見なされます。

WSSは、弾性線維の重度の異常などの病理組織学的所見とは関連付けられていないため、ARCL2とARCL1を区別するのは比較的簡単です。 PYCR1遺伝子が遺伝子座17q25.3で変異している場合、他の疾患との区別が難しくなります。原因となる変異が予後を決定します。予後はATP6V0A2遺伝子の変異に最も有利です。

合併症

しわのある皮膚症候群は、さまざまな皮膚状態の影響を受ける人々に影響を与えます。このため、多くの場合、自信が減り、時には劣等感が生じます。これは、患者が自分の外見に不満を持っているか、自分の体を恥じている場合、精神障害またはうつ病につながる可能性があります。

しわのある皮膚症候群により、影響を受ける人の生活の質はかなり低下し、制限されます。さらに、瘢痕は皮膚に発生する可能性があり、限られた範囲でしか治療できません。これらの傷跡は通常、影響を受ける人の人生全体に残ります。特に子供の場合、しわ肌症候群は重度のうつ病やいじめやからかいを引き起こす可能性があります。

皮膚自体は非常に簡単に損傷する可能性があるため、影響を受ける人は平均余命が短くなる可能性があります。この症候群はまた、癌を発症する可能性を大幅に高めます。症候群の原因となる治療は通常不可能であるため、個々の症状のみを治療することができます。合併症はありません。ただし、完全な修復はできません。

いつ医者に行くべきですか？

人の誕生は通常、社内で行われ、医療専門家のサポートを受けます。通常のプロセスでは、産科医は出産直後の子供の最初の検査を引き継ぎます。異常と不規則性が文書化されています。特別な機能がある場合は、医療が開始されます。したがって、両親や親類は、事前に決定されたプロセスであるため、このフェーズでは何もする必要はありません。出生直後に新生児の健康状態に特別な特徴が見られない場合、最初の異常は遅くとも次の数週間または数か月以内に現れます。

光学的な不一致が認められる場合は、医師の診察を受けてください。乳児の外観が異常であるか、皮膚の異常が見られる場合は、医師の診察を受けてください。老化前の外観は病気の特徴です。このため、両親は子孫の視覚異常に気づいたらすぐに医師の訪問を開始する必要があります。幼児が仲間と直接比較して異常を示したらすぐに行動が必要です。

成長が遅れると医師の診察も必要です。運動シーケンスの障害と歩行運動を検査し、治療する必要があります。この遺伝病は生涯にわたる障害であるため、適切なヘルスケアをできるだけ早く開始する必要があります。

治療と治療

しわのある皮膚症候群の患者に対する原因療法はありません。遺伝子治療アプローチは現在医学研究の主題ですが、それらはまだ生きている人々での使用には適していません。したがって、現在、症状複合体の患者は、苦情の対症療法に満足している必要があり、遺伝子治療の進歩により、将来的には原因療法に置き換えることができる可能性があります。

症候群の対症療法は、皮膚弛緩症の治療に似ています。美容整形はこの症候群には適応されません。ただし、体操、ホットシャワー、コールドシャワー、結合組織マッサージなどの引き締めによって肌の色を改善できます。顔の異形は必ずしも外科的に矯正する必要はありません。ただし、理論的には、この領域での外科的介入が考えられます。

発達遅延を打ち消すために、理学療法と早期サポートが推奨されます。理学療法の対策は、対象となる筋肉の構築による関節の過度の伸展を防ぐのに役立ちます。このようにして、特定の状況下で筋肉が関節を安定させることができます。骨格異常は外科的に矯正する必要があるかもしれません。

これは、例えば股関節脱臼に当てはまり、手術で補正する必要があります。このようにして、二次疾患を回避することができます。骨格異常は、たとえば、外科医の介入なしに変形性関節症を促進する可能性があり、これは通常、不適切な負荷と位置異常によって引き起こされます。

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防止

しわのある皮膚症候群はこれまで予防できませんでした。なぜなら、誘発する遺伝子変異は別として、多くの因果関係がまだ明確に解明されていないからです。とりわけ、文書化された少数のケースでは、原因となる要因や予防策を特定するための十分なサポートが研究に与えられていません。

アフターケア

しわのある皮膚症候群は先天性であり、したがって遺伝的に決定された疾患であるため、通常それ自体は治癒できず、関係者は常に医師による検査および治療に依存している。経過観察の措置と選択肢は通常、かなり制限されています。

何よりもまず、さらなる症状や合併症の発生を防ぐために、迅速な診断を行う必要があります。関係者または両親が子供を産むことを望む場合、病気の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングが勧められるかもしれません。しわのある皮膚症候群は通常、理学療法または理学療法によって治療されます。

影響を受けた人々は自分の家で多くのエクササイズを繰り返すことができ、それにより治癒をスピードアップできます。医師による定期的なチェックと検査も、症状を永続的に監視するために非常に役立ちます。しわのある皮膚症候群は通常、影響を受ける人々の平均余命を制限しません。病気に冒された他の人々との接触は、それが情報の交換につながり、それが罹患した人の日常生活を容易にすることができるので、非常に役立つこともあります。

自分でできる

しわのある皮膚症候群は、自分自身が罹患している人によって治療されることがあります。腕や脚、顔の皮膚の目立つ部分は、適切なクリームと優れたスキンケアを使用することで減らすことができます。しわの多い皮膚を減らすために十分な水分を飲むことも重要です。食事はビタミンと繊維が豊富で、すでに弱っている皮膚を最適にサポートする必要があります。

さまざまな奇形は外科的および理学療法で治療されます。理学療法は自宅での定期的なトレーニングによってサポートすることができます。ただし、特に典型的な股関節脱臼などの重度の骨格異常の場合は、激しい身体活動を避ける必要があります。さらに、病気の子供にはさまざまな薬物が必要です。その薬物の摂取量は注意深く監視する必要があります。後で、治療上のサポートも役立ちます。

子供と青年では、外部の異常と制限された動きは感情的な負担の増加を表しており、患者は担当者を必要とします。これは、スペシャリストまたはセルフヘルプグループです。しわのある皮膚症候群を治療する子供に優しいパンフレットの助けを借りて、早い段階で情報を提供することが重要です。まれな病気は恒久的に治療する必要があり、それに伴う対策は長期的に計画されています。