ピエバルディズム

の ピエバルディズム 突然変異によって引き起こされる白皮症の一種です。白い前髪は影響を受けた人々の特徴です。色素脱失のため、患者は紫外線による黒色皮膚がんにかかりやすくなり、過度の太陽への露出を避ける必要があります。

ピエバルディズムとは何ですか？

ピエバディズムは常染色体優性形質として遺伝します。これまでに記録された症例では家族性の蓄積が観察された。
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白皮症は、色素メラニンの極端な欠乏の形で現れる一連の遺伝性疾患に対応します。メラニンは、皮膚、虹彩、髪のメラノサイトによって産生されます。色素は、皮膚、目、髪の色の原因であり、人間では2つの異なる亜種で構成されています。

黄色がかったフェオメラニンに加えて、ダークブラウンのユーメラニンはメラニンの変種であり、2つのメラニン変種のそれぞれの比率によって、目、髪、皮膚の色がそれぞれ異なります。アルビノでは、メラノサイトによるメラニン産生は、例えばこれに必要な酵素チロシナーゼの突然変異関連の欠陥によって妨害されます。

の ピエバルディズム またなります 部分的白皮症 または 部分的白皮症 呼ばれ、白皮症のサブフォームを表します。これは、主に顔、首の領域、胴体の前面と側面の白い斑点によって特徴付けられます。この病気はまれな遺伝性疾患の1つであり、さまざまな亜種で発生します。たとえば、ワールデンブルグ症候群とウルフ症候群は、現在、この疾患の変異型として議論されています。

原因

ピエバディズムは常染色体優性形質として遺伝します。これまでに記録された症例では家族性の蓄積が観察された。どうやらこの障害は、胚のメラノブラスト分化障害による色素脱失に基づいています。影響を受けた人々のメラノサイトは十分に移動していません。

メラノサイトのチロシンキナーゼ受容体をコードする遺伝子の突然変異関連の欠陥は、不十分な移動の原因です。したがって、この疾患は、遺伝子座4q12の第4染色体の長腕にある受容体発現c-KIT遺伝子の変異に基づいています。胚メラノブラスト分化は、遺伝的欠陥によって妨害されます。

さらに、神経堤からのメラノサイトの移動が妨げられます。ワールデンブルグ症候群とオオカミ症候群は、この現象のさまざまな変種であり、ワールデンブルグ症候群は、内耳難聴やウルフ症候群にも関連しており、奇形、低身長、精神的および身体的レベルの発達遅延があります。

ウルフ症候群では、原因は第4染色体の短腕の構造的染色体異常に対応しますが、ワールデンブルグ症候群はさまざまな変異に基づく場合があります。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、脱毛症の患者は典型的には白い前髪を発達させます。このポリオの症状は、全症例の約90％で発生します。さらに、皮膚の色素沈着が限局されており、これは白斑症としても知られています。個々の色素脱失では、しばしば皮膚の斑状の色素沈着過剰があります。

つまり、色素沈着していない領域内に、色素が過剰にある境界のあるスポットがあります。白い前髪の形状は特に特徴的です。これは髪の異色症、つまり髪の色の違いです。ほとんどの場合、前髪の先端は下向きです。因果関係の変異と、それによるピエバディズムのバリアントによっては、説明されている症状が他の症状と関連している場合があります。

ワールデンブルグ症候群では、内耳の難聴に加えて、異なる色の目が臨床像の一部です。原則として、患者の片方の目はもう片方よりも著しく明るく見えますが、これは色素脱失に起因します。一方、ウルフ症候群は、顔の低身長と奇形に関連しています。

診断と疾患の経過

ピエバリズムを診断するために、医師は主に皮膚の斑点を詳しく調べます。色素脱失は、胴体、額の領域の鋭い、またはぼやけた斑点であり、多くの場合、小さな領域に色素過剰の斑点がある四肢です。

頭皮、眉毛、虹彩の色素脱失とともに、これらの観察は診断をサポートします。診断は通常、視覚的診断に基づいています。疑わしい場合、分子遺伝学的変異検出は、鑑別診断から他の疾患を除外するのに役立ちます。

合併症

ピエバルディズムは、原則として、深刻な合併症を引き起こしません。しかし、影響を受ける人々は、特に病気が重度の場合、精神に悪影響を及ぼす可能性のある美容上の変化に悩まされます。脱毛症を治療せずに放置すると、皮膚の変化が増加し、時には顔全体に広がる。

これは視覚的な欠陥を表すだけでなく、皮膚疾患のリスクを高めます。時々、これは感染症や炎症を引き起こし、それが次に合併症を引き起こします。この疾患は皮膚がんのリスクを高めることも疑われています。さらなる苦情は可能な併存疾患に基づいています。ワールデンブルグ症候群は、内耳難聴やさまざまな色の目を引き起こす可能性があります。ウルフ症候群は、顔の低身長と奇形に関連しています。

病気は遺伝性であるため、これらの合併症や起こりうる二次的な病気は避けられません。したがって、影響を受ける人々は何よりも長期的な精神疾患を引き起こす可能性のある苦しみの感情的なレベルを感じます。これは、身体的な不満や生活の質の顕著な低下を引き起こす可能性があります。ピエバリズムの早期解明により、少なくとも対症療法が可能になります。

いつ医者に行くべきですか？

ピエバディズムは、頭の特徴的な白い髪に限られている限り、医者の訪問の必須の理由ではありません。典型的な白い前髪は目立ちますが、害がなく、関係者が審美的な問題を抱えている場合は着色することができます。とにかくピエバルディズムの原因となる治療法はないので、医師は治療オプションを提供できません。一方、医学的管理は、異頭症、フォンワールデンブルグ症候群、ウルフ症候群のバリアントにとって重要です。ピエバルディズムと同様に、これらは非常にまれですが、障害や合併症に関連しています。

これらは遺伝性疾患でもあるため、最初の臨床症状は多くの場合、子供が生まれた直後に顕著になり、それぞれの疾患はそれに応じて早期に治療する必要があります。子供でピエバディズムが認められたらすぐに、小児科医は、それが本当にピエバディズムの無害な症状なのか、それとも健康に影響を与える可能性のある変化なのかを明らかにするために安全側に相談する必要があります。

特に学生時代には、白髪領域の大きさや目立ち方にもよりますが、ピエバリズムの事例はいじめにつながる可能性があります。医師は、ピエバルディズムの視覚的な外観を変更することはできませんが、親と罹患した子供は、それを隠すためにできることをアドバイスできます。

治療と治療

ピエバディズムは因果的に治療することはできません。すべての形式は、元に戻すことができない突然変異に基づいています。このため、個々の症状の対症療法はある程度行うことができます。ほとんどの場合、対症療法は単に日焼け止めと美容対策から成ります。

異なる色の目は、例えば、カラーコンタクトレンズで互いに一致させることができます。メラニンは、特にその褐色の色において、皮膚におけるUVフィルターの役割を果たします。暗い染料は有害な紫外線を熱放射に変換し、無害にします。したがって、他の形態の白皮症の人々と同様に、ピエバディズムの人々は、高レベルの紫外線曝露を避けるべきです。

彼らは黒い皮膚癌を発症するリスクが高いです。日焼け対策はリスクを減らすことができます。ワールデンブルグ症候群とウルフ症候群をピエバリズムの形態と見なしたい場合は、これらの2つのバリアントに対してより包括的な治療法が示されます。

ただし、これは内耳難聴や奇形の症状よりも色素脱失に焦点を当てていません。多くの場合、特にウルフ症候群の奇形は外科的に矯正することができます。

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見通しと予測

原則として、遺伝病であるため、完全脱毛症を完全に治すことはできません。場合によっては、病気の症状のみを緩和することができますが、罹患した人は彼の生涯症状と一緒に生活しなければなりません。自己回復も起こり得ない。子供たちにピエバルディズムが再発するのを防ぐために、子供が子供を持つことを望むなら、遺伝子検査とカウンセリングが最初に実行されるべきです。病気に罹った人は皮膚がんを発症するリスクも高いため、定期的な管理と皮膚科医による検査が必要です。これは、腫瘍のさらなる拡大を防ぐ唯一の方法です。

治療自体はいくつかの症状を緩和することができます。そのため、影響を受ける人は常にサンクリームの塗布に頼らざるを得ず、いかなる場合でも直射日光への曝露を避けなければなりません。さまざまなケア製品の助けを借りて、不適切な色素沈着の症状も緩和することができます。外科的介入により、これらの不満を緩和できる可能性があります。ほとんどの場合、特に定期的な皮膚検査が行われる場合、ピエバディズムは人の平均余命を短縮しません。

防止

ピエバディズムは遺伝性突然変異に基づいているため、利用可能な予防策はほとんどありません。家族計画の段階で遺伝カウンセリングを行った後、病気の人はせいぜい自分の子供を産むことに反対することができます。ピエバルディズムは過度に深刻な病気ではないので、そのような決定はほとんど過激すぎるようです。せいぜい、ウルフ症候群の変形でさえ、決定はまだ理解できるでしょう。

アフターケア

ほとんどの場合、脱毛症の患者さんには、利用できる直接的な追跡手段がほとんどありません。病気自体を完全に治療する必要はなく、ほとんどの場合、完全な治癒はまったく不可能です。一般に、ピエバディズムの影響を受けている人は、特に日光から肌を十分に保護する必要があります。したがって、理想的には、保護なしで紫外線にさらされないようにします。

屋外にいるときは、日焼けを防ぐために日焼け止めを常に塗ってください。皮膚科医による定期的なチェックと検査は、初期段階で皮膚の損傷を特定して治療するために、ピエバディズムにおいても非常に重要です。皮膚にわずかな変化があっても、可能性のある腫瘍を早期に認識して除去できるように、医師に連絡する必要があります。

ピエバルディズムの症状のいくつかは、小さな介入の助けを借りて軽減することができます。影響を受ける人は、自分の肌をよくケアして保護する必要があります。定期的に使用するために、さまざまなクリームや軟膏を医師が処方することがあります。ピエバルディズムが影響を受ける人の平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

ピエバルディズムは必ずしも対処する必要はありません。それは身体的または心理的な不満を引き起こさない純粋に視覚的な欠陥です。しかしながら、個々の場合において、髪の灰色の色は、劣等感や他の精神的な問題を引き起こす可能性があります。

部分的白皮症によって非常にストレスを感じる人は、最初にセラピストに話しかける必要があります。髪を染めるか、適切なヘッドギアを着用してシルバーロックを隠すことができます。さらに、特定のケア製品で変色を減らすことができます。バランスの取れた食事は、皮膚の原因となる色素脱失を補うことにより、病気の進行を遅らせます。自然な着色料でできるだけ多くの食品を含む食事療法が推奨されます。特に、にんじんとトマトジュースは証明されています。

上記の対策を施してもピエバリズムが強くなった場合は、かかりつけの医師に相談してください。個々のケースでは、白い前髪の外観は、診断と治療が必要な深刻な状態が原因です。最後に、影響を受けた人々は、他の影響を受けた人と話したり、治療について話し合ったりすることにより、苦しみを受け入れる必要があります。染毛剤を使用すると額のカールは見られなくなり、それ以上の症状は予想されません。