フリエ症候群

の フリエ症候群 1963年にフランスの皮膚科医Huriezによって発見された珍しい皮膚病です。この症候群は常染色体優性形質として遺伝します。これは、病気の発現の特徴が性染色体ではなく対立遺伝子にあることを意味します。さらに、遺伝的形質が1人の親によってのみ共有されている場合に、症候群が発生する可能性があります。

フリエ症候群とは？

フリエ症候群は遺伝性で先天性です。それは第4染色体の突然変異、より正確には遺伝子位置4q23で引き起こされます。
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のコンセプトの裏側 フリエ症候群 遺伝性の先天性遺伝性皮膚疾患を隠します。これらはHuriez症候群の同義語です 掌蹠角化症-強指症症候群、 硬化性栄養症候群、 菌核症 同様に 先天性硬化症 遠位端の。

すべての一般的な用語は、疾患の主な症状が患者の皮膚に関連していることを明確にします。皮膚疾患は、爪の顕著な縦溝によって特徴付けられます。病気のいくつかのケースでは、爪も大幅に減少します。これは、指の爪だけでなく足指の爪にも影響を与える可能性があります。しかし、多くの場合、症状は手の領域で発生します。また、Huriez症候群の印象的なのは、手と足の裏の重度の角化障害です。

原因

フリエ症候群は遺伝性で先天性です。それは第4染色体の突然変異、より正確には遺伝子位置4q23で引き起こされます。突然変異は性染色体XまたはYではなく対立遺伝子で発生するため、病気は父親または母親から遺伝する可能性があります。男性も女性も、Huriez症候群の影響を受けます。

継承は、親が1人だけ変異を持っている場合にも発生します。この非常にまれに発生する突然変異は、おそらく皮膚の特定の層のランゲルハンス細胞の数を大幅に減らし、ひいてはフリエ症候群に特徴的な症状を引き起こします。

症状、病気、徴候

Huriez症候群の症状は主に皮膚に影響を及ぼし、皮膚のさまざまな層がさまざまな症状を示します。兆候は手、足、関節に広がる可能性があります。ほとんどの場合、手が主に影響を受けます。

手のひらと足の角質化に加えて、角質増殖症とも呼ばれ、非常に乾燥した皮膚が発生し、その一部は特徴的な灰黄色になります。この結果の1つは、個々の皮膚領域のわずかな剥離です。指とつま先の爪がもろいか、発達が悪い。それらは元に戻らないか、元に戻らないため、切断する必要はありません。

多くの場合、Huriez症候群の人の指は短く尖っています。いわゆる紅斑は、冒された人の手と足の裏にしばしば見られます。これは、血管の拡張による発赤または炎症です。これらはまた、病気の人の顔に広がる毛細血管の形で発生する可能性があります。

さらに、影響を受けた人々は、しばしば中足指節関節の病変と、目の真皮の変形である硬化性萎縮に苦しんでいます。フリエ症候群の合併症は、腫瘍がこの疾患でしばしば発症するという事実です。これらは、より正確には、皮膚と粘膜の細胞層である扁平上皮の癌腫です。癌は悪性であり、Huriez症候群の一部として転移を発症します。

診断と疾患の経過

フリエ症候群は先天性です。病気の発症は、直接出生時または幼児期です。診断は特徴的な症状に基づいて行われ、組織の顕微鏡検査によって組織学的に行われます。これは、特定の皮膚層の形成の増加を示しています。多くの場合、リンパ球浸潤は組織学的にも見られます。病変皮膚領域のランゲルハンス細胞の数の減少も顕著です。

合併症

Huriez症候群は、主に患者の皮膚に発生するさまざまな不満や合併症を引き起こします。症候群は主に足と手に影響を与えます。皮膚は非常に乾燥しており、不自然な黄色をしています。患者はまた、非常に壊れやすい指の爪に悩まされ、したがってほとんどの場合、審美性が低下します。

特に子供たちは、いじめやいじめの被害者になり、結果として心理的な不満を感じる可能性があります。さらに、炎症と発赤が発生する可能性があり、さらに肌の色を悪化させ、不快感をもたらします。 Huriez症候群はまた、腫瘍を発症させる可能性があり、通常はできるだけ早く切除する必要があります。患者は、さらなるがんを予防および回避するために、がんスクリーニングに引き続き参加しなければなりません。

症状を抑えるために美容治療も必要です。爪に不満がある場合は、移植を行うこともできます。通常、それ以上の合併症はありません。平均余命は、Huriez症候群の影響も受けません。心理的苦情は心理学者が検査し、治療することもできます。

いつ医者に行くべきですか？

過度に皮膚が乾燥したり、爪や足の指がもろくなるなどの症状が見られる場合は、フリエ症候群が原因である可能性があります。症状を他の原因にさかのぼることができない場合、または病気が進行するにつれて他の症状が現れる場合は、医師の診察を受けてください。この疾患に典型的な、黄褐色の皮膚の変色が発生した場合は、直ちに医師の診察が必要です。痛みを伴う発赤や炎症が認められた場合も同様です。これらの症状が発生した場合、すぐにかかりつけの医師の診察を受けてください。

そうでなければ、深刻な合併症が発生する可能性があります。治療がない場合、Huriez症候群は、たとえば、腫瘍を引き起こしたり、精神疾患を促進したりする可能性があります。罹患した子供の両親は小児科医に連絡し、包括的な検査と治療を手配する必要があります。痛みがひどい場合は、病院に行って症状を説明します。 Huriez症候群の場合、一般開業医または皮膚科医が正しい連絡先です。高度な段階では、内科医を呼ぶ必要があります。心理的な不満は、セラピストと、または自助グループの一部として最もよく話し合われます。

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治療と治療

現在のところ、Huriez症候群の原因を治療できる治療法はありません。この病気にかかった人は定期的に皮膚科の診察を受けることが重要です。がん検診の徹底は、フリエ症候群の治療のもう一つの柱です。このようにして、悪性腫瘍を早期に認識し、治療することができます（前癌）。

皮膚症状はまた、影響を受ける人々の不快感を最小限にするために、適切な皮膚科医によって症候的に治療することもできる。角質増殖症および関連する合併症は、皮膚科医または足病医が特別な剥離、角質化した組織の軟化（いわゆる角質溶解）およびケア製品を用いて症候的に治療することができます。

Huriez症候群の人に対する対症療法のもう1つの可能性は、爪の低形成が顕著であり、影響を受けた人が煩わしいと感じている場合、爪床移植です。影響を受けた人が爪の形成不全、すなわち爪の発育不全を患っている場合、人工爪床は欠けている爪を置き換えることができます。

詳細な遺伝カウンセリングも遺伝性疾患の治療の一部です。そのような助言の一部として、影響を受けた人々は、この病気を受け継ぐことのリスクをよりよく理解し理解するべきです。

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見通しと予測

フリエ症候群は遺伝的であるため、原因療法はありません。皮膚の治療とケアにより症状のみが軽減されます。しかしながら、患者の平均余命は制限されない。しかし、症候群の状況では、前癌性疾患が時々発生し、何度も観察し、必要に応じて治療する必要があります。

そうでなければ、患者は、カルスを柔らかくするスキンケア製品による生涯のスキンケアに依存しています。皮膚は乾燥したままで爪が変形します。また、顔の毛細血管拡張症の多くは皮膚に赤い斑点として現れます。特にヒュリーズ症候群の子供や若者は、外見が原因で、いじめやいじめにさらされていることがよくあります。病気の治療は不可能であるため、対症療法のみが利用可能ですが、症状から完全に解放することはできません。

指の爪と足指の爪が発達していない特に問題のあるケースでは、爪床の交換がしばしば考慮されます。顔のしみのような外観は、美容上の対策によって減らすことができます。ただし、これらは非常に限られた治療オプションです。美学に加えて、追加の痛みと悪性腫瘍の発生に対する絶え間ない恐怖も魂に負担をかけます。したがって、影響を受ける人々の生活の質を高めるために心理カウンセリングも含む包括的な治療コンセプトが必要です。

防止

Huriez症候群は遺伝性の疾患であるため、直接的な予防策はありません。唯一可能な予防は、成人からの遺伝カウンセリングです。これにより、Huriez症候群の子孫のリスクを最小限に抑えることができます。

病気の人のための遺伝カウンセリングの目標は、リスクを明確にすることによって家族計画を改善し、促進することです。皮膚科医による綿密な監視は、Huriez症候群に伴う症状の進行を防ぐために推奨されます。

アフターケア

アフターケアでは、皮膚の乾燥を防ぐために、皮膚に恒久的な保湿クリームと軟膏を提供することが重要です。この目的のために、薬局からの特別な製品が使用されるべきであり、その効果は店頭の製品のそれを超える。医師が角膜を溶解する特別な剥離や準備も処方した場合、皮膚の角質化を防ぐためにそれらが定期的に使用されていることを確認してください。

注意深くケアしても皮膚に深いひびが入った場合は、医師の診察を受けてください。これらは通常、治療でのみ治癒するためです。 顔色の変化によって引き起こされる心理的ストレスを過小評価してはなりません。特に子供と青年は、仲間からのいじめやいじめに直面しており、それに伴う心理療法が必要です。

これは彼らがそれに対処するのを助け、彼らがいじめに対抗できる方法を彼らに示します。同じ年齢の子供がいるセルフヘルプグループは、心配事や恐れを目の高さで話し合ったり、日常生活のヒントやグループのサポートをお互いに与えることができるため、追加のサポートを提供します。

悪性腫瘍を早期に特定して治療するためには、皮膚科医による定期的な皮膚がん検診が必要です。さらに、関係者は皮膚の変化を観察し、主治医とこれらを明確にすべきです。

自分でできる

Huriez症候群は非常にまれな皮膚疾患であり、皮膚科医が評価し、適切に治療する必要があります。影響を受ける人の皮膚は非常に乾燥していてもろく、そのため深いひびがすぐに現れます。あなた自身を改善するためにあなた自身の措置をとりたいなら、あなたは保湿クリームと軟膏を使うことができます。これは、Huriez症候群がまだその最終段階にない限り、皮膚の脱水を妨げる可能性があります。

極端な場合、乾燥肌がひび割れます。クラックとは、それ自体では一緒に成長できなくなる皮膚の深いクラックです。このような場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。既存の亀裂の場合、かなりの改善につながるあなた自身の限られた手段しかありません。

定期的な検診は、がんなどの重篤な基礎疾患を早期に発見するために非常に重要です。フリエ症候群が明確に診断された場合、特別な皮膚科用ケア製品が証明されています。この目的のために、適切なケア製品を処方できる皮膚科医に相談する必要があります。遺伝カウンセリングは、Huriez症候群が遺伝的遺伝によるものかどうかを判断するのに役立ちます。