脊髄性筋萎縮症

の 脊髄性筋萎縮症 (SMA）は筋肉の消耗を特徴とする疾患のグループです。 SMAは、脊髄の運動神経細胞の破壊によって引き起こされます。

脊髄性筋萎縮症とは何ですか？

運動神経細胞の喪失は、筋肉の消耗と筋力低下につながります。
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プログレッシブのコンセプト 脊髄性筋萎縮症 1893年にハイデルベルクの神経学者ジョン・ホフマンによって造られました。脊髄性筋萎縮症は、アルファ運動ニューロンの減少に基づく疾患です。アルファ運動ニューロンは中枢神経系（CNS）の神経細胞です。

それらは、脳幹と脊髄の前角に位置し、骨格筋線維の神経支配、したがって筋収縮にも関与しています。 SMAの運動ニューロンの減少は進行性です。喪失により、神経系からの衝動は筋肉に伝わることができなくなります。その結果、筋肉が麻痺し、筋肉の緊張が低下します。

原因

脊髄性筋萎縮症は遺伝性疾患です。ほとんどの神経筋疾患と同様に、脊髄性筋萎縮症はまれです。最も一般的な形は幼児形です。ここでは、1人の子供が25,000人の出産ごとに発病します。少年の形態では、75,000人の出産ごとに影響を受けるのは1人の子供だけです。 SMAの急性乳児型は、出産前に子宮から始まります。若年型では、症状は小児期または青年期にのみ始まります。

症状、病気、徴候

運動神経細胞の喪失は、筋肉の消耗と筋力低下につながります。通常、筋肉は供給神経によって活性化されると収縮します。筋肉が収縮し、それは短くなり、時制になります。これにより、意図した動作を行うことができる。 SMAが原因で神経支配されなくなった筋肉も収縮できなくなります。

したがって、筋肉は使用できなくなります。不動のために、彼はますます細くなります。麻痺により多数の筋線維が影響を受けている場合、筋肉全体の物質の減少が観察されます。筋ジストロフィーとは対照的に、筋肉自体はここでは影響を受けません。これが、この筋肉の消耗が筋萎縮としても知られている理由です。病気が進行すると、筋肉の強度と持久力が低下します。

影響を受けた患者は、特定の動作を実行できなくなったり、非常に短い期間しか実行できなくなります。筋肉は健康な人よりもはるかに速く疲れます。 SMAの急性乳児型はすでに子宮内で顕著です。子供たちは子宮の中でほとんど動きません。筋緊張の低下は出生時に明らかです。自発的な動きはめったに起こりません。

子供たちは頭を自由に保つことができず、自由に座ることもできません。冒された子供たちは、人生の最初の2〜3年以内に呼吸困難で死亡します。中間形態では、最初の症状は生後数か月または数年で現れます。子供たちはもう歩くことも立つこともできません。脊椎の湾曲と胸部の変形が起こります。ほとんどの患者は20歳に達していません。

進行性脊髄性筋萎縮症の若年型は、小児期後期または青年期に始まります。最初の筋力低下は通常、骨盤帯の筋肉に影響を与えます。不器用な階段の上りは、最初の症状の1つです。時間の経過とともに、筋力低下は残りの筋肉にも広がります。時折、非常に強いふくらはぎが罹患した患者に見られることがあります。これはより多くの脂肪と結合組織が含まれています。

成人の脊髄性筋萎縮症は成人期に始まり、他の形態のSMAよりもはるかにゆっくりと進行します。彼らはしばしば、手筋の衰弱と衰弱から始まります。足の筋肉の脱力も、成人のSMAの最初の兆候となります。

疾患が脳神経に影響を与える場合、嚥下、咀嚼、または話すことも困難になります。脳神経が関与している場合、それは通常ケネディ型脊髄球筋萎縮症（SBMA）または進行性の球麻痺です。

診断と疾患の経過

診断時には、患者の詳しい病歴と機能障害の説明が考慮されます。その後、詳細な身体的および神経学的検査が行われます。これには、エレクトロニューログラフィや筋電図などの手順が含まれます。電気神経造影では、神経伝導速度が測定されます。筋電図では、筋電流が測定されます。

両方の手順の助けを借りて、脊髄性筋萎縮症は多巣性運動神経障害と区別することができます。さらに、針筋電図検査、運動電図検査、または高感度電図検査などの手順を実行できます。

実験室では、沈降速度、クレアチンキナーゼ、ビタミンB12、ビタミンD、甲状腺ホルモン、副甲状腺ホルモンなどのパラメーターが決定されます。神経水の検査も情報を提供します。頸椎または脳と頸椎のスライスのX線撮影も行う必要があります。筋生検または神経生検は、さらなる情報を提供します。

合併症

主にこの病気に罹患している人々は、重度の筋力低下と筋肉消耗に苦しんでいます。これは、日常生活に重大な制限をもたらし、したがって合併症を引き起こします。関係者は通常の活動を簡単に行うことができなくなり、多くの場合、患者は他の人の助けに依存しています。

その結果、影響を受けた人々の多くはまた、心理的な不満やうつ病に苦しんでおり、心理的な治療が必要です。原則として、この疾患はそれ自体は治癒せず、患者の筋力は疾患の結果として低下し続けます。呼吸も著しく弱まるため、影響を受けた人々は呼吸困難に苦しみ、めまいや意識の喪失に苦しむ可能性があります。

さらに、背骨の湾曲と背中の激しい変形があります。これらはまた、患者の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。ほとんどの場合、人の平均余命は20年に制限されています。病気の原因となる治療は不可能であるため、症状のみを限定することができます。特定の合併症はありません。しかし、この病気は完全にポジティブな病気の経過にはつながりません。

いつ医者に行くべきですか？

いずれにせよ、この病気には医師による直接治療が必要です。原則として、自己回復は起こり得ないため、患者は常に早期の検査と治療に依存しています。

病気が早期に認識されて治療されるほど、通常は病気の経過はより良好になります。関係者が非常に深刻な筋力低下がある場合は、医師の診察を受けてください。ほとんどの場合、患者は重い活動を行うことができなくなり、疲れて疲労感を感じることがよくあります。さらに、弱い呼吸はしばしば筋萎縮を示している可能性があり、医師による検査も必要です。一部の人々はまた、脊椎の湾曲および変形した胸に苦しんでいます。これらの症状が発生した場合は、医師の診察を受けなければなりません。

通常、筋萎縮は一般開業医によって検出されます。治療に特別な合併症はありません。この疾患によって平均余命も変化しません。ただし、完全な治療法が可能かどうかを普遍的に予測することはできません。

治療と治療

SMAの治療の目的は、筋肉機能を改善することです。影響を受ける患者は、できるだけ長く自立し、自給自足する必要があります。治療は通常、医師、理学療法士、言語療法士、作業療法士、ソーシャルワーカーのチームによって行われます。

理学療法、作業療法、言語療法は外来で行われ、まだ利用可能なスキルを維持するのに役立ちます。病気の経過は入院患者のリハビリテーション対策によってプラスの影響を受ける可能性があります。臨床的な問題の主な原因は筋力低下であるため、筋肉の的を絞ったトレーニングが役立ちます。個々の場合において、装具は機能性を向上させることができます。

フライブルク大学クリニックの科学者によると、脊髄性筋萎縮症の子供は、運動能力を維持するためにヌシネルセン（スピンラーザ）による早期治療の恩恵を受けています。

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防止

脊髄性筋萎縮症は遺伝するため予防はできません。

アフターケア

脊髄性筋萎縮症の場合、影響を受ける人々は、フォローアップケアとして筋肉をサポートするための特別なトレーニングユニットを実施する必要があります。さらなる治療に加えて、影響を受ける人々は自宅で医師が推奨する運動を独立して行うことができます。影響を受ける人々は、過度の実行や過度の緊張を緊急に回避する必要があります。

病気や症状が悪化することがあります。日常生活での病気に対処できるようにするために、影響を受ける人々は感情的な安定が必要です。しかし何よりも、この病気は家族や親戚のサポートと助けによって克服することができます。影響を受ける人々は、いつでも助けが得られるように、無傷の社会環境を持っているべきです。

病気を治すことができないので、影響を受けた人は永続的な心理カウンセリングを受ける必要があります。このようにして、影響を受けた人々は、病気と共に生きる最善の方法を学ぶことができる。サポートグループも役立ちます。そこで影響を受けた人々は、他の病気の人々と生活様式を比較することができて、病気で一人でいると感じません。

さらに、影響を受ける人々は、病気に対処する方法の他の方法を学ぶことができます。生活の質を向上させるために、病気の前に彼らに喜びを与える活動を選択する必要があります。身近な社会環境の人々と一緒にこれを行うことをお勧めします。

自分でできる

筋肉系をサポートするために特定のトレーニングユニットが実施された場合、病気の進行が遅れることができることを様々な研究が示しています。

提供される理学療法セッションに加えて、影響を受ける人は、日常生活の中で定期的に独自の運動を行い、筋肉システムを維持および改善することができます。理学療法士と協力して、関係者が自宅でも外出先でも独立して使用できる個別のトレーニングセッションが開発されます。使いすぎや過負荷の状況を避けてください。トレーニングの成功を修正して、状況の悪化に寄与することができます。

この病気は視覚的な変化や異常のために特別な課題を抱えているため、日常生活の中でこの病気に対処するためには、感情の安定が特に重要です。自信をつけ、苦情とその原因に対するオープンなアプローチが役立ちます。病気の進行性の経過は、初期段階で患者と話し合う必要があります。この方法でのみ、不愉快な状況を回避することができ、影響を受ける人は考えられる開発に適したタイミングで精神的に準備することができます。

それは遺伝性疾患であるため、疾患の緩和または治癒は期待されていません。したがって、患者は自分のライフスタイルを可能な限り健康上の制限とともに最適化する方法を学ぶ必要があります。他の病気の人や自助グループとの接触が役立つ場合があります。