の モワット・ウィルソン症候群 さまざまな症状を伴うまれな遺伝的発達障害です。顔面、腸、性器の異常に加えて、心臓の欠陥や脳の発達障害は、遺伝子の欠陥の一部として発生します。これまでのところ不治の病は対症療法でしか治療できません。
モワットウィルソン症候群とは何ですか？
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の モワット・ウィルソン症候群 かなり若い臨床像です。臨床的に多様な現象は、1998年にモワットとウィルソンによって最初に説明されました。発達障害に加えて、小頭症とヒルシュスプルング病の症状複合体が臨床像を特徴づけています。遺伝的欠陥が病気の原因であると考えられています。
全体として、症状は非常に多様です。まれな病気は今のところほとんど研究されていません。その結果、今のところ利用できる治療法はほとんどありません。この疾患は21世紀まで診断されることがめったにないか、まったくないため、確定的な有病率はありません。現在、約200人の文書化された症候群の患者がいます。
原因
遺伝子変異はモワット・ウィルソン症候群を引き起こします。最近の研究によると、ZFHX1B遺伝子は病気を引き起こす遺伝子です。原因となる遺伝的欠陥は染色体領域2q22にあると言われています。影響を受ける遺伝子はサイズが約70 kbで、1214アミノ酸の合計10個のエクソンで構成されます。この遺伝子は、転写調節因子としてアクティブで胚発生に関与するタンパク質SIP1をエンコードします。
したがって、影響を受ける人々の胚形成は妨げられます。病気の原因となる遺伝子の異常は、完全な欠失、再配置、または連続した異常に対応します。遺伝的欠陥は常染色体優性遺伝に受け継がれます。 2つの相同染色体上の欠陥対立遺伝子は、遺伝性疾患を伝えるのに十分です。
症状、病気、徴候
モワット・ウィルソン症候群の症状は、複雑な発達障害に対応し、臨床的に多様です。主な症状は、脳に誘発された発作と小頭症です。そのような小頭症は、すべての頭蓋縫合の時期尚早の硬化の結果として発生し、成長期の間に脳を収縮させます。このため、患者は精神遅滞を経験します。さらに、しばしば患者に鷲のような輪郭を与える顔の異常があります。
これらの異常には、たとえば、大きくて深いセットの目、横向きの眉毛、耳介の異常、内耳の耳たぶ、および突出した顎が含まれます。症例の90％で、罹患した患者はてんかんを患っています。精神発達はひどく遅れ、言語発達はしばしば完全に欠如します。患者の運動発達も遅くなります。
通常の出産測定では、二次的な低身長がしばしば発生します。尿道の奇形があるかもしれません。先天性の心臓の欠陥や性器の奇形も考えられます。さらに、ヒルシュスプルング病の特徴である腸壁神経叢のニューロン異常が発生します。
診断と疾患の経過
モワット・ウィルソン症候群の診断は、単なる検査に基づいて行うことはできませんが、遺伝物質の分析が必要です。研究室では、患者のゲノムDNAからZFHX1B遺伝子の2〜10個のエクソンを増幅します。この増幅はPCRを使用して行われます。この材料とイントロン-エクソンスプライス部位の分析は、DNAシーケンシングを介して行われます。
ZFHX1B遺伝子の各エクソンは、多重ライゲーション依存性プローブ増幅を介して、削除および重複について検査されます。この複雑な手順には約3週間かかり、単なる患者の検査とは異なり、明確な診断を行うことができます。ほとんどの場合、その人のDNAに加えて、彼または彼女の両親のDNAもシーケンスされ、分析されます。
病気の経過は、遺伝的異常の形態と染色体部分の削除または再配置の程度に大きく依存します。これまでに報告されている病気の症例はほとんどないため、確定的な予後はほとんど立てられません。ただし、早期診断とその後の治療は、おそらく予後に良い影響を与えるでしょう。
合併症
モワット・ウィルソン症候群は患者に深刻な不満や合併症を引き起こし、余命と生活の質を著しく低下させます。原則として、患者の日常生活も著しく制限されており、影響を受ける人々は日常生活における他の人々の助けに依存しています。
さらに、精神遅滞があり、親類や両親はしばしば心理的不満やうつ病に苦しんでいます。ほとんどの場合、影響を受けた人々はまた、けいれんや回復力の低下に苦しんでいます。さらに、顔の様々な変形も起こり、てんかんが起こります。
言語発達も著しく遅れるため、成人期には患者とのコミュニケーションがかなり困難になります。心臓の欠陥と低身長も発生します。心臓の欠陥は心臓の自然死につながる可能性があるため、影響を受ける人の平均余命はモワット・ウィルソン症候群によって制限されます。
モワット・ウィルソン症候群の治療法はありません。ただし、さまざまな苦情を制限して治療することができるため、関係者は耐えられる日常生活を送ることができます。合併症はありませんが、積極的な治療が常に可能とは限りません。
いつ医者に行くべきですか？
モワット・ウィルソン症候群は、現在の法的および医学的選択肢では治癒できませんが、発生する症状を治療することで大幅な緩和が得られます。通常、早期の診断を下すことができるほど、患者の治療選択肢は向上します。成長期の子供に発達障害が発生した場合は、医師の診察が必要です。
同年齢のものと直接比較して個人の異常がある場合は、医師が必要です。健康状態の評価が可能になるように、観察は彼と話し合われるべきです。医師は、学習障害、記憶障害、発話遅延、または運動シーケンスの特殊性を示されるべきです。けいれん、痛み、異常な姿勢を経験した場合は、医師の診察を受けてください。顔の奇形や異常は、治療が必要な状態を示します。
視覚的な欠陥や顔の特徴の異常は、医師によって明確にされるべきです。思考プロセスや動きの鈍化は障害の兆候であり、調査する必要があります。心臓のリズムの乱れ、排泄の問題、反応や知覚能力の不規則性がある場合は、医師の診察を受けてください。行動障害、栄養障害、または皮膚の外観の特殊性は、医師が検査する必要があります。
治療と治療
モワット・ウィルソン症候群はこれまでのところ不治です。対症療法の選択肢も限られています。薬物療法は通常、発作に対して使用されます。抗てんかん薬は、この状況で最大の効果を示します。症候性奇形の一部は外科的に矯正できます。特に、ヒルシュスプルング病の症状は、敗血症や腹膜炎が発生する可能性があるため、できるだけ早く修正する必要があります。
モワット・ウィルソン症候群の対症療法は、主に影響を受ける人々の生活の質を改善することを目的としています。この目的で、精神遅滞や運動遅滞にも対抗することができます。スピーチセラピーは、特定の状況下では言語発達を助けることができます。モワット・ウィルソン症候群では、多くの場合、支持療法なしでは完全に失敗します。理学療法と作業療法の治療は、運動能力の発達の遅れを打ち消すことができます。
モワット・ウィルソン症候群は、罹患者の両親にとってほとんど想像できないほどの心理的負担です。このため、患者の両親はしばしば心理療法士に支えられています。医学研究は現在、将来の遺伝子欠損を治癒する遺伝子治療アプローチに関心を持っています。このようにして、冒された人々の欠陥のあるZFHX1B遺伝子はすぐに取り替えられることができ、それは病気を治療可能にするかもしれません。
見通しと予測
モワット・ウィルソン症候群は最近よく治療できます。平均余命と生活の質は、先天性奇形の種類と重症度に基づいています。心臓に影響を及ぼさない軽度の異常で、影響を受ける人は成人期まで生きることができます。
重病患者は通常、小児または青年期にこの疾患の結果として死亡します。典型的な死因は、心筋梗塞または特徴的なHSCR疾患です。脳の発作は、多くの場合、子供の人生の最初の数年間に死に至ります。まれな症候群は対症療法で治療できます。つまり、患者は少なくとも一時的に症状のない人生を送ることができます。
しかし、長期的には、モワット・ウィルソン症候群は、さまざまな奇形や異常が健康の進行性の悪化を引き起こし、最終的には死に至るため、予後は良好ではありません。平均余命と病気の経過の予後は通常、担当の専門家が行います。ほとんどの場合、それは神経科医または遺伝病の専門家です。症状によっては、疾患の診断が難しい場合があります。そのため、モワットウィルソン症候群は、疾患が進行する前に診断されないことがよくあります。
防止
モワット・ウィルソン症候群は遺伝的原因を伴う複雑な発達障害であるため、この現象を防ぐことはほとんどできません。ただし、家族計画に関与するカップルは、遺伝的欠陥を伝える個人的なリスクを評価するために、DNAシーケンスを行う場合があります。
アフターケア
ほとんどの場合、これは遺伝性疾患であるため、モワットウィルソン症候群に罹患している人々は、利用可能な追跡措置がないか、またはごくわずかです。したがって、影響を受ける人は理想的には早い段階で医師に相談し、関係者の平均余命と生活の質に悪影響を与える可能性のある苦情や合併症がないようにします。
原則として、自己回復は起こり得ないため、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。子供が欲しいなら、遺伝子検査とカウンセリングは、あなたの子孫で症候群が再発するのを防ぐのに役立ちます。原則として、モワット・ウィルソン症候群に罹患している人は、さまざまな薬物の摂取に依存しています。
これらは、常に症状を緩和するために、適切な時間に適切な用量で服用する必要があります。子供の場合、特に親が摂取量を制御する必要があります。多くの場合、理学療法の対策も必要ですが、一部のエクササイズは自宅でも行うことができます。モワット・ウィルソン症候群が影響を受ける人の平均余命の短縮につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
自分でできる
残念ながらモワット・ウィルソン症候群の治療法はないため、現在の主な優先事項は子供の生活の質を改善することです。
多くの場合、早期に開始された言語療法は言語発達の遅れを打ち消し、言語発達の大きな成功を保証します。さらに、集中的な理学療法と作業療法の措置は、より良い運動と精神の発達を保証します。医師が処方する対策に加えて、自分で対処し、自宅で治療を続けることをお勧めします。
障害のある子どもの世話は、特に両親にとってだけでなく、家族の生活や最終的にはケアの質に影響を与える可能性のある兄弟にとっても、大きな負担です。したがって、そのような場合、親がリラックスと葛藤管理の方法を学ぶことにより、長期的に彼らにより強い強さを与える心理療法を親が適時に求めることは非常に重要です。
また、影響を受けた人々は毎年最大6週間の予防的ケアを受ける権利があり、そのためにケア保険が費用を支払うことにも留意する必要があります。親戚が遠足でリラックスできる間、日中は集中治療を提供する施設がすでにあります。これは、特に兄弟の場合に非常に役立ちます。
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